Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen genético para esta condición ofrecida por Genetic Testing Registry.
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias. Estos recursos pueden ayudar a las familias a lidiar mejor con los varios aspectos de vivir con una enfermedad rara.
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
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Mi sobrino de dos años y medio fue diagnosticado con atrofia muscular espinal tipo 1. Quisiera saber si hay alguna relación entre la edad en que se notan los síntomas y la gravedad de la enfermedad. Haga clic aquí para ver la respuesta