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Síndrome de Adams-Oliver

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¿Cuáles son los tipos del síndrome de Adams-Oliver que existen y cuáles son las diferencias que hay entre ellos?

La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:


¿Cuáles son los tipos del síndrome de Adams-Oliver?

Los varios tipos o variantes del síndrome de Adams Oliver, de acuerdo a las diferentes mutaciones genéticas, que se han descubierto hasta ahora son:[1][2]
  • Síndrome de Adams-Oliver-1, causado por una alteración (mutación) en el gen ARHGAP31, heredado de forma autosómica dominante .
  • Síndrome de Adams-Oliver-2, causado por una mutación en el gen DOCK6, heredado de forma autosómica recesiva.
  • SíndromeAdams-Oliver síndrome-3, causado por una mutación en el gen RBPJ, heredado de forma autosómica dominante.
  • SíndromeAdams-Oliver síndrome-4, causado por una mutación en el gen EOGT, heredado de forma autosómica recesiva.
  • Síndrome de Adams-Oliver-5, causado por una mutación en el gen NOTCH1, heredado de forma autosómica dominante.
  • Síndrome de Adams-Oliver-6, causado por una mutación en el gen DLL4, heredado de forma autosómica dominante.
Última actualización: 1/20/2016

¿Cuáles son las diferencias entre los varios tipos del síndrome de Adams-Oliver?

Los tipos se diferencian por la mutación genética y por la herencia, que puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. En ciertos casos se ha notado algunas diferencias en algunos de los tipos.

El síndrome de Adams-Oliver se caracteriza por los defectos de las manos, de los pies o huesos de las piernas o brazos y por la aplasia cutis congénita así como por anomalías congénitas vasculares y del corazón. Estas anomalías son comunes a todos los tipos pero en algunos casos se han notado algunas diferencias:

  • En los pacientes con el síndrome de Adams-Oliver-2, causado por la mutación en el gen DOCK6, hay más anomalías del cerebro (cabeza muy pequeña (microcefalia), aumento de las cavidades del cerebro (ventrículos), calcificaciones alrededor de los ventrículos (periventriculares), cambios en la corteza del cerebro) y de los ojos (ojos muy pequeños (microftalmia) y desprendimiento de retina), así como retraso en el desarrollo o incapacidad intelectual que los otros tipos.
  • El síndrome de Adams-Oliver-5, causado por la mutación en el gen NOTCH1, parece ser el tipo más frecuente y se han notado muchas anomalías en el corazón y en los vasos sanguíneos, comparado con los otros tipos.
Última actualización: 1/21/2016

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GARD Especialista en Información

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  1. ADAMS-OLIVER SYNDROME 1; AOS1. OMIM. September 25, 2014; http://omim.org/entry/100300. Accessed 7/16/2015.
  2. Sukalo M & cols. DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies.. Hum Mutat. June, 2015; 36(6):593-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25824905.
  3. Stittrich AB, Lehman A, Bodian DL et al. Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome. Am J Hum Genet. 2014 Sep; 95(3):275-84. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4157158/. Accessed 7/17/2015.
  4. Southgate L, et. al. Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies. Circ Cardiovasc Genet. August, 2015; 8(4):572-581.