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Ataxia telangiectasia

Information in English


Sinónimos:
Ataxia-telangiectasia
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la niñez con deficiencia de la inmunidad y degeneración en la parte del cerebro que controla los movimientos y el habla.[1] Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasia, susceptibilidad a las infecciones y riesgo mayor de cáncer.[2] Las alteraciones (mutaciones) en el gen ATM causan AT. La condición se hereda en una forma autosómica recesiva.[3] Aunque no existe una cura para el AT y, actualmente, no hay manera de retardar la progresión de la enfermedad, el tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir inyecciones de gamma-globulina si los niveles de inmunoglobulina están muy bajos hay baja inmunidad. Tambien se pueden usar altas dosis de de vitaminas y antioxidantes como el ácido alfa-lipoico.[1]
Última actualización: 4/13/2016
La ataxiatelangiectasia afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico, y otros sistemas del cuerpo. Se caracteriza por:[3][4]
  • Dificultad progresiva con los movimientos de coordinación (ataxia) a partir de la primera infancia, generalmente antes de los 5 años de edad. Los niños afectados presentan dificultad para caminar, problemas de equilibrio y de la coordinación de las manos, movimientos espasmódicos involuntarios (corea), espasmos musculares (mioclonía) y trastornos de la función del nervio (neuropatía). Los problemas de movimiento generalmente son severos y los afectados necesitan de sillas de ruedas en la adolescencia. 
  • Dificultad para hablar y dificultad para mover los ojos al mirar de lado a lado (apraxia oculomotora). 
  • Pequeñas agrupaciones de vasos sanguíneos agrandados llamados telangiectasias, que se producen en los ojos y en la superficie de la piel.
  • Sistema inmune debilitado llevando a infecciones crónicas de pulmón y sinusitis.
  • Riesgo aumentado de desarrollar cáncer, especialmente leucemia y linfoma. Sensibilidad aumentada a los efectos de la exposición a la radiación, incluyendo radiografías médicas. 
  • Aumento de la cantidad de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) en su sangre. 
Aunque muchas de las personas con ataxia telangiectasia viven a la edad adulta, su esperanza de vida puede estar disminuida en relación a la población general, no afectada.[5086]
Última actualización: 4/13/2016
La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATM y es heredada de forma autosómica recesiva. Es importante saber que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación que causa la enfermedad y pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de pulmón.[5]
Última actualización: 4/13/2016

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
No existe todavía cura para esta enfermedad, siendo que el tratamiento es hecho para tratar los síntomas.

La esperanza de vida de los pacientes con ataxia telangiectasia ha aumentado con el tratamiento con antibióticos. Las infecciones pueden ser prevenidas con inyecciones regulares de inmunoglobulinas, especialmente cuando hay infecciones graves y frecuentes y niveles muy disminuidos de IgG. Para los pacientes que tienen niveles normales de inmunoglobulinas en la sangre y respuestas normales de anticuerpos a las vacunas, la inmunización con vacunas contra el neumococo y la gripe (influenza) puede ser útil. Las personas con problemas respiratorios como bronquiectasias crónicas necesitan un tratamiento inmediato.[6][5]

Para los problemas neurológicos se pueden usar esteroides aunque la mejora es solo por un tiempo y los síntomas vuelven a aparecer a los pocos días de ser suspendidos.

Medicamentos beta-adrenérgicos pueden mejorar la coordinación de movimientos finos, en algunos casos. Se recomienda fisioterapia para que no haya contracturas musculares que pueden llevar a otros problemas, especialmente si las personas están en silla de ruedas. Es importante la terapia ocupacional y la terapia del habla. La terapia de apoyo ayuda a controlar los movimientos lentos e incontrolables (coreoatetosis) y mejora la falta de coordinación (ataxia).[6][5]

Cuando los afectados presentan cáncer como linfomas se debe hacer quimioterapia con mucho cuidado porque hay una sensibilidad aumentada a este tipo de medicamentos. Medicamentos como quelantes de hierro (deferoxamina), hormonas de crecimiento y antioxidantes parecen promisores.[5][7]

Cuando los pacientes tragan pueden aspirar alimentos y líquidos, siendo que en algunos individuos es necesario colocar un tubo desde el estómago hasta el exterior del abdomen (tubo de gastrostomía) para que no se necesite tragar tanto y para disminuir el riesgo de aspiración.

