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Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

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Sinónimos:
Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta; SENDA; Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5
La neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, también conocida como encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la adultez (SENDA), es parte de un grupo de enfermedades llamadas neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro.  Las señales y síntomas incluyen retraso del desarrollo en la infancia, y síntomas que se hacen progresivos a partir de la edad adulta temprana, como contracciones involuntarias de los músculos con movimientos repetitivos y torsiones (distonía), parkinsonismo (dificultad para hablar, lentitud de movimientos), y declinación cognitiva.[1] Es causada por mutaciones en el gen WDR45. La mayoría de los afectados son mujeres, pues es heredada de forma dominante ligada al cromosoma X.[2][1][3] Todavía no tiene cura y el tratamiento es solamente sintomático.[1]

Última actualización: 1/23/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Rare Connect tiene información sobre la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, que incluye información sobre grupos de pacientes en varios países.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.

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  1. Descripción general de los Trastornos NBIA. NBIA Disorders Association. http://www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders.
  2. Saitsu, H & cols. De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood. Nature Genet. 2013; 45:445-449. http://www.nature.com/ng/journal/v45/n4/full/ng.2562.html.
  3. Jankovic J. Bradykinetic movement disorders in children. UpToDate. August 12, 2015; http://www.uptodate.com/contents/bradykinetic-movement-disorders-in-children.