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Síndrome de Xia-Gibbs

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Sinónimos:
Síndrome de discapacidad intelectual - apnea obstructiva del sueño - dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
El síndrome de Xia-Gibbs es una enfermedad poca común en que hay discapacidad intelectual y otros problemas.[1][2][3] Las personas con este síndrome, por lo general, tienen retraso en el desarrollo (especialmente del habla), tono muscular bajo (hipotonía), retraso del crecimiento, dismorfias faciales leves, y dificultades para respirar al dormir (apnea del sueño). Otras señales y síntomas pueden incluir características autistas, convulsiones, falta de coordinación (ataxia), problemas de conducta, ojos bizcos (estrabismo), y una curvatura lateral anormal de la columna vertebral (escoliosis).[1][4][3] Los varones generalmente tienen problemas más graves que las mujeres. La resonancia magnética de la cabeza ha mostrado varios defectos cerebrales.[1][4]

Es causado por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen AHDC1.[2] La herencia es autosómica dominante, pero todos los casos informados en la literatura son debidos a mutaciones de novo, lo que significa que no han sido heredados y aparecen por primera vez en la persona afectada.[5][4][3] El tratamiento y la gestión son solamente de apoyo e, idealmente, deberían envolver a varios especialistas.[4]
Última actualización: 8/22/2018
Las señales y síntomas más característicos que se han relatado en las personas con el síndrome de Xia-Gibbs son:[4][5]
  • Dificultad para ganar peso y para crecer que puede resultar en bajo peso y baja estatura
  • Retraso en el desarrollo psicomotor, especialmente en el hablar, más severa en los varones; el retraso motor se comienza a notar en el momento de caminar de forma independiente tanto en mujeres como varones pero que también es más severa en los varones
  • Hipotonía en la mayoría de los casos
  • Dismorfias faciales tales como frente ancha, hipertelorismo, puente nasal plano y delgado
  • Características autísticas o trastorno del espectro autista en más o menos 50% de los casos
  • Deficiencia intelectual moderada
Otras señales y síntomas comunes son: 
  • Comportamientos agresivos o historia de lesionarse a sí mismos (autolesiones) u otros problemas de conducta
  • Escoliosis (edades entre 10 y 21 años)
  • Dificultad para respirar al dormir (apnea del sueño)
  • Falta de desarrollo adecuado del cartílago de la tráquea que resulta en dificultad al respirar (traqueomalacia)
  • Laringomalacia, en que el tejido blando que está por encima de las cuerdas vocales cae en la vía respiratoria cuando un niño respira, lo que provoca respiración ruidosa
  • Estrabismo
  • Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
  • Ataxia
  • Convulsiones que pueden comenzar temprano como a los 9 meses y estudio de electroencefalograma anormal
  • Orejas en posición más baja que lo normal
  • Mandíbula muy pequeña
El examen de resonancia magnética cerebral ha mostrado varios defectos cerebrales estructurales, como adelgazamiento del cuerpo calloso  y quistes de la fosa posterior en muchos de los casos. 
Última actualización: 8/22/2018
El síndrome de Xia-Gibbs es causado por una variante causadora de la enfermedad (mutación) en el gen AHDC1 que está localizado en el cromosoma 1. Este gen tiene instrucciones para hacer una proteína que probablemente funciona en la unión al ADN.[2][5]
Última actualización: 8/22/2018
La herencia es autosómica dominante.[5] Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una mutación nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.
Última actualización: 8/22/2018
El tratamiento es solamente sintomático o de apoyo. Los estudios han sugerido que la vigilancia regular puede ser beneficiosa incluyendo:[4]
  • Evaluación detallada por un médico que tenga experiencia con esta enfermedad, con evaluaciones anuales (o más frecuentes durante el primer año de vida) del crecimiento que incluyan estatura, peso y medidas de la circunferencia craneal para identificar a aquellos con riesgo de retraso del crecimiento o con escoliosis
  • Evaluaciones del desarrollo infantil habituales debido a que el retraso en el desarrollo es una característica del síndrome
  • Examen de resonancia cerebral, especialmente si las anormalidades neurológicas como la hipotonía están presentes en el examen debido a que en muchos casos hay anomalías cerebrales estructurales
  • Consulta con los especialistas apropiados como neurólogos y oftalmólogos cuando hay problemas neurológicos y de la visión
  • Evaluación para la apnea obstructiva del sueño y una evaluación de la vía aérea superior
El tratamiento puede incluir una monitorización cuidadosa de las vías respiratorias, administración de presión positiva continua de las vías respiratorias durante la noche, y terapia física e intervenciones tempranas para maximizar el potencial de desarrollo de la persona con el síndrome.[4]
Última actualización: 8/22/2018

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  1. Xia F, Bainbridge MN, Tan TY, et al. De Novo Truncating Mutations in AHDC1 in Individuals with Syndromic Expressive Language Delay, Hypotonia, and Sleep Apnea. American Journal of Human Genetics. 2014; 94(5):784-789. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067559/.
  2. AHDC1 gene. Genetics Home Reference. 2018; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AHDC1.
  3. Yang H, Douglas G, Monaghan KG, et al. De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 2015; 1(1):https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4850891/.
  4. Jiang Y, Wangler MF, McGuire AL & cols. The phenotypic spectrum of Xia-Gibbs syndrome. Am J Med Genet A. June, 2018; 176(6):1315-1326. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696776.
  5. Xia-Gibbs syndrome. OMIM. 2014; https://www.omim.org/entry/615829.