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Síndrome de Weill-Marchesani

El síndrome de Weill-Marchesani es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente a los huesos y a los ojos. Las señales y síntomas incluyen baja estatura, dedos cortos (braquidactilia), y rigidez en las articulaciones (especialmente de las manos). El síndrome también puede causar una anomalía característica de la lente del ojo llamada microesferofaquia, que puede complicarse con miopía severa (dificultad para ver de lejos), y también puede causar glaucoma. La microesferofaquia se refiere a una lente pequeña, con forma de esfera, que se asocia con miopía que empeora con el tiempo. La lente también puede estar localizada anormalmente dentro del ojo (ectopia lentis). Algunas personas con el síndrome de Weill-Marchesani tienen defectos en el corazón.[1][2] En algunas familias, el síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen ADAMTS10 (en la mayoría de los casos) o el gen LTBP2. También puede ser causada por una mutación del gen FBN1, y en estos casos el síndrome de Weill-Marchesani se hereda de forma autosómica dominante.[1] Los tratamientos para el síndrome de Weill-Marchesani son sintomáticos y de apoyo.[3] Se necesitan exámenes oculares regulares y, en algunos casos se debe hacer cirugía ocular para el glaucoma u otros problemas.[1]
Última actualización: 9/30/2017
Las señales y los síntomas del síndrome de Weill-Marchesani varían bastante, y pueden incluir:[1][2]
  • Estatura baja (La altura de los hombres adultos varía desde 4 pies, 8 pulgadas a 5 pies, 6 pulgadas (142-169 cm) y la altura de las mujeres adultas varía desde 4 pies, 3 pulgadas a 5 pies, 2 pulgadas (130-157 cm )
  • Dedos cortos (braquidactilia)
  • Rigidez articular
  • Problemas en los ojos, que son, por lo general, notados en la infancia e incluyen microesferofaquia (lente de los ojos esférica y pequeña), miopía severa, ectopia lentis (posición anormal de la lente) y glaucoma, todo lo cual puede resultar en pérdida de visión
  • Anomalías del corazón tales como estenosis de la válvula pulmonar o conducto arterioso persistente
Por lo general, las personas con el síndrome de Weill-Marchesani tienen inteligencia normal.[1]
Última actualización: 9/30/2017
El síndrome de Weill-Marchesani en la mayor parte de los casos es causado por mutaciones en el gen ADAMTS10. En algunos casos, puede ser causada por mutaciones en los genes FBN1 o LTBP2.[1]
Última actualización: 9/30/2017
El diagnóstico del síndrome de Weill-Marchesani se basa en la presencia de las señales y los síntomas característicos y es hecho por un doctor.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.[1] Vea la lista de pruebas genéticas para el síndrome de Weill-Marchesani y los laboratorios que las hacen ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 9/30/2017
Todavía no hay cura para el síndrome de Weill-Marchesani. El tratamiento se enfoca en los síntomas que se desarrollen.[3] Aunque no hay consenso sobre la mejor forma de tratamiento, las personas con esta enfermedad por lo general necesitan un equipo de especialistas médicos, incluyendo pediatras, especialistas de los ojos (oftalmólogos y optometristas), ortopedistas, y cardiólogos.[3][4]

Los exámenes regulares de la vista son importantes para el diagnóstico precoz de los problemas oculares. Un diagnóstico y tratamiento oportuno es muy importante para mantener la función visual. Se pueden necesitar lentes correctivos, o cirugía ocular para mejorar la visión. La remoción de la microesferofaquia se recomienda para controlar la presión intraocular y mejorar la visión. El aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma) se puede tratar con gotas para los ojos, terapia con láser, o con cirugía de glaucoma. La contracción o dilatación de la pupila del ojo puede causar glaucoma en algunas personas con síndrome de Weill-Marchesani y por eso los medicamentos que contraen la pupila (el agujero que se ve como un  circulo negro en el centro de la iris del ojo) deben ser evitados y los medicamentos que dilatan la pupila deben ser administrados con cuidado.[3][4]

Debido a la rigidez articular y a las anomalías óseas que pueden estar presente en algunas personas con el síndrome de Weill-Marchesani, ciertos tipos de anestesia pueden causar complicaciones y por eso se debe informar a un médico del diagnóstico antes de recibir la anestesia, ya que puede afectar la gestión de las vías respiratorias.[3]

Se recomiendan las siguientes evaluaciones en personas diagnosticadas con el síndrome de Weill-Marchesani:[1]
  • Examen oftalmológico completo
  • Evaluación por un médico genetista
  • Ecocardiograma cardiaco
Última actualización: 9/30/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

  • El Instituto Nacional del Ojo (National Eye Institute, NEI) de los Estados Unidos tiene información sobre cómo conseguir asistencia financiera para el cuidado de los ojos.

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  1. Tsilou E & MacDonald I. Weill-Marchesani Syndrome. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1114/.
  2. Weill-Marchesani syndrome. Genetics Home Reference. 2015; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome#resources.
  3. Weill-Marchesani Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015; https://rarediseases.org/rare-diseases/weill-marchesani-syndrome/.
  4. Guo H, Wu X, Cai K &i Qiao Z. Weill-Marchesani syndrome with advanced glaucoma and corneal endothelial dysfunction: a case report and literature review. BMC Ophthalmology. 2015; 15:3. https://bmcophthalmol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2415-15-3.