Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos. Haga una pregunta nueva
Mi nietecito nació con 40 semanas y pesó 8 lb. y 2 oz. En el primer día de vida se evidenció que no tenía testículos. Durante su estancia en el hospital sus niveles de azúcar bajaron y empezó a tener convulsiones. Fue diagnosticado con "lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales" y nos dijeron que solamente se han descrito 30 casos en la literatura médica. Deseamos aprender más sobre esta enfermedad rara, especialmente las señales y los síntomas y los genes relacionados. Haga clic aquí para ver la respuesta