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Síndrome de Adams-Oliver

Information in English


Sinónimos:
Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo
El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad rara que se caracteriza por una anomalía del desarrollo de la piel en que faltan áreas del cuero cabelludo (aplasia cutis congénita) y malformaciones de las manos y los pies (defectos terminales transversos de los miembros) como dedos de los pies o de las manos unidos entre sí (sindactilia), dedos cortos (braquidactilia), o falta de algunos dedos (oligodactilia). Otros señales y síntomas incluyen otros problemas en los huesos de los brazos o piernas, una mancha morada congénita debido a problema de los vasos sanguíneos (cutis marmorata telangiectasia congénita), hipertensión pulmonar, defectos del corazón, y problemas neurológicos.[1] La severidad puede variar mucho entre las personas afectadas y en algunos casos la enfermedad es muy grave.[2] Es causada por alteraciones (mutaciones) en cualquiera de seis genes diferentes (ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 o RBPJ). Puede ser heredada de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. En algunos casos, no se encuentra ninguna mutación.[1] El tratamiento depende de las señales y de los síntomas que hay y puede ser necesario que se necesite de un equipo de especialistas.[2]
Última actualización: 3/13/2017
Las señales y los síntomas principales son:[3]
  • Anomalía del desarrollo de la piel en la que hay ausencia de una área del cuero cabelludo, presente desde el nacimiento (aplasia cutis congénita); En algunos casos también el hueso debajo de esta área está ausente
  • Anomalías de las manos y los pies que pueden incluir uñas anormales, dedos de las manos o dedos de los pies que se unen entre sí (sindactilia), dedos muy cortos (braquidactilia) o falta de algunos dedos (oligodactilia)
  • Anomalías de otros huesos de las manos, pies, extremidades o inferiores
  • Mancha de color rojiza o purpura en la piel que se debe a una malformación de los vasos sanguíneos (cutis marmorata telangiectasia congénita)
Puede también haber:[4]
  • Presión arterial alta (hipertensión arterial)
  • Presión pulmonar aumentada (hipertensión pulmonar)
  • Defectos en el corazón
  • Problemas en el hígado en que el tejido es reemplazado por fibrosis (esclerosis hepática)
  • Problemas en los ojos como ojos bizcos (estrabismo), catarata, ojos muy pequeños (microftalmia)
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de aprendizaje
  • Anormalidades en la estructura del cerebro
Última actualización: 3/13/2017
El síndrome de Adams-Oliver puede ser heredado de forma autosómica recesiva o autosómica dominante dependiendo del gen alterado (mutado).[1]

Cuando hay una mutación en el gen ARHGAP31, gen DLL4, gen NOTCH1, o gen RBPJ, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.[1] Esto significa que para tener el síndrome basta tener una mutación en una sola copia del gen responsable. En la mayoría de los casos, una persona hereda la copia del gen mutado de un padre afectado. En otros casos, la mutación se produce por primera vez en una persona sin que haya otros casos en la familia. Cada hijo o hija de una persona afectada tiene 50% de chances de heredar la enfermedad.

Cuando la enfermedad es causada por una mutación en el gen DOCK6 o en el gen EOGT, la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.[1] Esto significa que para una persona ser afectada las dos copias del gen deben estar mutadas. Cuando sólo se tiene una copia mutada (portador) por lo general no hay ningún síntoma. Cuando dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva tienen hijos, en cada embarazo hay 25% (1 en 4) de chances de tener un hijo (o hija) afectado(a), un 50% (1 en 2) de chances de tener un(a)  hijo(a) portador(a) y un 25% (1 en 4) de tener un hijo o hija que no es afectado(a) y no es portador(a).
Última actualización: 3/13/2017
El síndrome de Adams-Oliver se sospecha cuando una persona tiene las siguientes señales y síntomas:[5]
  • Ausencia desde el nacimiento de una área del cuero cabelludo (aplasia cutis congénita) que puede incluir un área del cuero cabelludo y del hueso del cráneo debajo de este, o parches del cuero cabelludo donde falta cabello
  • Anomalías transvasas terminales de los miembros, o sea de la parte final o  más extrema de los brazos o piernas, como los huesos de las puntas de los dedos pequeños o cortos, dedos de las manos o dedos de los pies que se unen entre sí (sindactilia), dedos muy cortos (braquidactilia) o falta de parte o de algunos dedos (oligodactilia)  
  • Problemas en el corazón o en los vasos
El diagnóstico se establece si hay uno de los siguientes criterios:[5]
  • La presencia de la aplasia de cutis congénita del cuero cabelludo y de los defectos terminales transversales de los miembros
  • La presencia de la aplasia de cutis congénita del cuero cabelludo o de los defectos terminales transversales de los miembros y un pariente de primer grado que tiene las características del síndrome
  • La presencia de la aplasia de cutis congénita del cuero cabelludo o de los defectos terminales transversales de los miembros y la presencia de una mutación en un gen asociado con el síndrome.
En algunos casos, puede ser posible detectar defectos del cráneo y / o de las extremidades antes del nacimiento (en el prenatal) mediante ultrasonido.[6] 
Última actualización: 3/13/2017
El pronóstico de las personas con síndrome de Adams-Oliver varía dependiendo de las señales y los síntomas y de su gravedad.[7] Lo más importante para el pronóstico son las anomalías internas.[8] En algunos casos el pronóstico es muy bueno aunque se necesite hacer cirugía para corregir los defectos de los huesos del cráneo y del cuero cabelludo.[7] Parece probable que las formas leves (por ejemplo, aquellos con defectos en la piel y/o anomalías leves en los huesos) tienen un mejor pronóstico y una esperanza de vida normal.[9] Sin embargo, cuando hay problemas en el corazón o en otros órganos o sistemas, la enfermedad puede ser muy grave y/o puede haber una discapacidad severa.[9]
Última actualización: 3/13/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Información sobre anomalías esqueléticas de las extremidades se puede encontrar en el sitio MEDLINEplus, el sitio Web de la Biblioteca Nacional de Medicina diseñado para ayudarle a investigar sus preguntas de salud.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.

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  1. Adams-Oliver syndrome. Genetics Home Reference. November, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/adams-oliver-syndrome.
  2. Adams Oliver syndrome. Orphanet. November, 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=974.
  3. Adams-Oliver syndrome. Genetics Home Reference. 01/2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/adams-oliver-syndrome. Accessed 7/15/2015.
  4. Adams-Oliver syndrome. Orphanet. November, 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=974.
  5. Lehman A, Wuyts W & Patel MS. Adams-Oliver Syndrome. GeneReviews. 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355754/?report=reader.
  6. Adams Oliver syndrome. NORD. 2009; https://rarediseases.org/rare-diseases/adams-oliver-syndrome/.
  7. Beryl R. Benacerraf. Limb Abnormalities. Ultrasound of Fetal Syndromes, Second Edition. Canada: Elsevier, Inc; 2008; 223.
  8. Nadia Iftikhar et. al. Adams-Oliver Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan. 2014; 24 (Special Supplement 2):S76-S77.
  9. Southgate L, et. al. Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies. Circ Cardiovasc Genet. August, 2015; 8(4):572-581.
  10. Seo JK & cols. A Case of Adams-Oliver Syndrome. Ann Dermatol. February, 2010; 22(1):96-98. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2883411/.