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Anemia diseritropoyética congénita

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Sinónimos:
Anemia diseritropoyética
La anemia diseritropoyética congénita es una enfermedad hereditaria que afecta el desarrollo de los glóbulos rojos de la sangre (eritropoyesis) y que se caracteriza por anemia y problemas en varios órganos del cuerpo. Las señales y los síntomas pueden incluir cansancio (fatiga); debilidad; piel pálida; hígado y bazo grande (hepatoesplenomegalia); y absorción exagerada de hierro que al acumularse (sobrecarga de hierro) lleva a problemas en el corazón, diabetes, y enfermedad crónica del hígado (cirrosis).[1][2] 

Hay cuatro tipos principales de la enfermedad que tienen diferentes causas y algunos problemas extras además de los mencionados:[2] 
  • Tipo I: Caracterizado por anemia moderada a severa, coloración amarilla de la piel y los ojos (ictericia), hepatoesplenomegalia, y diabetes. Puede haber sobrecarga de hierro. Algunas veces comienza dentro del útero como hidropesia fetal. Es causado por cambios (mutaciones) en el en el gen CDAN1 (en 90% de los casos), o, por mutaciones en el gen C15orf41 (en 1% de los casos). En más o menos 9% de los casos no se identifica la causa. 
  • Tipo II: Caracterizado por ictericia, anemia moderada a severa, hepatoesplenomegalia, y por la presencia de cálculos en la vesícula biliar. Muchas personas con este tipo tienen sobrecarga de hierro después de los 20 años de edad. Es causado por mutaciones en el gen SEC23B. 
  • Tipo III: Es la forma más rara de todos los tipos, y menos grave que los otros. El hígado no está afectado, pero hay problemas en los ojos y problemas de la sangre (gammapatía monoclonal). La causa es desconocida, pero se cree que resulta de mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 15 (cerca del gen CDAN1) en la posición designada como 15q22. 
  • Tipo IV: La anemia es muy grave y es causado por mutaciones en el gen KLF1. 
Las formas I y II son heredadas de forma autosómica recesiva. El tipo III parece heredarse de forma autosómica dominante. El tipo IV se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento puede hacerse con un medicamento que se llama interferón, trasplante de medula ósea y a veces con cirugía para retirar el bazo (esplenectomía).[1]
Última actualización: 2/20/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tiene una breve descripción sobre esta enfermedad.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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  1. Congenital dyserythropoietic anemia. Genetics Home Reference (GHR). July 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia.
  2. Tamary H & Dgany O. Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. GeneReviews. August 25, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5313/#cda1.Management.