La neuromielitis óptica (NMO) es una enfermedad autoinmune que afecta los nervios ópticos (nervios que transportan mensajes visuales desde y hacia el cerebro) y la médula espinal. El daño a los nervios ópticos produce hinchazón e inflamación (neuritis óptica) que resulta en dolor y pérdida de visión.[1][2] El daño de la médula espinal resulta en mielitis transversa (mielitis se refiere a inflamación de la médula espinal; transversa describe la posición de la inflamación—a través del ancho de la médula espinal) que se desarrolla en horas o días y que puede causar dolor, parálisis y sensaciones anormales en la espalda, brazos y piernas, así como problemas de vejiga e intestino, espasmos musculares, y, dependiendo de la parte afectada de la médula espinal, problemas respiratorios. En muchos casos la mielitis transversal lleva a una parálisis total de las piernas, lo que requiere el uso de una silla de ruedas.[1][3][4]
Otros síntomas pueden incluir episodios de náuseas y vómitos.[1][2][5] Algunas personas tienen episodios con síntomas que ocurren durante meses o años (la forma recurrente), mientras que otras tienen un episodio único que dura varios meses (la forma monofásica). En cualquier forma, las personas con neuromielitis óptica a menudo desarrollan debilidad muscular permanente y pérdida de la visión.[6]
Aunque la causa de la NMO es desconocida, se cree que los problemas de la enfermedad son debidos a que el sistema inmunológico erróneamente desarrolla anticuerpos (NMO-IgG o anticuerpo anti-AQP4) contra las proteínas encargadas del transporte del agua a través de la membrana celular (“acuaporina-4” o AQP4) lo que lleva a la destrucción de la capa protectora que envuelve los nervios llamada mielina de la médula espinal y de los nervios ópticos (desmielinización). En más del 70% de los casos de NMO y del espectro de trastornos de NMO se encuentran anticuerpos NMO-IgG o anticuerpo anti-AQP4 en la sangre.[4] La neuromielitis óptica generalmente no se hereda y, por lo general, ocurre en una sola persona en una familia. Sin embargo, en alrededor del 3% de los casos hay un familiar afectado con la enfermedad.[3] Es posible que ciertas infecciones (por ejemplo, sífilis, VIH, clamidia, varicela, citomegalovirus, y virus de Epstein Barr) sean factores que desencadenen NMO en personas que tienen una predisposición genética.[1][4]
El diagnóstico de neuromielitis óptica (NMO) se basa en la presencia de síntomas característicos, estudios de imágenes del cerebro, la médula espinal, y los ojos, así como de pruebas de laboratorio. La NMO se distingue de la esclerosis múltiple y de otros trastornos inflamatorios del sistema nervioso central por la presencia del anticuerpo de la acuaporina-4 (AQP4) que se detecta con un examen de sangre.[4]
No hay cura, pero hay tratamiento para reducir los síntomas durante los episodios y prevenir las recaídas.[1] Los ataques agudos y las recaídas de NMO generalmente se tratan con corticoides en la vena, seguidos por un intercambio de plasma en los casos que no mejoran. Para la prevención de ataques recurrentes, se hacen medicamentos inmunosupresores. En 2019, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de Soliris (eculizumab) para personas con neuromielitis óptica que tienen anticuerpos anti-aquaporin-4 (AQP4), y se ha visto que puede reducir la tasa de recaída, reducir el uso de esteroides y del intercambio de plasma. Como Soliris aumenta el riesgo de infección meningocócica, se debe recibir una vacuna contra el meningococo y medicación preventiva diaria. El uso de este medicamento está disponible para los médicos en E.U. a través de un programa con restricciones llamado Risk Evaluation and Mitigation Strategies (REMS).[7] Si los ataques de la enfermedad no se tratan puede haber un mal pronóstico.[4]
Última actualización: 4/30/2020