Exámenes con rayos X no se deben hacer solos si hay mucha necesidad, debido al riesgo teórico de que puedan provocar una ruptura de los cromosomas y llevar al desarrollo de cáncer. En general, los rayos X se deben hacer solamente si el resultado influirá en el tratamiento que se deba hacer y cuando no hay otra manera de obtener la información que el rayo X de.[5]
Última actualización: 4/13/2016

Si necesita asesoría médica, puede buscar médicos u otros profesionales de la salud que tengan experiencia con esta enfermedad. Usted puede encontrar a estos especialistas a través de asociaciones, organizaciones, fundaciones o grupos de apoyo; ensayos clínicos; o artículos publicados en la literatura médica. También es posible que desee ponerse en contacto con una universidad o centro médico en su área, ya que estos centros tienden a ver casos más complejos y cuentan con la última tecnología y tratamientos.

Si no puede encontrar un especialista cerca a usted, trate de ponerse en contacto con especialistas nacionales o internacionales. Ellos pueden ser capaces de referirle a alguien que conocen a través de conferencias o esfuerzos de investigación. Algunos especialistas pueden estar dispuestos a consultar con usted o con sus médicos por teléfono o por correo electrónico si usted no puede viajar a ellos para el cuidado.

Usted puede encontrar más consejos en nuestra guía, Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad. También le recomendamos que lea el resto de esta página para encontrar recursos que puedan ayudarle a encontrar especialistas.

Recursos Médicos

  • The National Ataxia Foundation, a nonprofit organization dedicated to improving the lives of persons affected by ataxia, provides lists of neurologists, ataxia clinics, and movement disorder clinics.

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Ataxia telangiectasia. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Registro de Pacientes

  • Coordination of Rare Diseases at Sanford (CoRDS) hosts a specific registry for patients with ataxia in partnership with the National Ataxia Foundation. The goal of the CoRDS registry is to connect as many patients and researchers as possible to help advance treatments and cures for rare diseases. The CoRDS registry is free for patients to enroll and for researchers to access.
  • The goal of the Global A-T Family Data Platform is to connect patient health, genomic, and potentially other types of data to scientists and researchers who are interested in advancing the understanding, diagnosis and treatment of ataxia telangiectasia.
  • A registry supports research by collecting of information about patients that share something in common, such as being diagnosed with Ataxia telangiectasia. The type of data collected can vary from registry to registry and is based on the goals and purpose of that registry. Some registries collect contact information while others collect more detailed medical information. Learn more about registries.

    Registries for Ataxia telangiectasia:
    European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry
    United States Immunodeficiency Network (USIDENT) Registry
     

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) (National Cancer Institute, NCI) provee la información más actualizada sobre el cáncer para pacientes, profesionales de la salud y el público en general. El NCI hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) de los Estados Unidos. Visite el enlace para leer acerca esta enfermedad.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos. Haga una pregunta nueva

  • Mi hijo tiene queratocono y el médico dice que es hereditario. Quisiera saber cuales son las condiciones asociadas con queratocono porque mi hermano tiene ataxia telangiectasia. Haga clic aquí para ver la respuesta


  1. NINDS Ataxia Telangiectasia Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). July, 2015; http://www.ninds.nih.gov/disorders/a_t/a-t.htm.
  2. Stoppa-Lyonne D. Ataxia-telangiectasia. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=104.
  3. Ataxia-telangiectasia. Genetics Home Reference (GHR). 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ataxia-telangiectasia.
  4. Ataxia-Telangiectasia. Louis-Bar syndrome. PubMed. 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002369/.
  5. Jozwiak S. Ataxia-Telangiectasia. MedscapeReference. October, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/1113394-overview.
  6. NINDS Ataxia Telangiectasia Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). July, 2015; http://www.ninds.nih.gov/disorders/a_t/a-t.htm.
  7. Shackelford RE & cols. Desferrioxamine treatment increases the genomic stability of Ataxia-telangiectasia cells. DNA Repair. 2003; 2 (9):971-81. http://reference.medscape.com/medline/abstract/12967654.