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Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

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Sinónimos:
SED espondilodisplásico
El síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico es un subtipo del síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo (el material que existe entre las células del cuerpo y que da forma y fuerza a los tejidos). SED afecta principalmente a la piel, al cabello, y al sistema esquelético. Los síntomas generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia. Al igual que las personas con otros tipos de SED, las personas con SED espondilodisplástico tienen articulaciones inusualmente flexibles, piel suelta y elástica, y cicatrices frecuentes. Las características que son propias de este tipo incluyen baja estatura; piernas encorvadas; tono muscular débil; cabello y cejas escasas; y piel suave y aterciopelada, fina, y translúcida.[1] Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad ósea, tono muscular débil, discapacidad intelectual leve, y pes plano.[2][3] El SED espondilodisplástico puede ser causado por variantes (mutaciones) en el gen B4GALT7, el gen B3GALT6 o el gen SLC39A13.[3] La herencia es autosómica recesiva.[4] El tratamiento depende de los síntomas que están presentes.
Última actualización: 3/20/2018
Las señales y los síntomas comunes del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico incluyen:[5][1][6][2][3]
  • Estatura baja con empeora progresiva en la infancia, que puede resultar en un adulto con estatura baja (menos de 152 cm)
  • Tono muscular deficiente (hipotonía), que puede ser grave y estar presente desde el nacimiento (congénito), o leve y de aparición tardía
  • Brazos o piernas encorvados
Otros síntomas incluyen:[3][5]
  • Piel muy elástica (hiperextensibilidad de la piel) o muy suave y pastosa o piel delgada y translúcida
  • Pies planos
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Huesos frágiles por baja densidad mineral ósea (osteopenia)
  • Discapacidades intelectuales leves o discapacidades de aprendizaje
  • Problemas de los ojos
  • Rasgos faciales característicos (cara triangular, ojos muy separados, proptosis (ojos "saltones"), boca estrecha, orejas hundidas, pelo ralo del cuero cabelludo, cara plana, frente amplia, esclerótica azul, dientes anormales y paladar hendido / bífido úvula)
  • Cabello fino y rizado; cejas y pestañas dispersas
  • Contracturas articulares e hipermovilidad
  • Piel suelta y elástica en la cara
Dependiendo de la variante genética específica (mutación), puede haber algunos síntomas genéticos específicos:[3]

B4GALT7
  • Conexión anormal de los huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital)
  • Contracturas bilaterales del codo o movimiento limitado del codo
  • Hipermovilidad articular generalizada
  • Doble pliegue palmar transversal
  • Rasgos faciales característicos (cara triangular, ojos muy separados, ojos saltones, boca estrecha, orejas hundidas, pelo ralo del cuero cabelludo, dientes anormales, cara plana, frente ancha, esclerótica azul debido a la decoloración de la esclerótica (el blanco de los ojos) ) y paladar o úvula hendida (bífida)
  • Hallazgos radiográficos característicos (sinostosis radiocubital, ensanchamiento de la metáfisis (la porción estrecha de un hueso largo que contiene la placa de crecimiento del hueso y que se encuentra entre la epífisis y la diáfisis), osteopenia, luxación o subluxación del hueso más largo del antebrazo (radio) y clavículas cortas (clavículas)
  • Mala visión de cerca (hipermetropía)
  • Córnea que ha perdido la transparencia normal
B3GALT6
  • Curvatura anormal y progresiva congénita o de comienzo temprano de la columna vertebral (cifoescoliosis)
  • Hiperlaxitud articular, generalizada o que afecta solo a ciertas articulaciones con luxaciones articulares
  • Contracturas articulares congénitas o progresivas (especialmente las manos)
  • Dedos peculiares (delgados, cónicos, largos (aracnodactilia) o espatulados)
  • Pie zambo (talipes equinovarus)
  • Rasgos faciales característicos (región media de la cara muy pequeña (hipoplasia medial), protuberancia medial de la cara), ojos saltones, esclerótica azul, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal deprimido, labio superior largo, orejas hundidas, mandíbula pequeña (micrognatia), dientes anormales, paladar hendido, cabello escaso.
  • Hallazgos radiográficos característicos (cuerpos de las vértebras cortas (platispondilia), parte frontal de las vértebras con un pico, hueso corto del ilion, trocánter menor prominente, cavidad de la cadera muy superficial (displasia acetabular), hueso metafisario más delgado de lo normal (displasia) en la cabeza del fémur, mala alineación del codo, dislocación de la cabeza del hueso radio del antebrazo, arqueamiento de huesos largos, osteoporosis generalizada, presencia de muchas fracturas cicatrizadas. La fusión temprana de una o más de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre los huesos del cráneo del bebé (craneosinostosis) y la disostosis radiocubital (o sinostosis) se ha descrito en un paciente
  • Osteoporosis con múltiples fracturas espontáneas
  • Área debilitada o abultada (aneurisma) en la pared de la sección de la aorta más cercana al corazón (aneurisma aórtico ascendente)
  • Pulmón pequeño, enfermedad pulmonar restrictiva
SLC39A13:
  • Ojos protuberantes con esclerótica azulada (en lugar del color blanco normal de la parte frontal de la esclerótica)
  • Manos con palmas finamente arrugadas
  • Atrofia de los músculos en la palma de la mano (músculos tenares) y dedos afilados
  • Articulaciones muy móviles (hipermovilidad de las articulaciones)
  • Hallazgos radiológicos característicos (platispondilia, osteopenia leve a moderada de la columna vertebral, íleo pequeño, parte final(epífisis) plana del hueso del muslo (fémur) en la región donde se une a la cadera (epífisis femorales proximales planas), cuellos femorales anchos
El síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico era conocido antiguamente como "EDS, tipo progeroide". El término "progeroide" significa "apariencia de viejo" y recibió ese nombre debido a la apariencia facial, sin embargo, las personas afectadas en realidad no tienen un envejecimiento prematuro y tienen una expectativa de vida normal por lo general.
Última actualización: 3/20/2018
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo espondilodisplástico puede ser causado por variantes (mutaciones) en las dos copias del gen B4GALT7, que se encuentra en el cromosoma 5. Este gen proporciona instrucciones para crear una enzima que está envuelta en la producción de colágeno (la proteína principal en el tejido conectivo). Cuando el gen B4GALT7 no produce suficiente enzima, el colágeno no se forma correctamente en el tejido conectivo, lo que causa los síntomas de la enfermedad.[6] Los investigadores todavía están estudiando exactamente cómo las mutaciones en el gen B4GALT7 causan las señales y síntomas específicos.[7][3]

