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Hemihipertrofia

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Sinónimos:
Hemihiperplasia
Hemihipertrofia es una condición en que hay crecimiento excesivo de solamente un lado del cuerpo, el lado derecho o el lado izquierdo. El crecimiento excesivo puede afectar sólo a una parte del cuerpo, como las piernas o varias áreas diferentes del cuerpo, incluyendo los brazos, la cara y la lengua. La hemihipertrofia puede ser aislada (hemihipertrofia aislada) o puede ser parte de un síndrome genético como el síndrome de Beckwith-Wiedemann u otro síndrome genético. Algunas veces la hemihipertrofia no es aparente en el nacimiento, pero se nota más con el crecimiento del niño.[1] En la mayoría de los casos, la causa de la hemihipertrofia aislada no se identifica. En los casos en que es parte de un síndrome genético la causa depende de este.[1][2] El tratamiento incluye operaciones para corregir las disparidades de las piernas o de las partes afectadas del cuerpo.[2]
Última actualización: 8/3/2017
Las señales y los síntomas de los afectados con hemihipertrofia dependen de la causa de la misma, o sea, si es sólo la hemihipertrofia o si es parte de un síndrome:[3]
  • Crecimiento excesivo de solo un lado del cuerpo (hemihipertrofia)
  • Diferencias en la longitud de las piernas (una pierna más larga que la otra) 
  • Lengua muy grande (macroglosia) que puede causar problemas con el habla y la alimentación 
  • Órganos abdominales con tamaño mayor que lo normal en un lado del cuerpo, tales como el riñón, el hígado, las glándulas suprarrenales y el páncreas
  • Riesgo más alto para que se presenten ciertos tipos de cáncer en la infancia (tumor de Wilms, tumores del hígado (hepatoblastoma), y otros tumores más raros).
Última actualización: 8/3/2017
Todavía no se sabe exactamente cuál es la causa. En la mayoría de los casos no hay otros afectados en la familia. En algunas familias los padres (el papa o la mama) son afectados y en estos casos hay un chance de hasta 50% en cada embarazo de que se pase el problema a los hijos.

Debido a que la genética de hemihipertrofia puede ser compleja, se recomienda que los padres hablen con un genetista para entender mejor su caso individual. Un genetista los puede ayudar identificar la causa de hemihipertrofia y dar información sobre los embarazos futuros.

La hemihipertrofia puede ser aislada o puede ser parte de un síndrome genético, como los siguientes:[3][4]
Última actualización: 8/3/2017
Depende de si es una hemihipertrofia aislada o si la hemihipertrofia es parte de un síndrome como el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Los padres que no tienen hemihipertrofia pero que tienen hijos o hijas con hemihipertrofia aislada esporádica (o sea, sin otros casos en la familia) o con síndrome de Beckwith-Wiedemann esporádica, no tienen un riesgo más alto, comparado con padres sin niños con el síndrome, de tener otros niños afectados con estas condiciones.[5] 

Las personas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann o con hemihipertrofia aislada esporádicos (85% de los casos) no transmiten el síndrome a sus hijos. 

Los casos que pueden ser heredados son:[1][6]
  • Cuando el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por una mutación en el gen CDKN1C (10% de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann) el riesgo de tener un(a) niño(a) con el síndrome de Beckwith-Wiedeman es hasta un 50%.
  • Cuando hay otros afectados en la familia con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el riesgo para un afectado de tener un(a) niño(a) con síndrome de Beckwith-Wiedemann es hasta un 50%. 
  • Cuando hay anomalías cromosómicas (en menos de 1% de los casos), como una translocación o una duplicación, el riesgo de que una persona con el síndrome de Beckwith-Wiedemann tenga un niño(a) con esta afección parece ser muy bajo.
El Grupo de Apoyo Síndrome de Beckwith -Wiedemann tiene información detallada sobre la genética de BWS.

