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xeroderma pigmentoso

El xeroderma pigmentoso es un trastorno genético caracterizado por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (UV) de la luz solar. Esta enfermedad afecta principalmente a los ojos y áreas de la piel expuestas al sol. Algunas personas afectadas también tienen problemas que afectan el sistema nervioso. Los síntomas generalmente se desarrollan cuando el niño tiene 2 años de edad y pueden incluir piel seca, manchas, problemas en los ojos como inflamación de la córnea (queratitis), y sensibilidad aumentada a la luz (fotofobia). También puede haber alteraciones neurológicas como cabeza muy pequeña, reflejos anormales, sordera, rigidez, problemas de coordinación, convulsiones, y deterioro cognitivo progresivo. Hay un riesgo bastante aumentado de tener cáncer de la piel, como melanoma y otros tipos de cáncer, así como un riesgo aumentado de tener melanoma ocular.[1][2][3] 

El xeroderma pigmentoso es causado por mutaciones en por lo menos 9 genes diferentes, DDB2, ERCC1,  ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, y XPC  que participan en la reparación del ADN. La herencia es autosómica recesiva.[1][2]  Las personas con xeroderma pigmentoso necesitan protección total contra la luz solar, como ropas protectoras, protector solar, y gafas oscuras. Para prevenir el cáncer de piel, se pueden recetar medicamentos como las cremas con retinoides. Los cánceres de piel que se desarrollan deben tratarse con prácticas estándar.[3] El trasplante de córnea puede ser necesario para las personas con queratitis severa y opacidad corneal.[2]


Última actualización: 1/16/2019

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  1. Xeroderma pigmentosum. Genetics Home Reference (GHR). May 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum.
  2. Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma Pigmentosum. GeneReviews. Updated Sep 29, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397.
  3. Berman K. Xeroderma pigmentosum. MedlinePlus. April 14, 2015; https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001467.htm.