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Síndrome de Papillon-Lefèvre

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Sinónimos:
Queratosis palmoplantar-periodontopatía
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad rara de la piel y de los anexos de la piel, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas displasias ectodérmicas. Se caracteriza por parches de piel engrosada y callos en las palmas de las manos y plantas de los pies (queratodermia palmoplantar), pocos pelos o falta de pelos en el cuerpo, y por inflamación progresiva de las encías (gingivitis) en la mucosa alrededor de los dientes (periodontitis) que resulta en la pérdida precoz de la dentición primaria en la infancia. Si no hay tratamiento se pierden todos los dientes secundarios también.[1][2] Puede haber calcificación de ciertas partes del cerebro como la membrana que cubre el cerebro (dura mater). Las lesiones de la piel empeoran con el frío y durante los brotes de periodontitis grave. Hay casos en que la enfermedad periodontal es leve y/o tiene aparición tardía. Pueden haber también infecciones frecuentes, mal olor al sudar, y problemas de las uñas. En raros casos se ha descrito un tipo de cáncer de piel asociado con el síndrome. Es causada por un cambio (mutación) en el gen CTSC y se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten.[1][3]
Última actualización: 10/25/2017
Las señales y síntomas pueden incluir:[1][3][4][5]

En la mayoría de los casos:
  • Queratodermia palmoplantar se nota entre 1 a 4 años de edad, como parches de piel gruesa y enrojecida y con callos que afectan más las plantas de los pies que las palmas de las manos y puede también envolver la parte de atrás de las manos y de los pies o las  piernas y brazos. Las lesiones empeoran con el frio y cuando hay periodontitis grave. Puede haber callos en las rodillas, codos, y nudillos. 
  • Inflamación de las encías (periodontitis) que aparece después de las lesiones en la piel. Progresa rápidamente con destrucción del hueso alveolar (hueso que recubre las cuencas donde están las raíces de los dientes) y pérdida de los dientes de leche. Si no se trata, la enfermedad periodontal resulta también en pérdida rápida de los dientes permanentes, pero después de la adolescencia se mejora. Hay casos con enfermedad periodontal leve y/o de aparición tardía. 
En muchos casos hay:
  • Mayor frecuencia de infecciones de la piel e infecciones sistémicas (50% de los casos), especialmente infecciones de la piel que pueden resultar en cicatrices y en caída del pelo por lo que puede haber falta o poco pelo en el cuerpo. 
  • Sudor maloliente. 
  • Hiperqueratosis folicular (ronchas pequeñitas en los lugares de la piel donde nacen los pelos). 
  • Problemas en las uñas. 
  • Calcificaciones en algunas partes del cerebro como la membrana externa que recubre el cerebro (dura mater) y el plexo coroideo. 
  • Incapacidad intelectual leve. 
  • Abscesos (cavidades con pus) en el hígado. 
En muy raros casos se ha descrito:
Última actualización: 10/25/2017
El síndrome de Papillon-Lefèvre es causado por mutaciones en el gen CTSC que codifica la sustancia llamada catepsina C, que tiene un papel importante en la piel y también en el sistema inmune. Las mutaciones en el gen CTSC resultan en una pérdida casi total de actividad de catepsina C, lo que parece llevar a un mayor riesgo de tener infecciones y problemas en la piel. Las mutaciones se transmiten de forma autosómica recesiva.[3]
Última actualización: 10/25/2017
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos.[1][2] 
  • Radiografía de los dientes: Muestra destrucción del hueso alveolar que soporta las raíces de los dientes. 
  • Examen de sangre (prueba de función neutrofílica): Muestra anomalías de las funciones de las células que defienden el cuerpo contra las infecciones llamadas "leucocitos polimorfonucleares".
  • Biopsia de la piel: Detecta varios hallados característicos (hiperqueratosis con paraqueratosis localizada, infiltración perivascular moderada, hipergranulosis y acantosis).
  • Examen de orina con un análisis bioquímico: Revela una pérdida de actividad de la enzima CTSC.
  • Estudio genético: Muestra mutaciones del gen CTSC confirma el diagnóstico.
Última actualización: 10/25/2017
El tratamiento se basa en remedios llamados retinoides orales (o retinoides sintéticos de acitretina) que atenúan la queratodermia palmoplantar y retrasan la destrucción del hueso alveolar. También se recomiendan los antibióticos, junto con la higiene oral y el uso de enjuagues bucales, para retrasar la progresión de la periodontitis. En último caso, se pueden quitar los dientes que quedan y reemplazarlos por implantes dentales.[1][3] Aunque se haga un buen cuidado dental, la mayor parte de los pacientes pierden los dientes al inicio de la edad adulta.[6] La esperanza de vida es normal. Se recomienda de todos modos, comenzar el tratamiento en cuanto aparezca el primer diente de leche para conservar los dientes por más tiempo.[1][3]
Última actualización: 10/25/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

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  1. Síndrome de Papillon-Lefèvre. Orphanet. November, 2012; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=678.
  2. Papillon Lefèvre Syndrome. National Organization for Rare Diseases (NORD). 2016; Papillon Lefèvre Syndrome.
  3. Ahmad M, Hassan I & Masood Q. Papillon-Lefevre Syndrome. J Dermatol Case Rep. December 30, 2009; 3(4):53-55. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163345/.
  4. Nagy N & cols. CTSC and Papillon–Lefevre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014; 2(3):217-228. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4049362/.
  5. Wang X & cols. Long-term change of disease behavior in Papillon-Lefèvre syndrome: seven years follow-up. Eur J Med Genet. March, 2015; 58(3):184-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25497043.
  6. Iranpour A & Mahmoodpoor A .. Anesthesia Management of a Patient with Papillon-Lefevre Syndrome: A Case Report. Anesthesiology and Pain Medicine. 2017; 7(1):39556. https://academic.oup.com/qjmed/article/110/8/527/3767180/Papillon-Lefevre-syndrome.