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Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es una enfermedad poca común y progresiva en que hay un desarrollo esquelético anormal, cabeza muy pequeña (microcefalia), y discapacidad intelectual. Las anomalías esqueléticas pueden incluir un tórax en forma de barril con tronco corto, dislocación parcial de las caderas, rodillas que se tocan una con la otra (genu valgo), piernas arqueadas, y disminución de la movilidad articular. Un pequeño número de personas afectadas tienen inestabilidad en las vértebras superiores del cuello que puede llevar a la compresión de la médula espinal, debilidad, y parálisis. Por lo general, también hay deficiencia de crecimiento que resulta en baja estatura.[1][2]

La DMC es causada por mutaciones en el gen DYM o en el gen RAB33B.[1][3] La herencia es autosómica recesiva. Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome DMC cuando se observan las características clínicas y los hallazgos de los rayos X. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que identifican las mutaciones genéticas. El tratamiento es sintomático y de apoyo, e incluye técnicas de educación especial e intervención temprana. Los casos con inestabilidad del cuello pueden necesitar cirugía para prevenir el daño a la médula espinal. Otros problemas esqueléticos también pueden necesitar corrección quirúrgica.[1] El pronóstico depende de las complicaciones que resulten de los problemas esqueléticos que hay y de su severidad.[4]
Última actualización: 11/28/2018
La enfermedad es progresiva por lo que, aunque los recién nacidos afectados pueden ser pequeños al nacer y no parecen tener otros problemas, pero con el pasar del tiempo desarrollan las características del síndrome.   

Las señales y los síntomas más comunes incluyen:[1]
  • Baja estatura desproporcionada con los brazos demasiado largos en relación al torso
  • Cráneo largo (dolicocefalia), con cabeza pequeña (microcefalia)
  • Rasgos faciales gruesos
  • Mandíbula inferior que parece sobresalir (prognatismo)
  • Discapacidad intelectual que varía de moderada a severa y empeora con la edad
  • Brazos y muslos cortos
Otras señales y síntomas pueden incluir:[1][4]
  • Contracturas en las articulaciones de las manos, codos, caderas
  • Genu valgo
  • Pies zambos (talipes equinovarus)
  • Huesos de la mano y de la muñeca pequeños y de forma anormal
  • Adelgazamiento de la estructura del cerebro llamada cuerpo calloso, un grupo de fibras que une las 2 mitades del cerebro (hemisferios) entre si
  • Cuello y tórax cortos
  • Esternón saliente (pectus carinatum)
  • Curvatura anormal de la columna normal tanto para atrás (cifosis), para el frente (lordosis) o para el lado (escoliosis)
  • Brazos y muslos cortos
Los hallazgos radiológicos incluyen un cráneo pequeño, huesos faciales pequeños, huesos del carpo de la mano malformados o ausentes, extremidades de los dedos (epífisis de las falanges) en forma de cono, dedos cortos (braquidactilia), encorvamiento (clinodactilia) del quinto dedo, huesos accesorios en las manos, subdesarrollo (hipoplasia) de una saliente en forma de diente que hay en  la segunda vértebra cervical  (odontoides) ), cuerpos vertebrales aplanados, bordes irregulares superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales, huesos pequeños de la cadera, malformación de la cavidad de la cadera (acetábulo), cabezas femorales pequeñas (extremos proximales de los huesos de los muslos) y ampliación de la parte intermedia de los huesos largos (metáfisis) y maduración ósea (edad ósea) retrasada.[1]
Última actualización: 11/28/2018
El tratamiento de las personas con síndrome DMC es sintomático y de apoyo. Cuando hay hipoplasia del proceso odontoide y dislocación parcial de las vértebras del cuello (cervicales), normalmente se indica la fusión espinal de estas vértebras u otros medios de estabilización vertebral. Estos procedimientos deben realizarse para evitar daños en la médula espinal cervical, lo que puede ocasionar debilidad o parálisis. Además, se pueden usar técnicas quirúrgicas para corregir otras anomalías esqueléticas, como la subluxación o dislocación de las articulaciones del hombro y de la cadera. En algunas personas, se requiere el reemplazo de cadera. Los niños con síndrome DMC pueden beneficiarse de la intervención temprana y los programas de educación especial.[1] El mejor manejo requiere que las personas sean seguidas por mucho tiempo por los especialistas porque la enfermedad es progresiva.[4]
Última actualización: 11/28/2018

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  1. Dyggve Melchior Clausen syndrome. National Organization of Rare Diseases (NORD). 2016; https://rarediseases.org/rare-diseases/dyggve-melchior-clausen-syndrome/.
  2. Dyggve-Melchior-Clausen disease. OMIM. 2016; https://www.omim.org/entry/223800.
  3. Alshammari MJ, Al-Otaibi L & Alkuraya FS. Mutation in RAB33B, which encodes a regulator of retrograde Golgi transport, defines a second Dyggve-Melchior-Clausen locus. J Med Genet. 2012; 2(49):455-561. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22652534.
  4. Dyggve-Melchior-Clausen disease. Orphanet. 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=239.