National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences

Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

Information in English


Sinónimos:
Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades; Pliegues circulares de la piel congénitos; Síndrome de Kunze-Riehm
Los pliegues circulares de la piel tipo Kunze (CCSF) se refieren a una enfermedad rara caracterizada por excesivos pliegues de la piel, que son profundos, circunferenciales y simétricos, como si hubieran sido formados por anillos en los brazos y las piernas. Esta enfermedad fue originalmente llamado "Síndrome del bebé de Michelin" debido a la similitud con la mascota de dibujos animados de la compañía francesa.[1][2] Los pliegues de la piel no causan ningún problema o deterioro y generalmente desaparecen de forma natural a medida que el niño crece.  Aunque muchas personas pueden tener sólo los pliegues de la piel, sin otros problemas asociados, en otros casos puede haber otras señales y síntomas, como rasgos faciales inusuales (abertura de los párpados estrechos (blefarofimosis); ojos muy pequeños (microftalmia); ojos muy separados uno de otro (hipertelorismo); un pliegue de la piel del párpado superior que cubre la esquina interior del ojo (pliegues epicánticos); ojos bizcos (estrabismo); puente nasal ancho; orejas en posición baja; una boca muy pequeña; paladar hendido), retraso en el crecimiento y / o desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías genitales, convulsiones, y malformaciones cerebrales y/o en otros órganos del cuerpo.[1][3][4]

En algunos casos, CCSF es causado por variantes (mutaciones) en el gen TUBB o en el gen MAPRE2.[4][5][6] CCSF es muy raro, y hay sólo pocos casos reportados en la literatura. El diagnóstico se realiza en base a la presencia de los pliegues y de algunas de las otras características comunes.[2] Los casos causados por mutaciones en el gen MAPRE2 pueden conocerse como pliegues cutáneos circunferenciales simétricos congénitos-2. La herencia es autosómica dominante.[5][6] No hay informes sobre ningún tratamiento específico, pero puede incluir atención de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla, así como medicación anticonvulsiva y cirugía cuando hay malformaciones congénitas.[7]
Última actualización: 10/15/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

  1. Dentici ML, Terracciano A, Bellacchio E, Capolino R, Novelli A, Digilio MC & Dallapiccola B. Intrafamiliar clinical variability of circumferential skin creases Kunze type caused by a novel heterozygous mutation of N-terminal TUBB gene. Clin Genet. June, 2018; 93(6):1223-1228. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29427453.
  2. Rothman IL. Michelin tire baby syndrome: a review of the literature and a proposal for diagnostic criteria with adoption of the name circumferential skin folds syndrome. Pediatr Dermatol. November- December, 2014; 31(6):659-63. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25424205.
  3. Ramphul K, Mejias SG, Ramphul-Sicharam Y. A Rare Case of Michelin Tire Baby Syndrome in a Newborn. Cureus. 2018; 10(2):e2222. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5914916/.
  4. Dentici ML, Terracciano A, Bellacchio E, Capolino R, Novelli A, Digilio MC & Dallapiccola B. Intrafamiliar clinical variability of circumferential skin creases Kunze type caused by a novel heterozygous mutation of N-terminal TUBB gene. Clin Genet. June, 2018; 93(6):1223-1228. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29427453.
  5. Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.. American Journal of Human Genetics. 2015; 97(6):790-800. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678434/.
  6. Congenital symmetric circumferential skin creases-1. OMIM. 2016; https://www.omim.org/entry/156610.
  7. Bahi-Buisson N, Cavallin M. Tubulinopathies Overview. GeneReviews. March 24, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/.