Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
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Mi hijo nació con artrogriposis congénita múltiple y la mandíbula pequeña. Nos gustaría saber más sobre esta enfermedad y cuáles son los estudios que se están llevando al cabo para encontrar la causa, especialmente si es causada por un problema neurológico. Haga clic aquí para ver la respuesta
Mi sobrino fue diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita. Quieremos saber si ¿Hay algún estudio o análisis para saber si la artrogriposis puede ser relacionada con algún síndrome o si es causada por algún problema neurológico? y ¿Cuáles son las enfermedades del sistema nervioso que están asociadas con la artrogriposis múltiple congénita? Haga clic aquí para ver la respuesta