Algunos casos son causados por mutaciones en el gen B3GALT6. Las personas con mutaciones en este gen pueden tener curvaturas anormales de la espalda (cifoescoliosis), hipermovilidad articular, contracturas, cara peculiar, dedos delgados y cónicos, dientes anormales, osteoporosis, aneurismas aórticos, y problemas pulmonares. El gen B3GALT6 codifica una proteína que es parte del tejido conectivo.[3][8]

Otros casos son causados por mutaciones en el gen SLC39A13. Estos casos se caracterizan por ojos saltones, palmas arrugadas de las manos, dedos afilados, e hipermovilidad de las articulaciones distales. No se sabe cómo las mutaciones en este gen producen los síntomas. El gen SLC39A13 produce una proteína que regula la entrada de zinc en las células.[3][9]
Última actualización: 3/20/2018
La herencia del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásticose es autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal. 
Última actualización: 3/20/2018
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico pueden beneficiarse de una variedad de tratamientos dependiendo de sus síntomas. Los niños que tienen tono muscular débil y retraso en el desarrollo pueden hacer fisioterapia para mejorar la fuerza muscular y la coordinación. Las personas con dolor en las articulaciones pueden usar los medicamentos antiinflamatorios. Se recomienda que se hagan cambios en el estilo de vida o se tomen precauciones durante el ejercicio o la actividad física intensa para reducir el riesgo de accidentes que afecten la piel y los huesos.[4] Se recomienda que las personas afectadas hablen sobre las opciones de tratamiento con su médico.
Última actualización: 3/20/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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  • MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad. 

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  1. Kresse H, Rosthoj S, Quentin E, Hollmann J, Glossl J, Okada S, Tonnesen T. Glycosaminoglycan-free small proteoglycan core protein is secreted by fibroblasts from a patient with a syndrome resembling progeroid. Am. J. Hum. Genet. 1987; 41:436-453.
  2. Hernandez A. et al. Ehlers-Danlos features with progeroid facies and mild mental retardation: further delineation of the syndrome. Clinical Genetics. 1986; 30:456-461.
  3. Malfait F, Francomano C, Byers P et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. March, 2017; 175(1):8-26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full.
  4. Wenstrup R, Paepe AD. Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type. GeneReviews. 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/#eds.Differential_Diagnosis.
  5. Faiyaz-Ul-Haque M. et al. A novel missense mutation in the galactosyltransferase-I (B4GALT7) gene in a family exhibiting facioskeletal anomalies and Ehlers-Danlos syndrome resembling the progeroid type. Am. J. Med. Genet.. 2004; 128(A):39-45.
  6. Quentin E, Gladen A, Roden L, Kresse H. A genetic defect in the biosynthesis of dermatan sulfate proteoglycan: Galactosyltransferase I deficiency in fibroblasts from a patient with a progeroid syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. 1990; 87:1342-1346.
  7. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/B4GALT7. Genetics Home Reference. 2017; B4GALT7 gene.
  8. B3GALT6 gene. Genetics Home Reference. 2017; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/B3GALT6#conditions.
  9. SLC39A13 gene. Genetics Home Reference. 2017; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SLC39A13.