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Síndrome urémico hemolítico atípico

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Sinónimos:
SHUa
El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una enfermedad en la que hay formación de coágulos sanguíneos anormales en los pequeños vasos sanguíneos de los riñones. Cuando estos coágulos bloquean el flujo sanguíneo pueden causar serios problemas médicos, incluyendo anemia hemolítica (palidez, ojos y piel amarillentos, fatiga, dificultad para respirar, y latidos rápidos del corazón); bajo número de plaquetas en la sangre (trombocitopenia) que puede llevar a sangrados anormales; e insuficiencia renal que puede ser muy grave y resultar en la falla aguda de los riñones (falta de orina; hinchazón en las piernas; confusión; nausea; y en casos graves; coma; y convulsiones). La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad. Se cree que sea causada por una combinación de factores ambientales y genéticos. Los factores genéticos son identificados en 60% de los casos e incluyen genes que tienen instrucciones para hacer (codifican) proteínas que ayudan a controlar el sistema del complemento, que es parte del sistema inmunológico (C3; CD46 (MCP); CFB; CFH; CFHR1; CFHR3; CFHR4; CFI; DGKE; y THBD). Las mutaciones en estos genes aumentan las chances (predisposición) de que se desarrolle la enfermedad pero no la causan directamente. Se cree que en las personas con estas mutaciones, la enfermedad es desencadenada por factores ambientales como algunos tipos de medicamentos que se usan contra el cáncer, enfermedades crónicas (como la esclerosis sistémica y la hipertensión maligna), infecciones virales o bacterianas, cáncer, trasplante de órganos, y el embarazo. La mayoría de los casos son esporádicos. En los casos familiares, la herencia a la predisposición de la enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.[1][2]

El síndrome urémico hemolítico atípico es diferente de una enfermedad más común llamada “síndrome urémico hemolítico típico”. Estas enfermedades tienen diferentes causas y diferentes señales y síntomas.[2]
Última actualización: 3/15/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • ASHUA México es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Videos/Presentaciones

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  1. Alpers CE. The Kidney. In: Kumar ed. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2009;
  2. Atypical hemolytic-uremic syndrome. Genetics Home Reference. 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome. Accessed 9/27/2010.