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Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

Information in English


Sinónimos:
Enteropatía autoinmune tipo 1; Síndrome IPEX
El síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X (síndrome IPEX) es una enfermedad inmunológica grave que se caracteriza por diarrea, problemas hormonales (endocrinopatías), problemas en la piel e infecciones. Comienza en los primeros días o las primeras semanas de vida, y afecta solo a los varones. Los síntomas del síndrome IPEX incluyen diarrea grave, diabetes, enfermedades de la piel (tales como eczema, eritrodermia, o psoriasis) y enfermedad de la tiroides (tiroiditis). Es causada por cambios (mutaciones) del gen FOXP3, que se encuentra en el cromosoma X y que tiene una función en el sistema inmune. Hay varias enfermedades parecidas al síndrome IPEX en las que tanto los varones como las mujeres son afectados.[1][2] El tratamiento del síndrome IPEX se hace dándose medicamentos que limitan la función del sistema inmunológico; el trasplante de médula ósea puede curar la enfermedad pero puede tener muchas complicaciones.[1][3]
Última actualización: 2/21/2016
Las señales y síntomas en la mayoría de los varones afectados con el síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X (IPEX) son:[1][4]
  • Problemas intestinales: Casi todas las personas con síndrome IPEX desarrollan un problema de los intestinos llamado enteropatía, que se produce cuando ciertas células en el intestino son destruidas por el sistema inmunológico de una persona. Comienza con diarrea severa en los primeros meses de vida y puede llevar a la falta de aumento de peso y al retraso de crecimiento (caquexia).
  • Problemas en la piel: Las personas con síndrome IPEX tienen eccema, que es el tipo más común de dermatitis que se produce en este síndrome, y que causa manchas anormales de piel roja e irritada. Puede haber otros problemas de la piel parecidos al eccema como eritrodermia, lesiones parecidas a la psoriasis y pénfigo.
  • Muchos problemas hormonales (poliendocrinopatía): Múltiples trastornos de las glándulas endocrinas como diabetes mellitus tipo 1 que comienza en los primeros meses de vida y enfermedad tiroidea. La glándula tiroides es un órgano con forma de mariposa ubicada en la parte inferior del cuello que produce hormonas. Los problemas de la tiroides resultan en hipotiroidismo o hipertiroidismo.
Otros problemas que puede haber son:[4]
  • Palidez de la piel por niveles bajos de glóbulos rojos de la sangre (anemia)
  • Sangrado y moretones por niveles bajos de plaquetas de la sangre (trombocitopenia)
  • Infecciones seguidas por niveles bajos de glóbulos blancos de la sangre (neutropenia)
  • Problemas en los riñones
  • Problemas en el hígado.
Las mujeres portadoras (que tienen una copia anormal del gen FOXP3 en uno de los cromosomas X) no tienen señales o síntomas.
Última actualización: 2/21/2016
El diagnóstico se sospecha cuando un varón tiene las siguientes 3 características clínicas del síndrome y se confirma con el examen genético que muestra la mutación en el gen FOXP3. Las 3 características son:[1] 

  • Problemas hormonales (endocrinopatía), como diabetes mellitus tipo 1 (mas común) con inicio en los primeros meses o años de vida o la enfermedad tiroidea autoinmune con hipotiroidismo o hipertiroidismo. 
  • Problemas intestinales (enteropatía) que se manifiesta como diarrea acuosa crónica que comienza en los primeros meses de vida. Cuando se ve un pedacito del tejido del intestino (biopsia) en el microscopio el hallazgo más común es la disminución del tamaño (atrofia) de las vellosidades del intestino (las proyecciones pequeñas, en forma de dedos que salen de la cubierta de la pared intestinal) con un infiltrado de células mononucleares (células T activadas) en la llamada lámina propia del intestino. 
  • Problemas en la piel, como eccema, eritrodermia, dermatitis exfoliativa, lesiones parecidas a la psoriasis, y pénfigo nodular.
Última actualización: 2/21/2016

El síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X (IPEX) se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.[1] Debido a que los hombres sólo tienen un cromosoma X, si este contiene una copia anormal (mutación) del gen FOXP3 se tiene la enfermedad. Las mujeres tienen dos cromosomas X y por eso aunque tengan una copia anormal (portadoras) no son afectadas ya que para ser afectadas ambas copias del gen tienen que ser mutadas.

Si se encuentra una mutación, en el gen FOXP3 se hace el examen genético a sus parientes mujeres para buscar el mismo tipo de mutación en el gen FOXP3. Las que tienen una copia anormal son portadoras de la enfermedad y no tienen síntomas pero pueden transmitir la enfermedad a un hijo varon.[1] En cada embarazo, si la madre es una portadora se espera:[5]
  • 25% de probabilidad de tener un varón sano
  • 25% de probabilidad de tener un varón con la enfermedad
  • 25% de probabilidad de tener una niña sana
  • 25% de probabilidad de tener una niña portadora sin la enfermedad.
Última actualización: 2/21/2016

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tiene una breve descripción sobre esta enfermedad.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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  1. Hannibal MC & Torgerson T. IPEX Syndrome. GeneReviews. January 27, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1118/.
  2. Verbsky JW & Chatila TA. Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked (IPEX) and IPEX-Related Disorders: an Evolving Web of Heritable Autoimmune Diseases. Curr Opin Pediatr. December, 2013; 25(6):708–714. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4047515/.
  3. Ruemmele FM, Moes N, de Serre NP, Rieux-Laucat F & Goulet O. Clinical and molecular aspects of autoimmune enteropathy and immune dysregulation, polyendocrinopathy autoimmune enteropathy X-linked syndrome. Current Opinion in Gastroenterology. 2008; 24:742-748. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19122524.
  4. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Genetics Home Reference. January, 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/immune-dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-x-linked-syndrome.
  5. Gen recesivo ligado al sexo. MedlinePlus. February, 2016; https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/genetictesting.html.