National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences

Enfermedad de Krabbe

Information in English


Sinónimos:
Deficiencia de GALC; Deficiencia de galactocerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa; Deficiencia de GALC; Deficiencia de galactocerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa; Leucodistrofia de células caliciformes Aprenda más
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Las señales y los síntomas de la enfermedad y la gravedad de la enfermedad difieren según el tipo. Los bebés afectados con la forma de inicio temprano de la enfermedad de Krabbe (forma infantil), la forma más común y grave de la enfermedad, por lo general tienen síntomas en los primeros seis meses de vida. Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. En la enfermedad de Krabbe que se inicia más tarde (forma infantil tardía o juvenil), puede no haber síntomas hasta en la infancia tardía o comienzo de la adolescencia o de la edad adulta. Las señales y los síntomas son muy variables y pueden incluir debilidad muscular y rigidez; dificultades para caminar; pérdida de la visión; regresión intelectual; y / o convulsiones. La enfermedad de Krabbe es causada por cambios (mutaciones) en el gen GALC y se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se dirige a las señales y síntomas que estén presentes; Sin embargo, estudios recientes sugieren que el trasplante de células de la sangre del cordón umbilical que son células jóvenes que al desarrollarse se convierten en células sanguíneas (células madre hematopoyéticas) puede ser un buen tratamiento para los pacientes con la forma infantil de esta enfermedad que todavía no tienen síntomas y para las personas mayores con síntomas leves.[1][2][3]
Última actualización: 10/8/2015
Las señales y los síntomas de la enfermedad de Krabbe pueden aparecer en diferentes edades. En la forma infantil de la enfermedad de Krabbe, los bebes afectados tienen síntomas en los primeros seis meses de vida, mientras que las personas afectadas por las formas infantil tardía o juvenil pueden no tener síntomas hasta más tarde en la infancia, la adolescencia temprana o incluso en la edad adulta.[1]

Más o menos el 85-90% de las personas afectadas por la enfermedad de Krabbe tiene la forma infantil que se caracteriza por tres etapas diferentes porque las señales y síntomas progresan rápido:[1][2][9223][4]

En la primera etapa:

• Irritabilidad;
• Rigidez;
• Poco control de la cabeza;
• Dificultad para alimentarse;
• Flexión del pulgar;
• Fiebres inexplicables; y
• Retraso en el desarrollo.

En la segunda etapa:

• Aumento del tono muscular (hipertonía) con postura rígida y arqueamiento de la espalda, con la cabeza tirada hacia (opistótonos);
• Convulsiones;
• Regresión en el desarrollo;
• Puños cerrados; y
• Pérdida de la visión.

En la tercera etapa:

• Bajo tono muscular (hipotonía);
• Ceguera;
• Sordera; y
• Descerebración.

Las señales y síntomas de la forma infantil tardía o juvenil son muy variables, pero pueden incluir:

• Debilidad muscular y rigidez;
• Dificultades para caminar;
• Pérdida de la visión;
• Regresión intelectual; y / o
• Convulsiones.
Última actualización: 10/8/2015
La enfermedad de Krabbe es causada por cambios (mutaciones) en el gen GALC. Este gen proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada galactosilceramidasa, que sirve para procesar un cierto tipo de gordura que se encuentra en el cerebro y los riñones. Las mutaciones en el gen GALC resultan en niveles reducidos de la enzima galactosilceramidasa lo que lleva a un acumulo de gorduras que son toxicas para las células del cerebro y otros tejidos y a la pérdida progresiva de la cubierta protectora de las células nerviosas (mielina) que asegura la rápida transmisión de los impulsos nerviosos. Sin la mielina, los nervios en el cerebro y otras partes del cuerpo no pueden funcionar bien, dando las señales y síntomas de la enfermedad de Krabbe.[5]
Última actualización: 10/8/2015
La enfermedad de Krabbe se hereda de forma autosómica recesiva.[1] Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.

Normalmente el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal y que no sean portadores.
Última actualización: 10/8/2015
El diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se puede sospechar con las señales y síntomas. En algunos de los estados de los Estados Unidos se hacen exámenes de evaluación en todos los recién nacidos para descartar algunos trastornos peligrosos que son anormales en esta enfermedad. El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre y / o biopsia de la piel para evaluar los niveles de galactosilceramidasa y con las pruebas genéticas que muestran los cambios (mutaciones) en el gen GALC.[1][3]
Última actualización: 10/8/2015
Todavía no existe cura para la enfermedad de Krabbe. Sin embargo, estudios recientes sugieren que el trasplante de medula ósea o de células de la sangre del cordón umbilical (células madre hematopoyéticas) puede ser un tratamiento eficaz para los bebés afectados que aún no tienen síntomas y en las personas mayores con síntomas leves. Parece que este tratamiento puede retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la supervivencia y calidad de vida. Aunque se han reportado beneficios tanto a corto plazo como a largo plazo, los datos que hay son de ensayos clínicos con pocos pacientes; por lo tanto, se necesita más investigación para saber si el tratamiento es bueno.[1][3][5]

Cuando se hace el diagnóstico después de que una persona ya tiene los síntomas, el tratamiento se centra en los síntomas presentes y puede incluir varios medicamentos, equipos de adaptación y terapias (física, respiratoria, ocupacional y del habla).[1][5]
Última actualización: 10/8/2015
El pronóstico para las personas con la enfermedad de Krabbe varía según el tipo. La enfermedad de Krabbe infantil es generalmente fatal antes de los dos años. Sin embargo, el pronóstico puede ser mejor para los niños que reciben las células madre de la sangre del cordón umbilical o el trasplante de medula ósea antes de la aparición de los síntomas de la enfermedad.[2][6]

En la enfermedad de Krabbe de inicio tardío (infancia tardía o juvenil) las personas afectadas tienen generalmente síntomas más leves aunque la progresión y severidad de la enfermedad varía mucho. En estos casos el pronóstico también puede mejorar con el tratamiento de las células madre.[2][6]
Última actualización: 10/13/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

  1. Orsini JJ, Escolar ML, Wasserstein MP, Caggana M. Krabbe Disease. GeneReviews. Updated Oct 11, 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1238/.
  2. David H Tegay, DO. Krabbe Disease. Medscape Reference. December 2014; http://emedicine.medscape.com/article/951722-overview.
  3. Robert P Cruse, DO. Krabbe disease. UpToDate. February 2014; Accessed 7/2/2015.
  4. Enfermedad de Krabbe. Orphanet. June 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=487. Accessed 10/8/2015.
  5. NINDS Krabbe Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Krabbe-Disease-Information-Page.
  6. David A Wenger. Krabbe disease. GeneReviews. August 5, 2008; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=krabbe. Accessed 11/23/2010.