Debido a que algunos niños con hemihipertrofia aislada pueden tener en realidad el síndrome de Beckwith-Wiedemann se recomienda que todos los niños con hemihipertrofia consulten un especialista en genética consejeria genética y discutir los riesgos de tener otros casos en la familia.
Última actualización: 8/3/2017
El tratamiento depende de los problemas que haya. El tratamiento de la diferencia de largura entre las piernas (discrepancia de longitud) se hace después de una evaluación cuidadosa que incluye: 
  • El estudio de la edad ósea del paciente y su comparación con la edad cronológica (cuantos años tiene el paciente)
  • La evaluación de la discrepancia de longitud actual y la discrepancia de longitud posible en el momento en que el niño alcance la madurez esquelética
  • La causa de la hemihipertrofia
  • El estado funcional de las articulaciones
  • Los antecedentes del niño y su familia
Se debe hacer consulta con un cirujano ortopédico si hay una diferencia significativa en la longitud de la pierna. Una discrepancia se considera significativa para adultos de talla media, cuando es mayor de 2 cm a 2,5 cm. Cuando hay esta discrepancia en la longitud, hay probablemente un mayor riesgo de dolor de espalda o dolor de cadera. El tratamiento puede incluir:[7][8][9][10] 
  • Uso de zapatos con alzas o prótesis de conversión para elevar el zapato y dejar ambas caderas al mismo nivel. Este suele ser el único tratamiento que se necesita cuando la discrepancia entre ambas piernas es pequeña.
     
  • Cirugía, que puede ser:
     
    • Acortamiento con una técnica llamada epifisiodesis, en que se cierra el núcleo de crecimiento del hueso, retirando  parte de la placa de crecimiento de la pierna más larga, 2-3 años antes de que finalice el crecimiento (o sea, antes de la pubertad), permitiendo que la pierna más corta "alcance"  a la más larga y sean de la misma longitud.
    • Acortamiento de la pierna de mayor longitud (en pacientes  que ya son muy mayores para hacer la epifisiodesis), eliminando un segmento de hueso de la pierna más larga después que se ha vez finalizado el crecimiento para igualar la longitud de ambas piernas.
    • Alargamiento de la pierna de menor longitud, principalmente hecha cuando los pacientes tienen una discrepancia mayor de 4 cm. Este procedimiento es más doloroso que el acortamiento.
Los niños con hemihipertrofia también pueden desarrollar escoliosis que a veces necesita tratamiento.[8]

La fisioterapia se puede hacer para fortalecer y alargar los músculos, especialmente después de una operación.

Si hay hemihipertrofia en la cara (facial) se recomienda que los pacientes sean evaluados por un cirujano plástico y craniofacial  para saber si deben ser operados.[9][8]

Para poder hacerse un manejo y tratamiento adecuado, las recomendaciones para los niños con hemihipertrofia aislada son las siguientes:[10][11][12]
  • Exámenes físicos anuales por un médico que tenga experiencia con estos síndromes.
  • Exámenes de ultrasonido abdominal para descartar que no hay tumores en el hígado, riñón, y otros órganos internos.
  • Examen de sangre para verificar los niveles de alfa-fetoproteína (AFP). La AFP es una proteína liberada por las células del hígado cuando hay cáncer de hígado.
Última actualización: 8/4/2017
Depende de si realmente es aislada o si hace parte de un síndrome. De forma general, casi todos los niños con hemihipertrofia aislada (o con síndrome de Beckwith-Wiedemann) tienen un excelente pronóstico. En la adolescencia, el crecimiento casi siempre es normal. Los adultos pueden tener una carrera exitosa y tener hijos sanos. Por lo general tienen una inteligencia normal, esperanza de vida normal y son capaces de llevar una vida feliz y satisfactoria.[5] 

Algunos de los problemas físicos como la diferencia en la longitud de las piernas o un agrandamiento de la lengua, pueden necesitar cirugía para corregirlas, pero la mayoría de estos problemas puede disminuir con el tiempo ya que el crecimiento del cuerpo para en la adolescencia. 

