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Síndrome de Freeman-Sheldon

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Sinónimos:
Síndrome de Freeman Sheldon; Síndrome de la cara silbadora; Artrogriposis distal tipo 2A; Síndrome de Freeman Sheldon; Síndrome de la cara silbadora; Artrogriposis distal tipo 2A; Distrofia cráneo carpo tarsal; Síndrome de la cara de silbido Aprenda más
El síndrome de Freeman Sheldon es una enfermedad que está presente desde el nacimiento caracterizada por un rostro típico y por deformidades articulares (contracturas) que limitan el movimiento de las manos. Las personas con este síndrome tienen una apariencia característica en que parece que siempre se está  silbando, porque la boca es muy pequeña (microstomía) y los labios son fruncidos. Puede haber una frente prominente, párpados muy estrechos que hacen que el ojo parezca estar medio cerrado (blefarofimosis), párpados caídos (ptosis), nariz corta y chata, aprofundamiento de los pliegues de piel entre la nariz y la boca (nasolabiales), ojos muy separados entre sí (hipertelorismo), lengua pequeña (microglosia), y mandíbula pequeña (micrognatia) con un hoyuelo en forma de H en la barbilla. Las personas con este síndrome muchas veces tienen problemas de habla y pérdida de la audición y muchas deformidades en las articulaciones como dedos deformados en flexión (campodactilia), desviación de la mano, pies zambos, y curvatura anormal de la columna (escoliosis).  Son frecuentes los problemas para comer (disfagia), problemas de desarrollo y de crecimiento, y complicaciones respiratorias serias debidas a anomalías de la faringe y de las vías respiratorias superiores.[1][2][3][4]  Además, tienen un mayor riesgo de desarrollar una reacción severa a ciertos medicamentos como anestésicos, llamada hipertermia maligna.[3]

El síndrome de Freeman-Sheldon puede ser causada por mutaciones en el gen MYH3, sin embargo, no todos las personas afectadas tienen una mutación dentro de este gen. Algunos casos se heredan de forma autosómica dominante, mientras que otros se heredan de forma autosómica recesiva, y otros ocurren al azar sin causa aparente (esporádicamente).[1][3] Aunque no hay cura o tratamiento específico, hay algunas formas de manejar los síntomas. Muchas veces se necesita un equipo de médicos o especialistas para determinar las opciones de tratamiento para cada persona.[1]
Última actualización: 2/13/2018
Las personas con el síndrome de Freeman-Sheldon pueden tener las siguientes señales y síntomas:[3][5]
  • Rostro característico:
    • boca pequeña (microstomia) con labios fruncidos, dando la apariencia de que esta silbando
    • frente prominente y con crestas
    • apariencia hundida en el medio de la cara (hipoplasia del tercio medio facial)
    • nariz corta y chata
    • espacio aumentado entre la nariz y la boca (filtrum)
    • pliegues profundos en la piel entre la nariz y los labios (pliegues nasolabiales)
    • mejillas llenas y un hoyuelo en forma de "H" o "V"
    • problemas en los ojos:
      • hipertelorismo
      • ojos hundidos
      • esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo)
      • ojos bizcos (estrabismo)
      • párpados muy estrechos que casi no se abren (blefarofimosis)
      • párpados caídos (ptosis)
    • lengua muy pequeña
    • mandíbula muy pequeña (micrognatia)
    • paladar alto y estrecho
  • Dificultades para tragar (disfagia)
  • Dificultad para crecer y ganar peso
  • Problemas respiratorios
  • Problemas para hablar
  • Pérdida de audición
  • Deformidades en las articulaciones (contracturas) que restringen el movimiento con contracturas múltiples en las manos y los pies al nacer (artrogriposis distal),  dedos de manos y pies que están permanentemente doblados (camptodactilia), y/o desvio de los dedos de la mano para el lado de fuera y/o deformidad de los pies
  • Curvatura anormal lateral de la columna (escoliosis)
  • Incapacidad intelectual leve (en menos de un tercio de los casos)
  • Riesgo aumentado de tener hipertermia maligna, que es una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados durante la cirugía y otros procedimientos invasivos, en que hay una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares intensa

Última actualización: 2/13/2018
Se puede sospechar el síndrome de Freeman-Sheldon basándose en la historia clínica y en los rasgos faciales característicos.[5] Los estudios de imagen, como tomografía computarizada y rayos X, pueden ser útiles para determinar la presencia y la gravedad de las características. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar un diagnóstico sospechoso. Sin embargo, no todas las personas con síndrome de Freeman Sheldon tienen una mutación en el gen MYH3.[1]

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para el síndrome de Freeman-Sheldon ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 2/13/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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  1. Freeman Sheldon Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2007; http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Freeman%20Sheldon%20Syndrome.
  2. Freeman-Sheldon Syndrome. The National Craniofacial Association. 2/12/2016; http://www.faces-cranio.org/Disord/Freeman.htm.
  3. Freeman-Sheldon syndrome. Genetics Home Reference. September 2010; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/freeman-sheldon-syndrome.
  4. Sindrome de Freeman Sheldon. Orphanet. 2005; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2053.
  5. Freeman-Sheldon syndrome. Orphanet. 2005; http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-FreemanSheldon.pdf.