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Síndrome de Poland

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Sinónimos:
Secuencia de Poland; Anomalía de Poland
El síndrome de Poland se caracteriza por el subdesarrollo o ausencia de algunos músculos del pecho en un lado del cuerpo, la ausencia de la porción del músculo del pecho que se une al esternón (esternón), y dedos unidos por piel en la mano del mismo lado. La causa exacta del síndrome de Poland todavía no se sabe. Este síndrome es casi siempre esporádico. Es más usual en el lado derecho del cuerpo y es más común en niños que en niñas. El tratamiento se hace con una operación para corregir las deformidades del pecho.[1][2]
Última actualización: 10/5/2016
Las señales y los síntomas del síndrome de Poland son variadas y pueden ser leves o graves. Algunas personas con síndrome de Poland, solamente tienen ausencia del tejido mamario, mientras que otros no tienen los músculos del pecho ni las costillas subyacentes. Los problemas tienden a ocurrir en un lado del cuerpo. Los síntomas que se pueden encontrar en esta condición incluyen:[1]
  • Ausencia de algunos de los músculos del pecho.
  • Ausencia de la parte del músculo principal del pecho (pectoral mayor) que se une al esternón.
  • Falta o poco desarrollo del pezón, incluyendo el área oscurecida que lo rodea (areola); en las mujeres, también puede haber ausencia de parte o de todo el seno y los tejidos subyacentes.
  • Dedos muy cortos (braquidactilia) o unidos entre sí (sindactilia) en el mismo lado del cuerpo donde están las anomalías de los músculos.
  • Ausencia de pelo en las axilas.
  • Poco desarrollo (hipoplasia) de la piel en la zona anormal con una capa de grasa subcutánea adelgazada.
  • Poco desarrollo o ausencia de la caja torácica superior y, a veces también del omóplato o de los huesos del brazo.
  • Problemas de la columna.
  • Problemas de los riñones.
Se han reportado casos en que el síndrome de Poland está asociado a otros síndromes como el síndrome de Moebius y el síndrome de Klippel-Feil. Además, algunos pacientes con el síndrome de Poland pueden tener cáncer de la sangre como leucemia y linfoma no-Hodgkin.[3]
Última actualización: 10/5/2016
La causa exacta del síndrome de Poland es desconocida. Parece ser debida a problemas en la formación de los vasos del cuerpo (que llevan sangre o linfa) que ocurren durante la sexta semana del embarazo cuando el feto se esta desarrollando. Las teorías que tratan de explicar la causa del síndrome incluyen:[1][3]
  • Interrupción del suministro de sangre de las arterias que se encuentran debajo de la clavícula (arterias subclavias), debido al crecimiento anormal para delante de las costillas.
  • Malformación de las arterias subclavias que causa que haya una cantidad reducida de sangre para los tejidos en desarrollo en un lado del cuerpo.
Última actualización: 10/5/2016
El síndrome de Poland usualmente es esporádico, lo que quiere decir que no es probable que se repita en una familia.

En los pocos casos familiares reportados, los investigadores sugieren que la enfermedad puede tener su origen en una susceptibilidad heredada para eventos tales como la interrupción del flujo de sangre que pueden predisponer a una persona a la anomalía (es decir, hacer que una persona tenga más chances de  desarrollar la enfermedad).[1]

Última actualización: 10/5/2016
Debido a que la gravedad del síndrome de Polonia varia de una persona a otra, muchas veces la condición no se diagnostica o no se nota. A veces, una persona no se da cuenta que tiene la condición hasta la pubertad, cuando el crecimiento desigual (asimétrica) hace que sea más evidente.[1]

Se recomienda que se tenga en cuenta la etapa de desarrollo de los senos y que se examine el músculo lattisimo dorsalis (uno de los mayores músculos de la espalda). Pueden ser necesarios otros exámenes para apartar otras condiciones parecidas como el síndrome de Moebius.[3]
Última actualización: 10/5/2016
El tratamiento del síndrome de Poland puede incluir la corrección quirúrgica de las deformidades de la pared torácica.[1] Hay opciones quirúrgicas disponibles para mejorar la apariencia, tanto en hombres como en mujeres.[4] En las mujeres, la reconstrucción de los senos se hace normalmente en el momento en que el desarrollo de los senos está completo y se puede hacer al mismo tiempo, o después que se hace la reconstrucción de la pared torácica.[1] En los hombres la reconstrucción del pecho puede no ser necesaria si no hay deformidad de la pared torácica subyacente. La opción de tratamiento varía de paciente a paciente. Es importante que las opciones quirúrgicas se discutan con un cirujano familiarizado con la cirugía reconstructiva en personas con síndrome de Poland.[5]
Última actualización: 10/5/2016
Se piensa que el síndrome de Poland en la realidad es más común de lo que se diagnostica, por lo que la incidencia exacta de la condición es difícil de determinar. Algunos hombres con el síndrome no son diagnosticados a menos que tengan anomalías en la mano asociadas con el síndrome de Poland y busquen el tratamiento para estas; otras personas no se dan cuenta de que tienen características de la enfermedad hasta en la pubertad.[6] Algunos trabajos en la literatura refieren una incidencia del síndrome de 1 en 30.000, en cuanto que otros informan una incidencia que varía de 1 en 7000 a 1 en 100.000, dependiendo de la severidad de la condición y de la población estudiada.[6][7]

La incidencia o prevalencia exacta del síndrome de Poland en los Estados Unidos no se conoce. Si la incidencia estimada de 1 de cada 30.000 se aplica al tamaño de la población EE.UU., más de 10.000 personas en los EE.UU. tendrían síndrome de Poland.  Sin embargo, hasta donde sabemos, no existen datos que confirmen estas estadísticas en los EE.UU. actualmente.
Última actualización: 10/5/2016

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  1. Learning About Poland Anomaly. National Human Genome Research Institute. June, 2012; http://www.genome.gov/14514230.
  2. Poland Syndrome. NORD. 2007; http://rarediseases.org/rare-diseases/poland-syndrome/.
  3. Wilhelmi BJ. Poland Syndrome. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview.
  4. Borschel GH et al.,. Individualized implant-based reconstruction of Poland syndrome breast and soft tissue defomities. Annals of Plastic Surgery. 2007; 59(5):507-14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=17992143.
  5. Greydanus DE, Matytsina L, Gains M. Breast disorders in children and adolescents. Prim Care Clin Office Pract. Jun 2006; 33(2):455-502. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16713771.
  6. Wilhelmi BJ. Poland syndrome. Medscape Reference. September 15, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview.
  7. Fokin AA. Thoracic defects: cleft sternum and Poland syndrome. Thorac Surg Clin. November 2010; 20(4):575-582. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20974442.