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Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a los huesos. Las personas con estas enfermedades tienen huesos que se rompen fácilmente, a menudo por un trauma pequeño o nulo, sin embargo, la gravedad varía entre las personas afectadas. Las fracturas múltiples son comunes, y en casos severos, incluso pueden ocurrir antes del nacimiento. En los casos más leves hay pocas fracturas durante la vida de una persona. Las personas con OI también pueden tener problemas dentales (dentinogénesis imperfecta) y pérdida de audición en la edad adulta. Otras características pueden incluir debilidad muscular, articulaciones sueltas y malformaciones esqueléticas.[1][2] Existen varias formas reconocidas de OI que se distinguen por sus características y causas genéticas.[3] Dependiendo de la causa genética, la OI puede ser heredada de manera autosómica dominante (más comúnmente) o autosómica recesiva. El tratamiento es de apoyo y tiene como objetivo disminuir el número de fracturas y discapacidades.[1][2]
Última actualización: 2/16/2018
La osteogénesis imperfecta (OI) se debe con mayor frecuencia a una variación (mutación) en los genes de colágeno COL1A1o COL1A2, que causan IO tipo I, II, III y IV. Los genes de colágeno son importantes para producir colágeno, un material que ayuda a fortalecer los huesos. El tipo y la gravedad de la OI dependen del efecto que la variación específica tenga sobre la producción normal de colágeno.[3] La OI causada por variaciones en estos genes se hereda de manera autosómica dominante. La mayoría de las variaciones que causan OI tipo I ocurren en el gen COL1A1.

En aproximadamente el 10% de las personas con OI, los genes COL1A1 y COL1A2 son normales y el trastorno se debe a variaciones en otros genes; muchas de estas personas tienen una forma autosómica recesiva de OI.[3][4] La variación en el gen CRTAP generalmente causa OI tipo VII; y las variaciones en el gen LEPRE1 (también llamado gen P3H1) se clasifican como tipo VIII.

Los tipos V y VI no tienen una variación de colágeno tipo 1, pero los genes que los causan aún no se han identificado. Sin embargo, hay otros genes en los que las variaciones pueden ser responsables por estos tipos u otros tipos menos comunes de OI, pero que se han informado en un solo individuo o en una familia:
Última actualización: 2/16/2018
Los tipos I, II, III, IV, V y VI de la osteogénesis imperfecta (IO) generalmente se heredan de forma autosómica dominante.[5][1] Esto significa que tener solo una copia alterada (mutada) del gen responsable en cada célula es suficiente para causar características de OI. La copia mutada del gen puede heredarse de un padre afectado, o puede ocurrir por primera vez en una persona afectada (una mutación de novo). Cuando una persona con una forma autosómica dominante de OI tiene hijos, cada niño(a) tiene una probabilidad del 50% (1 en 2) de heredar el gen mutado.[6] Si el niño o niña hereda el gen mutado, los síntomas pueden ser más leves o más graves que los de sus padres.[7]

Los subtipos VII y VIII de OI (y algunos casos de tipo III) se heredan de forma autosómica recesiva.[5] Esto significa que ambas copias del gen responsable en cada célula deben tener una mutación para que una persona sea afectada. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo generalmente no son afectados, pero cada uno tiene una copia mutada del gen. Cuando dos portadores de una forma autosómica recesiva de OI tienen hijos, cada niño tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades de verse afectado, un 50% (1 en 2) de ser portador como cada padre, y un 25% posibilidad de no ser afectado y no ser portador. [7]

Las personas preocupadas con los riesgos de herencia de OI deben hablar con un profesional de genética.
Última actualización: 2/16/2018

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  1. Osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. April, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta.
  2. Learning About Osteogenesis Imperfecta. NHGRI. August 15, 2012; http://www.genome.gov/25521839.
  3. John F Beary, III and Arkadi A Chines. Osteogenesis imperfecta: Clinical features and diagnosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; September, 2015;
  4. Rush ET. Genetics of Osteogenesis Imperfecta. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/947588-overview.
  5. Types of OI. Osteogenesis imperfecta Foundation. 2015; http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types.
  6. Steiner RD, Pepin MG & Byers PH. COL1A1/2-Related Osteogenesis Imperfecta. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=oi.
  7. Krakow D. OI Issues: Pregnancy Considerations for women with OI. Osteogenesis Imperfecta Foundation. http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=PregOI.