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Síndrome de Silver-Russell

El síndrome de  Silver-Russell  es una trastorno poco común en que hay deficiencia de crecimiento tanto antes como después del nacimiento.[1] Las señales y los síntomas varían y pueden incluir bajo peso al nacer, estatura baja, rasgos faciales característicos, cabeza grande en relación con el tamaño corporal, asimetría corporal, y dificultades para alimentarse. Otras características pueden incluir falta de apetito, clinodactilia (quinto dedo curvo), anomalías del sistema digestivo, retraso en el desarrollo, y / o problemas de aprendizaje.[1][2] Las causas del síndrome son bastante complejas y se relacionan con ciertos genes que controlan el crecimiento, pero en muchos casos, la causa genética no puede ser identificada. La mayoría de los casos no son heredados  y ocurren esporádicamente. En casos raros, el síndrome puede heredarse de manera autosómica dominante o autosómica recesiva.[2] Debido a que pueden haber muchas anomalías físicas y problemas de salud, el tratamiento idealmente debe ser administrado por un equipo de especialistas con conocimiento del síndrome. Se recomienda la intervención temprana para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.[1]
Última actualización: 8/6/2018
Las características del síndrome de Silver-Russell pueden variar. Algunas personas tienen muchas características, mientras que otras tienen muy pocas.[3] Las señales y los síntomas pueden incluir:[1][2][4]
  • Restricción de crecimiento intrauterino (crecimiento deficiente antes del nacimiento)
  • Bajo peso al nacer
  • Cabeza que parece grande en relación con el tamaño del cuerpo (macrocefalia relativa)
  • Mal apetito y dificultades de alimentación
  • Azúcar baja en la sangre (hipoglucemia)
  • Crecimiento deficiente después del nacimiento, lo que resulta en que haya baja estatura
  • Curvatura lateral anormal de la columna vertebral (escoliosis)
  • Quinto dedo (meñique) incurvado (clinodactilia)
  • Rasgos faciales característicos (frente prominente, cara pequeña y triangular, mandíbula pequeña, mentón estrecho y esquinas de la boca inclinadas hacia abajo)
  • Brazos y piernas de diferentes longitudes (asimetría corporal)
  • Retraso en la edad ósea
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico u otros problemas digestivos
  • Problemas de riñón
  • Retraso en el desarrollo y / o problemas de aprendizaje
  • Problemas psicosociales
Última actualización: 8/6/2018
El síndrome de Silver-Russell es un trastorno genético que generalmente resulta de la regulación anormal de ciertos genes que controlan el crecimiento.[2] Mas o menos 60% de los casos del síndrome son causados por dos tipos de anomalías, que envuelven el cromosoma 11 y el cromosoma 7:[5][4]
  • Anomalías de “impronta genética” para algunos genes localizados en una región del cromosoma 11p15. La impronta genómica es un mecanismo de regulación genética por el cual existe un comportamiento distinto de cada alelo de un gen en función de su origen parental. Todas las personas heredan dos versiones (alelos) para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Para el desarrollo correcto es necesaria la presencia de los dos alelos, el paterno y el materno.  Sin embargo, algunos genes funcionan (se expresan) sólo en uno de los alelos, o sea, en algunos casos, los genes se expresan cuando se heredan de la madre, y en otros casos, cuando se heredan del padre. Las anomalías que involucran genes envueltos en la impronta genética causan muchos casos del síndrome.
  • Disomía materna del cromosoma 7 (escrito como matUPD7): Esto ocurre cuando un niño hereda las dos copias del cromosoma 7 de la madre, en lugar de una copia de la madre y una copia del padre.
También se han descrito otras anormalidades cromosómicas que causan el síndrome de Silver-Russell o trastornos parecidos al síndrome de Silver-Russell.[5]

En muchas personas con el síndrome  no se sabe la causa. Los investigadores están trabajando para identificar cambios genéticos adicionales que causan este síndrome.[2]
Última actualización: 8/6/2018
El síndrome de Silver-Russell se hace de acuerdo a las señales y síntomas que haya, y es basado en una combinación de características.[1] Debido a que la condición varía ampliamente en gravedad y muchas de sus características son inespecíficas, hacer un diagnóstico puede ser difícil.[1][5]

Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico en alrededor del 60% de los pacientes y pueden ser útiles para guiar el tratamiento. Sin embargo, los resultados de las pruebas genéticas son negativos ("normales") en más o menos 40% de las personas con las características del síndrome. Por lo tanto, un resultado negativo de una prueba genética no excluye el diagnóstico del síndrome.[1]

 
Última actualización: 8/6/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Growing-Up, una organización para problemas de crecimientos, tiene información sobre el síndrome de Russell-Silver.
  • Orphanet ha publicado un guía para enfermedades relacionadas con impronta genética que incluye el síndrome de Russell-Silver.
  • La Magic Foundation tiene un guía para los padres con niños del síndrome de Russell-Silver que incluye el diagnóstico titulado "Ideas Principales y Resumen del Diagnóstico y Manejo del síndrome de Silver–Russell: Primer Consenso Internacional".

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  1. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. February, 2017; 13(2):105-124. https://www.nature.com/nrendo/journal/v13/n2/full/nrendo.2016.138.html.
  2. Russell-Silver syndrome. Genetics Home Reference. September 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=russellsilversyndrome.
  3. Russell Silver Syndrome. The MAGIC Foundation. 2018; https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Russell-Silver-Syndrome/.
  4. Howard M Saal. Russell-Silver Syndrome. GeneReviews. June 2, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/.
  5. Netchine I and Salem J. Russell Silver syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2017; http://rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome/.