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Síndrome de tortuosidad arterial

El síndrome de tortuosidad arterial es un enfermedad que afecta el tejido conectivo (tejido que proporciona fuerza y flexibilidad a las estructuras de todo el cuerpo). Se caracteriza por anomalías en los vasos sanguíneos, especialmente tortuosidades y torceduras anormales de los vasos sanguíneos que transportan sangre del corazón al resto del cuerpo (las arterias). Otras anomalías de los vasos sanguíneos que pueden ocurrir incluyen la constricción (estenosis) y el abultamiento anormal (aneurisma) en la pared de los vasos, así como pequeños grupos de vasos sanguíneos que son visibles debajo de la piel (telangiectasia). Otras características incluyen:
  • Articulaciones muy flexibles (hipermóviles) o que tienen deformidades que limitan el movimiento (contracturas)
  • Piel suave y elástica
  • Dedos de las manos y de los pies largos y delgados (aracnodactilia)
  • Curvatura lateral anormal de la espalda (escoliosis)
  • Pecho hundido (pectus excavatum) o sobresaliente (pectus carinatum)
  • Hernias (protuberancias que se presentan cuando una parte de un órgano interno o tejido sobresale a través de un área muscular débil)
  • Bolsas llamadas divertículos en las paredes intestinales.

Las personas con síndrome de tortuosidad arterial muchas veces parecen ser más viejas que su edad y tienen características faciales distintivas. La córnea, que es la cubierta frontal clara del ojo, puede tener forma cónica y es demasiado delgada (queratocono). El síndrome de tortuosidad arterial es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen SLC2A10 y es hereda de manera autosómica recesiva.[1] Los aneurismas y las estenosis focales se corrigen con cirugía. Puede ser necesario que haya un equipo con muchos especialistas para el mejor tratamiento de la enfermedad.[2]

Última actualización: 2/21/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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  1. Arterial tortuosity syndrome. Genetics Home Reference. January, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/arterial-tortuosity-syndrome.
  2. Callewaert B, De Paepe A & Coucke P. Arterial Tortuosity Syndrome. Gene Reviews. November 13, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK253404/.