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Síndrome de Wiskott-Aldrich

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Sinónimos:
Síndrome de eczema - trombocitopenia - inmunodeficiencia
El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es una enfermedad en la que hay deficiencia inmunológica y capacidad reducida para formar coágulos de sangre. Las señales y los síntomas incluyen moretones (hematomas) o sangramientos (hemorragias) fáciles debido a una disminución en el número y tamaño de las células que previenen el sangramiento llamadas plaquetas, susceptibilidad a infecciones y a trastornos inmunes e inflamatorios, y un mayor riesgo de algunos cánceres (como el linfoma). Además, un problema de la piel en que hay enrojecimiento, sequedad y picazón conocida como eczema es común en personas con SWA. [1] [2] El síndrome de Wiskott-Aldrich es causado por mutaciones en el gen WAS y se hereda de manera ligada al cromosoma X.[3] El SWA afecta principalmente a los hombres. El tratamiento puede depender de la gravedad y los síntomas en cada persona, pero el trasplante de células hematopoyéticas es la única cura conocida.[1]
Última actualización: 12/5/2017
Las señales y los síntomas comunes del síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) incluyen los siguientes:[3][1]
  • Disminución del número de plaquetas (trombocitopenia) y plaquetas muy pequeñas, por lo general, desde el nacimiento y que pueden resultar en:
    • Sangrado dentro del cerebro, que puede ser muy fatal
    • Sangrado en las mucosas (como dentro de la boca)
    • Diarrea sanguinolenta
    • Manchas de color violáceo en la piel o en las membranas mucosas (púrpura), causadas por sangrado debajo de la piel
    • Puntitos rojos en la piel (petequias).
    • Sangrado que pone en peligro la vida (ocurre en 30% de los hombres antes del diagnóstico)
  • Eccema, que ocurre en aproximadamente el 80% de los casos y puede ser leves o severo
  • Otras enfermedades de la piel como impétigo, celulitis y abscesos
  • Mayor riesgo de infecciones, especialmente infecciones bacterianas y virales repetidas, en especial, infecciones del oído e infecciones virales  como el citomegalovirus, virus del herpes simple, virus de Epstein-Barr
  • Mayor riesgo conforme se va creciendo de desarrollar trastornos autoinmunes (cuando el sistema inmune ataca por error los propios tejidos y órganos) e incluye anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos), púrpura trombocitopénica inmune, artritis reumatoide, vasculitis de pequeño tamaño y grandes vasos, y daño inmune a los riñones y el hígado
  • Mayor riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer, como linfoma, especialmente en personas con SWA que tuvieron una infección por el virus del Epstein-Barr o que son mayores y tienen una enfermedad autoinmune
Última actualización: 12/5/2017
El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) se puede curar con trasplante de células hematopoyéticas alogénico. Las células hematopoyéticas son las células madre formadoras de sangre que se pueden encontrar principalmente en el material esponjoso que se encuentra dentro de los huesos (médula ósea), pero también en el torrente sanguíneo (células madre de sangre periférica (PBSC) y en el cordón umbilical.[4] Un trasplante alogénico es cuando se usan las células madre hematopoyéticas de un donante emparentado o no emparentado.

Actualmente, los varones que tienen lo siguiente se les indica el trasplante se les indica el trasplante de células hematopoyéticas:[1][5]
  • Una mutación en el gen WAS relacionada con el SWA que cumplen los criterios de diagnóstico clínico para el SWA (puntuje WAS de 3-5)
  • Tienen muy poca proteína del SWA (expresión disminuida de WASP), y
  • Tienen un donante compatible adecuado para el trasplante se les indica el trasplante de células hematopoyéticas.

Antes del trasplante se hace acondicionamiento, también conocido como preparación de la médula ósea o mieloablación, que es un tratamiento con altas dosis de quimioterapia y radioterapia, que sirve para hacer espacio en la médula ósea para las células madre trasplantadas y suprimir el sistema inmunitario del paciente para reducir la probabilidad de rechazo del trasplante (rechazo de injerto).[4]

Las personas más jóvenes que se encuentran en las etapas (estadios) tempranas de la enfermedad o que no han recibido muchos tratamientos suelen tener mejores resultados con los trasplantes. De esta forma, los varones con el SWA que reciben un trasplante de células hematopoyéticas de un hermano sano emparejado o un donante no emparentado cercano, antes de tener dos años de edad tienen una probabilidad mayor del 90% de curarse. Sin embargo, el uso de múltiples agentes quimioterapéuticos necesarios para lograr la mieloablación presenta un riesgo en los bebés pequeños.[1][5]

Las personas con el SWA que no tienen un donante compatible adecuado pero que presentan complicaciones potencialmente mortales pueden beneficiarse con un tratamiento llamado terapia génica, que todavía está en investigación.

Otros tratamientos despenden de los síntomas y pueden incluir:[1][6]

  • Esteroides tópicos para el eczema
  • Antibióticos cuando hay  infecciones crónicas de la piel que empeoran el eccema
  • Inmunosupresores
  • Retirada del bazo (en el pasado se realizaba bastante para mejorar la trombocitopenia)
  • Concentrado de inmunoglobulinas para reemplazar la carencia de anticuerpos
  • Transfusiones de plaquetas
Última actualización: 12/5/2017
El pronóstico ha mejorado con el tiempo debido a un mejor manejo de la enfermedad. Las personas que tienen un trasplante exitoso de células hematopoyéticas y sin complicaciones, generalmente tienen una función inmunitaria normal y una supervivencia normal.[5]
Última actualización: 12/18/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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  1. Filipovich AH, Johnson J & Zhang K. WAS-Related Disorders. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1178/.
  2. Clinical Diagnostic criteria for PID. European Society for Immunodeficiencies. https://esid.org/Working-Parties/Clinical/Resources/Diagnostic-criteria-for-PID2.
  3. Wiskott-Aldrich syndrome. Genetics Home Reference. February, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wiskott-aldrich-syndrome.
  4. Blood-Forming Stem Cell Transplants. National Cancer Institute. 2013; https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/stem-cell-transplant/stem-cell-fact-sheet#q1.
  5. Schwartz RA. Pediatric Wiskott-Aldrich Syndrome. Medscape Reference. March 3, 2017; https://emedicine.medscape.com/article/888939-overview#a8.
  6. Fernandez J. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Manual MSD. http://www.msdmanuals.com/es/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/s%C3%ADndrome-de-wiskott-aldrich.