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Paquidermoperiostosis

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Sinónimos:
Síndrome de Touraine-Solente-Gole; Síndrome de Touraine Solente Gole
La paquidermoperiostosis es una enfermedad ósea poco frecuente, caracterizada por un crecimiento y engrosamiento anormal de los dedos de las manos y los pies, engrosamiento de la piel de la cara (paquidermo), sudoración excesiva (hiperhidrosis) y formación de nuevos huesos asociada con dolor en las articulaciones.[1][2] Otras características pueden incluir defectos en el corazón presentes al nacimiento (cardiopatía congénita) y cierre tardío de las fontanelas.[2] Generalmente los síntomas comienzan durante la infancia o la adolescencia, en la época de la pubertad, y progresan lentamente durante unos diez años. En algunas personas la enfermedad es causada por variantes (mutaciones) en el gen HPGD, y, en estos casos, la herencia es autosómica recesiva.[2]  Se han informado también algunos casos con herencia autosómica dominante.[1]

El diagnóstico se basa en las señales y los síntomas, y en  los estudios radiológicos. El tratamiento depende de los síntomas específicos presentes en cada persona y puede incluir medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para el dolor y la hinchazón de las articulaciones, el tratamiento con retinoides para los síntomas de la piel y la cirugía plástica cuando hay deformidades del rostro.[1][2]
Última actualización: 9/12/2018
El tratamiento para la paquidermoperiostosis se centra principalmente en las señales y en los síntomas específicos presentes.[1] El dolor de huesos y articulaciones puede tratarse con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), corticoides o colchicina.[1][2]  En algunos casos se hace un procedimiento quirúrgico llamado  vagotomía, en el que se cortan ciertas ramas del nervio vago, para mejorar el dolor y la hinchazón articular.[1] Los síntomas relacionados con la piel se pueden tratar con retinoides.[2] Se puede realizar cirugía plástica para mejorar la apariencia facial en algunas personas.[1] La cirugía también se puede realizar para tratar las deformidades de los  dedos de las manos y /o de los dedos de los pies que pueden ocurrir.[2]
Última actualización: 9/12/2018

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  1. Lindor NM. Pachydermoperiostosis. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2008; http://rarediseases.org/rare-diseases/pachydermoperiostosis/.
  2. Girschick H. Pachydermoperiostosis. Orphanet. January 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2796.