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Esclerosis lateral amiotrófica juvenil

La esclerosis lateral amiotrófica juvenil es una enfermedad poca caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores. Las neuronas motoras son células nerviosas que controlan la actividad muscular voluntaria.[1] Los síntomas de esclerosis lateral amiotrófica juvenil generalmente comienzan antes de los 25 años de edad pero a menudo comienzan en la primera infancia.[1][2] Los síntomas incluyen espasticidad facial, disartria, y una marcha espástica (forma de caminar en que los músculos están tensos y rígidos). Algunas personas tienen risa incontrolada y llanto, piernas y manos débiles, disfunción de la vejiga y / o trastornos sensoriales.[1] La enfermedad generalmente es lentamente progresiva, pero la velocidad de progresión varía.[2] Las personas con esclerosis lateral amiotrófica juvenil pueden volverse incapaces de moverse entre los 12 y los 50 años de edad.[1]

La esclerosis lateral amiotrófica juvenil incluye varios subtipos, que se distinguen por las variantes específicas (mutaciones) en cualquiera de varios genes, que incluyen:[1][2]
  • ALS2 causado por mutaciones en el gen ALS2 
  • ALS16 causado por mutaciones en el gen SIGMAR1 
  • ALS5 causado por mutaciones en el gen SPG11 
  • ALS4 causado por mutaciones en el gen SETX 
Hay algunos informes de esclerosis lateral amiotrófica juvenil causados por mutaciones en los genes UBQLN2 (relacionado con ALS15), FUS (relacionado con ALS6), y TARDBP  (relacionado con ALS10).[1][2][3][4]

Las mutaciones pueden heredarse de un padre o pueden ocurrir por primera vez en una persona con la enfermedad.[2] La herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante según el gen implicado.[1][2] No hay un tratamiento específico para esclerosis lateral amiotrófica juvenil. La gestión generalmente incluye terapia física y ocupacional para promover la movilidad y la independencia.[1]

Vea también la página acerca esclerosis lateral amiotrófica.
Última actualización: 5/25/2018

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  1. Bertini E. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Orphanet. February, 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=300605.
  2. Liu ZJ, Lin HX, Liu GL, Tao QQ, Ni W, Xiao BG, Wu ZY. The investigation of genetic and clinical features in Chinese patients with juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Clin Genet. April, 2017; [Epub ahead of print]:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28429524.
  3. Zou ZY, Cui LY, Sun Q, Li XG, Liu MS, Xu Y, Zhou Y & Yang XZ. De novo FUS gene mutations are associated with juvenile-onset sporadic amyotrophic lateral sclerosis in China. Neurobiol Aging. April, 2013; 34(4):1312.e1-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23046859.
  4. Teyssou E, Chartier L, Amador MD & cols. Novel UBQLN2 mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis and atypical hereditary spastic paraplegia phenotype through defective HSP70-mediated proteolysis. Neurobiol Aging. October, 2017; 58:239.e11-239.e20. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28716533.