En la hemihipertrofia hay un riesgo un poquito aumentado de tener algunos tipos de cáncer.[1]
  • El tumor de Wilms, un tipo de cáncer de riñón, es el cáncer más común tanto en niños con hemihipertrofia aislada, como con el síndrome de Beckwith-Wiedemann. El 90% de los tumores de Wilms ocurren en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann o con hemihipertrofia antes de los 8 años de edad.
  • El hepatoblastoma, un cáncer del hígado, es el segundo cáncer más común en los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann o hemihipertrofia aislada. Este tipo de cáncer generalmente se desarrolla a los 2 años de edad.

Es muy raro que pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann o hemihipertrofia aislada tengan otros tipos de cáncer.[5][13] Es recomendado que todos los niños con hemihipertrofia sean vistos por el medico cada 6 meses hasta los 8 años de edad y después una vez por año.[1]

Última actualización: 8/3/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

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  • Mi hija fue vista por el médico y me dijeron que tiene hemihipertrofia pero que puede tener un síndrome genético. Me gustaría saber en qué síndromes genéticos la hemihipertrofia puede estar presente, más comúnmente. Haga clic aquí para ver la respuesta

  • Tengo una pierna más larga que la otra y fui diagnosticada con hemihipertrofia. Quisiera saber cómo se hace la operación y donde puedo encontrar información fácil de entender sobre esto. Haga clic aquí para ver la respuesta

  • Mi hijo de 6 años fue diagnosticado con hemihipertrofia unilateral pero no sé el nombre especíifico de la enfermedad. Me gustaría obtener información y recursos relevantes sobre la hemihipertrofia y el síndrome de Beckwith-Wiedemann y sus posibles causas. Haga clic aquí para ver la respuesta


  1. Hemihyperplasia. Children's Hospital of Philadelphia. 3/2014; https://www.chop.edu/conditions-diseases/hemihyperplasia.
  2. Shuman C, Beckwith JB, Smith AC & Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/.
  3. Zuniga SR, Zaval AB & Perez C. Hemihipertrofia Congenita.Rev. Rev Chil Pediatr. 1985; 56(2):87-91.
  4. Clericuzio C et al. Diagnostic criteria and tumor screening for individuals with isolated hemihyperplasia. Genet Med. Mar 2009; 11(3):220–222. Accessed 11/7/2014.
  5. Shuman C & cols. Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews. December 14, 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/.
  6. Shuman C, Beckwith JB, Smith AC, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews. August 11, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/.
  7. Cuando su hijo tiene discrepancia en la longitud de las piernas. Ochsner Health System. 2015; http://healthlibrary.ochsner.org/Spanish/RelatedItems/3,89069.
  8. Listernick R. A 14-Year-Old Girl with Leg Length Discrepancy. Pediatric Annals. 2012; 41(4):138-141. https://www.healio.com/pediatrics/journals/pedann/2012-4-41-4/%7Bc9caf9a6-c0c2-4358-b0b0-42bb8aa1daf1%7D/a-14-year-old-girl-with-leg-length-discrepancy.
  9. Phadke SR. Hemihyperplasia isolated. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.. 2007; http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/HemihyperplasiaID10046.html.
  10. Hu P, Zhang GY, Wang Y, Cheng Y, Wang LL.. Klippel-Trenaunay syndrome in combination with congenital dislocation of the hip. .J Chin Med Assoc. April, 2013; 76(4)::229-31. http://www.jcma-online.com/article/S1726-4901(12)00343-7/fulltext.
  11. Beckwith-Wiedemann Syndrome and Isolated hemihypertrophy. St Jude Researhc Hospital. https://www.stjude.org/disease/beckwith-wiedemann-syndrome-isolated-hemihypertrophy.htm.
  12. Hon-Yin BC, Shuman C, Choufani S & Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. UpToDate. 2016; https://www.uptodate.com/contents/beckwith-wiedemann-syndrome.
  13. Nichols KE & Zelley K. Beckwith-Wiedemann Syndrome. Hereditary Cancer Predisposition Program at the Cancer Center. January 03, 2011; http://www.chop.edu/service/oncology/our-programs/hereditary-cancer-predisposition-program/genetic-syndromes-with-cancer-risks/beckwith-wiedemann-syndrome.html.