National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences

Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales

Information in English


Sinónimos:
XLAG
La lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales (XLAG) anormal es una condición que ocurre más frecuentemente en los varones. [1] Se caracteriza por el desarrollo anormal del cerebro que resulta en un cerebro que tiene aspecto liso (lisencefalia) o con pocos pliegues (paquigiria) en lugar de los pliegues y surcos normales y por la presencia de genitales anormales. La anomalía cerebral resulta en incapacidad intelectual, atraso del desarrollo y en epilepsia. No existe cura para esta enfermedad siendo que el tratamiento se dirige al tratamiento de los problemas que se presentan. [1][2]
Última actualización: 6/5/2014
Las personas sin pliegues en el cerebro (agiria) suelen tener síntomas más severos que las personas con pliegues y surcos (paquigiria) reducidos.

Las señales y síntomas pueden incluir: [1][2][3][4][5]

• Falta de desarrollo (agenesia) del tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro (cuerpo calloso).
• Discapacidad intelectual severa
• Atraso en el desarrollo
• Rigidez muscular anormal (espasticidad)
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Dificultades en la alimentación
• Convulsiones frecuentes y recurrentes (epilepsia) iniciadas poco después del nacimiento.
• Genitales anormales: Pene inusualmente pequeño (micropene), testículos no descendidos (criptorquidia), o genitales externos que no se ven claramente masculinos o femeninas (genitales ambiguos), ausencia de testículos.
• Diarrea crónica
• Períodos de aumento del azúcar en sangre (hiperglucemia transitoria)
• Problemas con la regulación de la temperatura corporal
• Problemas en el corazón
• Megacolon
• Pulmones pequeños
• Cabeza extremamente pequeña (microcefalia)
• Hidrocefalia
Última actualización: 6/5/2014
La XLAG es causada por mutaciones en el gen ARX. El gen ARX proporciona instrucciones para la producción de una proteína que está implicada en el desarrollo de varios órganos, incluyendo el cerebro, testículos y páncreas. La proteína ARX regula los genes que juegan un papel en la migración de las células del cerebro (neuronas) y su ubicación correcta. En el páncreas y los testículos, la proteína ARX ayuda a regular el proceso por el cual las células maduran para llevar a cabo funciones específicas (diferenciación). [2]

Mutaciones del gen ARX conducen a la producción de una proteína no funcional ARX o a la ausencia completa de la proteína ARX. Como resultado, la proteína ARX no puede realizar su función de regulación de la actividad de genes importantes para la migración entre las neuronas y para el desarrollo normal del cerebro, la falta de proteína ARX funcional altera la diferenciación celular durante la formación de los testículos, lo que lleva a los genitales anormales. La alteración de la función de proteína ARX en el páncreas desempeña un papel en la diarrea crónica y la hiperglucemia que se presentan en los afectados con XLAG. [2]

Lea más sobre el gen ARX. (en inglés)

Vea la lista de laboratorios que ofrecen exámenes genéticos relacionados con el gen ARX proporcionada por Genetic Testing Registry (GTR).
Última actualización: 6/5/2014

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos. Haga una pregunta nueva

  • Mi nietecito nació con 40 semanas y pesó 8 lb. y 2 oz. En el primer día de vida se evidenció que no tenía testículos. Durante su estancia en el hospital sus niveles de azúcar bajaron y empezó a tener convulsiones. Fue diagnosticado con "lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales" y nos dijeron que solamente se han descrito 30 casos en la literatura médica. Deseamos aprender más sobre esta enfermedad rara, especialmente las señales y los síntomas y los genes relacionados. Haga clic aquí para ver la respuesta


  1. Lissencephaly, X-linked. OMIM. http://www.omim.org/entry/300215. Accessed 6/5/2014.
  2. X-linked lissencephaly with abnormal genitalia. Genetics Home Reference. 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-lissencephaly-with-abnormal-genitalia. Accessed 6/5/2014.
  3. Spinosa MJ & cols. Lissencephaly, abnormal genitalia and refractory epilepsy: case report of XLAG syndrome. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2006; 64(4):http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000600027. Accessed 6/5/2014.
  4. Dobyns WBI, Berry-Kravis E, Hayernick NJ, Holden KR & Viskochil D. X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. Am J Med Genet. 1999 Oct 8; 86(4):331-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10494089. Accessed 6/5/2014.
  5. Ozdemir OM & cols. Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2012; 25(11-12):1161-3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23329764. Accessed 6/5/2014.