Síndrome de Freeman-Sheldon

Pregunta Pregunta

Tengo el síndrome de Freeman-Sheldon y quisiera saber que riesgos hay en el embarazo para mí o para mi bebé.

Repuesta Repuesta

Después de una revisión cuidadosa de la literatura médica no encontramos información específica sobre las complicaciones del embrazo para las mujeres con el síndrome de Freeman-Sheldon.

Sin embargo, hay algunos reportes de la literatura en que se han descrito casos familiares del síndrome y no han reportado complicaciones específicas inherentes al parto o a la gestación para la mujer afectada con el síndrome, aunque la presentación de nalgas y / el parto difícil han referidas en raros casos.^[1]

Identificamos un reporte en la literatura de una mujer con el síndrome de Freeman-Sheldon que tuvo una hija afectada y ambas fueron seguidas durante 30 y 17 años respectivamente. El embarazo no tuvo ninguna complicación pero la recién nacida tuvo problemas para respirar y para alimentarse, que fueron muy serios, y que fueron debidos a una malformación de las vías aéreas llamada atresia de coanas.^[1] Debido a que en muchos casos puede haber atresia de coanas u otras anomalías de las vías respiratorias es importante que los médicos estén informados de que puede encontrarlas y sepan anticipar estos posibles problemas cuando una mujer embarazada que tiene el síndrome de Freeman-Sheldon tiene un bebé, y estar alerta para identificarlas y poder prevenir posibles complicaciones respiratorias.

Además, es importante que se sepa que las mujeres con el síndrome pueden tener problemas durante la anestesia en casos de necesitarse hacer un parto por cesárea. Algunos tipos de anestesia administrados a personas con el síndrome de Freeman-Sheldon pueden desencadenar una hipertermia maligna que puede ser una afección grave que pone en peligro la vida. Por lo tanto, es importante que los médicos que cuidan de estos pacientes, sepan que se deben evitar ciertos tipos de anestesia en personas con síndrome de Freeman-Sheldon.^[2]

La hipertermia maligna es un trastorno en el que una persona no reacciona de manera adecuada a ciertos medicamentos debido a una anomalía genética. Las personas afectadas desarrollan fiebre alta y rápida después de la administración de anestesia general o ciertos relajantes musculares. Los fármacos que podrían causar esta respuesta incluyen halotano, ciclopropano o succinilcolina. Las personas con síndrome de Freeman-Sheldon son especialmente propensas a la hipertermia maligna.^[2]^[3]

Asimismo, las personas con el síndrome muchas veces tienen la mandíbula muy pequeña (micrognatia), cartílagos tiroideos y cricoides pequeñas (hipoplasia de los cartílagos cricoides y tiroides) lo que contraindica algunos procedimientos de emergencia que se puedan necesitar para mantener las vías aéreas abiertas como la cricotiroidomia (en que se realiza una abertura urgente en el cuello para que la persona pueda respirar) y dificulta la entubación endotraqueal que puede ser necesaria durante la operación.^[2]^[3]^[4]

Última actualización: 2/13/2018

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

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GARD Especialista en Información

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Referencias Referencias

Marasovich WA, Mazaheri M & Stool SE. Otolaryngologic Findings in Whistling Face Syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1989; 115(11):1373–1380. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2803721.
Patel K, Gursale A, Chavan D & Sawant P. Anaesthesia challenges in Freeman-Sheldon syndrome. Indian Journal of Anaesthesia. 2013; 57(6):632-633. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3883412/.
Freeman Sheldon Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2007; http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Freeman%20Sheldon%20Syndrome.
Freeman-Sheldon syndrome. Genetics Home Reference. September 2010; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/freeman-sheldon-syndrome.