La embriopatía por ácido retinoico es un conjunto de defectos físicos presentes al nacimiento (congénitos) en los bebés de madres que usaron unos medicamentos llamados retinoides (derivados de la vitamina A) durante el inicio del embarazo. El retinoide más conocido es la isotretinoína (Accutane), un medicamento que se usa para tratar el acné quístico severo.[1] El término "embriopatía" se refiere a las malformaciones causadas por factores ambientales que actúan durante el periodo embrionario, el periodo que va desde la fecundación hasta las primeras 9 semanas del embarazo en que se forman los órganos y los sistemas del cuerpo (organogénesis). La isotretinoína oral (y otros ácidos retinoicos) es un "teratógeno", una sustancia que puede causar un defecto congénito.
Los bebés expuestos a los retinoides durante el embarazo pueden tener una amplia variedad de síntomas. Algunos pueden no tener ningún problema, otros pueden tener solamente problemas intelectuales y de aprendizaje, mientras que otros tienen defectos muy graves.[1][2]
Los defectos de nacimiento asociados con la exposición a los retinoides incluyen:[1][2][3][4]
- Retraso de crecimiento
- Exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
- Tamaño del cabeza anormalmente pequeño (microcefalia)
- Cerebelo anormal
- Discapacidad intelectual y de aprendizaje
- Tono muscular disminuido (hipotonía)
- Orejas muy pequeñas (microtia) o ausentes (anotia)
- Problemas en los ojos como ojos muy separados entre sí (hipertelorismo), o en casos más severos, ojos demasiado pequeños (microftalmia)
- Hendidura en el techo de la boca (paladar hendido) y otras anomalías faciales como mandíbula muy pequeña (micrognatia) o parte del medio de la cara que parece poco desarrollada
- Defectos del corazón
- Problemas en una pequeña glándula del cuerpo llamada timo (que es importante para el sistema inmune y se localiza entre el corazón y el hueso esternón) como localización anómala (ectopia tímica) o timo muy pequeño (hipoplasia del timo) o que no se desarrolla (aplasia del timo)
- Defectos en los miembros superiores y/o inferiores como dedos unidos entre sí, y defectos en los huesos de las piernas
- Anomalías en las vértebras de parte de debajo de la columna
Se piensa que el 20-35% de los fetos expuestos a retinoides durante el embarazo desarrollarán algunos de estos defectos de nacimiento.[2]
Los retinoides pueden causar estos defectos de nacimiento en las primeras semanas de embarazo, incluso antes de que una mujer sepa que está embarazada.[2] Algunos de los defectos de nacimiento asociados con el síndrome del retinoide fetal se pueden diagnosticar con ultrasonido durante el embarazo.[5] Los retinoides causan los problemas porque imitan la acción del ácido retinoide endógeno, una sustancia producida por el organismo que regula el desarrollo de las células.[6] Las malformaciones que se generan dependen de las dosis y del momento de la organogénesis en que se usaron. Por ejemplo, si se usa durante la organogénesis precoz genera anomalías del sistema nervioso central y en el corazón, mientras que un suministro más tardío da lugar a defectos genéticos en los miembros superiores e inferiores, o en el paladar.[4]
No existe tratamiento específico para el síndrome de retinoides fetales. Los bebés que nacen con esta afección son tratados de acuerdo con sus síntomas. Actualmente, existen programas de salud pública para ayudar a reducir la posibilidad de que una mujer use retinoides orales si está considerando quedar embarazada.[7] La isotretinoína untada como gel tópico no parece causar problemas en los embriones pero de todos modos también debe evitarse durante el embarazo.[3][4]
Última actualización: 2/11/2019