Artrogriposis múltiple congénita

Después de hacerse el diagnóstico de la artrogriposis múltiple congénita con base en las características (contracturas múltiples presentes al nacimiento) el médico hace una historia clínica del paciente con preguntas específicas sobre el embarazo, los resultados de los exámenes que se hicieron durante el embarazo, y los exámenes bien detallado del paciente (y en algunos casos de los padres). Dependiendo del caso, se hacen algunos exámenes para determinar la causa de la condición y averiguar si la causa es un problema neurológico o muscular. Los exámenes pueden incluir:^[1][2]

• Estudio de la conducción nerviosa, que mide la rapidez con que un nervio lleva un impulso nervioso.
• Electromiografía, una prueba que registra la actividad eléctrica en los músculos esqueléticos voluntarios en reposo y durante la contracción muscular.
• Biopsia, procedimiento en el cual se extrae una pequeña cantidad de tejido afectado (por ejemplo, el músculo) y se estudia bajo un microscopio para detectar cambios característicos o hallazgos que pueden ayudar en la obtención de un diagnóstico. 

Los estudios de imagen del sistema nervioso central y la hibridación genómica comparada (CGH) son también estudios útiles que se hacen si son indicados por el médico. En casos en que hay debilidad general, poca masa muscular o peoría de la debilidad se pide un examen de sangre que se llama creatina-fosfocinasa.^[1]

Otros exámenes incluyen:^[1][2]

• Examen de sangre para saber si hay infección como cultura de virus, niveles de inmunoglobulina M para saber si hubo infección cuando el niño estaba en el útero, anticuerpos maternos de miastenia grave.
• El examen citogenético (cariotipo) que se pide cuando varios órganos o sistemas tienen problemas y cuando hay anomalías del cerebro como cabeza muy pequeña o (microcefalia), incapacidad intelectual, letargia, cambios degenerativos o problemas en los ojos.
• Radiografías de los huesos para evaluar anomalías de los huesos, curvaturas anormales de la columna, baja estatura no proporcionada, problemas en las articulaciones.
• Ultrasonografía del cráneo y de órganos internos para saber qué problemas hay
• Tomografía computadorizada del cráneo y de los músculos
• Resonancia magnética para evaluar la masa muscular.

Los trastornos del sistema nervioso central o periférico que se asocian con artrogriposis múltiple congénita incluyen:^[2]

• Mielomeningocele, una condición en la cual el cerebro y la médula espinal no se cierran antes del nacimiento 
• Atrofias musculares espinales
• Desarrollo incompleto de ciertas porciones del cerebro (por ejemplo, la ausencia de todo o de parte del cerebro (anencefalia), liquido dentro de la cabeza (hidranencefalia), o el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería (holoprosencefalia). La mayoría de estos trastornos se desarrollan debido a múltiples factores genéticos y ambientales (herencia multifactorial).

Con menos frecuencia, artrogriposis múltiple congénita puede estar asociada con ciertas enfermedades musculares incluyendo las distrofias musculares, ciertas enfermedades mitocondriales y muchos trastornos musculares genéticos que están presentes en el nacimiento (miopatías congénitas). Estas enfermedades suelen ser hereditarias. En los casos en que se sospeche de distrofia muscular se piden exámenes genéticos específicos para identificar los cambios en los genes relacionados.^[2]

El examen del tejido muscular del tejido nervioso que se cogió con la biopsia y se ve en el microscopio puede mostrar cual es el tipo de artrogriposis (neurogénico o muscular).

Los tipos de artrogriposis múltiple congénita relacionados a problemas del sistema nervioso o de los nervios (neurogénicos) son:^[1]

• Anomalías en que hay un número mayor de un tipo de fibra muscular especifico como el síndrome de Pierre-Robin y el síndrome de Möbius
• Defecto en el desarrollo del sistema nervioso central en que hay desorganización o disminución de las células del cerebro (neuronas) como en la trisomía del cromosoma 18, la delección parcial del brazo largo (q) del cromosoma 18 y la síndrome de Zellweger o síndrome de Meckel-Gruber y la anencefalia
• Atrofia muscular espinal.

Los tipos relacionados a causas musculares son:^[1]

• Miopatía congénita del núcleo central
• Miopatía nemalínica
• Distrofia muscular congénita
• Enfermedad mitocondrial
• Anomalía de la junción del musculo con el nervio como la miastenia gravis congénita.