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Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick agrupa varias enfermedades metabólicas hereditarias en las que se acumulan cantidades nocivas de una sustancia grasa (lípidos) en el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea, y el cerebro.[1][2] Los síntomas pueden incluir falta de coordinación muscular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, pérdida del tono muscular, aumento de la sensibilidad al tacto, espasticidad, dificultades para comer y tragar, dificultad para hablar, y aumento del hígado y del bazo.[1] La herencia es autosómica recesiva.[2][3]

La enfermedad de Niemann-Pick se divide en cuatro tipos principales según el gen alterado (mutado) y los signos y síntomas:[1][3]
  • Tipo A, causado por variantes (mutaciones) en el gen SMPD1. Es la forma más grave, se produce en la primera infancia y se observa principalmente en familias judías.
  • Tipo B, causado por mutaciones en el gen SMPD1. Generalmente ocurre en niños y afecta el hígado, el bazo y los pulmones (forma visceral), pero generalmente no afecta el cerebro.
  • Tipo C:
    • Tipo C1, causado por mutaciones en el gen NPC1. Puede ocurrir a cualquier edad y afectar el cerebro y las vísceras.
    • Tipo C2, causado por una mutación homocigótica en el gen NPC2. Similar al tipo C1, pero más grave, y afecta principalmente a los pulmones.
Algunos clasifican el tipo A y B como "deficiencia de esfingomielinasa ácida” que es una enzima que  que ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo y que cuando se acumula daña las células y los órganos del cuerpo.[4] El tipo D ahora se considera como tipo C cuando las personas afectadas son de Nueva Escocia o Canadá. Se han descrito otros tipos más raros.[3][2]

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para el tipo A. El trasplante de médula ósea, el reemplazo enzimático y las terapias génicas pueden ser útiles para las personas con el tipo B.[1] Se ha demostrado que un medicamento llamado Miglustat estabiliza ciertos síntomas neurológicos en personas con el tipo C. Actualmente, otros tratamientos están bajo investigación clínica.[2][5]
Última actualización: 4/9/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Baby's First Test tiene información sobre la enfermedad de Niemann-Pick incluyendo las pruebas de detección y seguimiento.
  • El Mayo Clinic tiene información sobre el tratamiento de esta enfermedad.

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  1. NINDS Niemann-Pick Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page.
  2. Porter FD, Dang Do AN. Niemann Pick Disease Type C. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2017; https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/.
  3. Niemann-Pick disease. MedlinePlus Genetics. 2015; https://medlineplus.gov/genetics/condition/niemann-pick-disease/.
  4. Wasserstein MP & Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency:. GeneReviews. 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/.
  5. Evans WRH, Hendriksz CJ. Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin. 2017; 41(2):109-114. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5376728/.