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Sinostosis radiocubital congénita

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Sinónimos:
Fusión radiocubital
La sinostosis radiocubital congénita es una condición rara en la que existe una conexión anormal (sinostosis) del radio y del cúbito (huesos en el antebrazo) al nacer.[1] La afección está presente en ambos antebrazos (bilateral) en aproximadamente el 60% de los casos.[2] Las señales y los síntomas dependen de la gravedad de la anomalía y de si es bilateral o afecta solo un antebrazo (unilateral). Muchas veces las personas con este problema tienen dificultad para rotar el antebrazo.[1][2] El dolor por lo general, comienza hasta la adolescencia.[2] Existen 2 tipos de sinostosis radioulnar. En el tipo 1, hay una fusión más cercana al codo (proximal) de 2-6 cm entre el radio y el cúbito, y el extremo del radio donde se encuentra el codo (cabeza radial) está ausente. En el tipo 2, hay una fusión más lejos del codo (distal) y una dislocación congénita de la cabeza radial. Ambos tipos resultan en una limitación del movimiento hacia adentro (pronación) y hacia afuera (supinación) del antebrazo, y en el tipo 2 también hay una restricción de extensión en el codo. La sinostosis radiocubital se debe al desarrollo fetal anormal de los huesos del antebrazo, pero muchas veces no se sabe la causa. A veces la sinostosis radiocubital es parte de anormalidades cromosómicas o de síndromes genéticos.[1][3][2] Algunos casos parecen ser heredados de forma autosómica dominante.[3] El tratamiento puede ser conservador o puede ser con cirugía dependiendo de la gravedad de la anomalía y del rango de movimiento.[1]
Última actualización: 7/11/2017
La sinostosis radiocubital congénita es causada por un desarrollo anormal de los huesos del antebrazo en el período fetal, aunque la causa de la anomalía del desarrollo no siempre se conoce. La afección puede ser aislada (ocurrir sin otras anomalías) o puede estar asociada con otras anomalías esqueléticas, cardíacas, neurológicas o gastrointestinales. Cuando otras anomalías están presentes, la condición puede deberse a una causa genética subyacente, incluyendo una variedad de síndromes génicas o anomalías cromosómicas.[2][3]

Algunas anormalidades cromosómicas que pueden incluir sinostosis radio-ulnar son el síndrome de Klinefelter y el síndrome XXXY. Algunos síndromes genéticos reportados que pueden incluir sinostosis radio-ulnar son el síndrome de Apert, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Carpenter, la artrogriposis, el síndrome de Treacher Collins, el síndrome de Williams, la trombocitopenia amegacariocítica y el síndrome de Holt-Oram.[2][3][4]
Última actualización: 7/11/2017
La sinostosis radiocubital congénita parece ser heredada de manera autosómica dominante en algunos casos.[2][3] Esto significa que una copia mutada del gen que causa la enfermedad en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. El gen mutado puede ocurrir por primera vez en una persona con este problema, o puede ser heredado de un padre afectado. Cada hijo de una persona con una enfermedad autosómica dominante tiene un riesgo del 50% (1 en 2) de heredar la copia mutada del gen.

La sinostosis radiocubital congénita también puede ocurrir esporádicamente sin que haya otros casos en la familia. La sinostosis radiocubital congénita también puede ocurrir junto con varias otras anormalidades y hacer parte de otras enfermedades como anomalías cromosómicas o síndrome genéticas. En estos casos, el patrón de herencia depende de la enfermedad.[2]

 

Última actualización: 7/11/2017
La sinostosis radiocubital congénita puede tratarse mediante cirugía dependiendo del grado de deformidad y también de si ambos antebrazos están afectados. Por lo tanto, las indicaciones para la cirugía dependen más en las limitaciones que la persona tenga que de la posición del antebrazo.[5]

Se recomienda que la cirugía se realice en la infancia antes de que los niños vayan a la escuela, después de que la sinostosis este estable (haya madurado) y se vean bordes radiográficos distintos, con el fin de disminuir la probabilidad de que la sinostosis retorne. Se necesitan hacer varias radiografías para planear el mejor procedimiento quirúrgico. A veces se necesitan varias cirugías. Una cirugía no está indicada si la deformidad es más leve y la persona tiene más edad, o si el paciente tiene un déficit funcional mínimo o si ya está acostumbrado a hacer sus actividades diarias compensando el problema del antebrazo usando el ombro o la muñeca. Las complicaciones de la cirugía pueden incluir daño a los nervios o retorno de la sinostosis.[5]
Última actualización: 7/11/2017

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  • Vi un video de YouTube sobre una cirugía que ha tenido éxito en el tratamiento de la sinostosis radiocubital congénita en India y quiero saber si existen reportes en la literatura tanto en India como en otros países sobre cirugías existosas para esta condición. Haga clic aquí para ver la respuesta


  1. Anna Siemianowicz, Wojciech Wawrzynek, and Krzysztof Besler. Congenital radioulnar synostosis – case report. Pol J Radiol. Oct-Dec 2010; 75(4):51-54. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22802806.
  2. Wurapa R. Radial-Ulnar Synostosis. Medscape Reference. 2016;
  3. RADIOULNAR SYNOSTOSIS. OMIM. May 4, 2009; http://omim.org/entry/179300.
  4. Dogra BB, Singh M & Malik A. Congenital proximal radioulnar synostosis. Indian J Plastic Surg. 2003; 36(1):36-38.
  5. Wurapa R. Radioulnar Synostosis Treatment & Management. Medscape Reference. May 19, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1240467-treatment.