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Síndrome de Dubowitz

El síndrome de Dubowitz es una enfermedad genética muy rara que puede afectar muchos órganos del cuerpo y resultar en síntomas muy diversos. Las señales y los síntomas típicos incluyen deficiencia de crecimiento / estatura baja; rasgos faciales característicos (como cara pequeña y triangular, frente alta e inclinada para tras, párpados caídos (ptosis)); distancia aumentada entre los ojos (hipertelorismo); pliegue de piel en la esquina interna del ojo (epicanto) aberturas de los párpados anormalmente estrechas (blefarofimosis); puente nasal ancha y plana, con punta de la nariz prominente y redonda; cabeza más pequeña que la normal (microcefalia); incapacidad intelectual leve (generalmente); y eczema (especialmente en la cara y detrás de las rodillas).[1][2] Otros hallazgos comunes son trastornos de conducta como hiperactividad y rasgos autistas, alteraciones del habla, cabello escaso o ausente, anomalías del pie, retraso de la edad ósea, defectos en los huesos de la parte baja de la columna (sacro y cóccix), testículos no descendidos (criptorquidia), problemas de memoria  y / o aprendizaje. Puede haber un mayor riesgo de tener cáncer como leucemia o linfoma.[1][3][4]

Aunque no se ha identificado la causa genética exacta del síndrome de Dubowitz, se cree que la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva en base en estudios de familias afectadas por el síndrome. Estudios recientes creen que puede ser debido a pérdida o gano de segmentos microscópicos en algunos cromosomas (microdeleciones o microduplicaciones).[5] También se han identificado variantes (mutaciones) en los genes NSUN2 y LIG4 en algunos casos diagnosticados como síndrome de Dubowitz. [5][2][4][6][7]

Aunque no existe un tratamiento o cura específica, existen formas de controlar los síntomas. A menudo se necesita un equipo de médicos para determinar las opciones de tratamiento para cada persona.[5]
Última actualización: 6/7/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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  1. Yesikaya E, Karaer K, Bideci A, Camurdan O, Percin EF, Cinaz P. Dubowitz syndrome: a cholesterol metabolism disorder?. Genet Couns. 2008; 19(3):287-290. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18990984.
  2. Dubowitz syndrome. National Organization for Rare Diseases (NORD). https://rarediseases.org/rare-diseases/dubowitz-syndrome/.
  3. Dubowitz syndrome. Am J Med Genet. May 3, 1966; 63(10:277-89. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8723121.
  4. Dubowitz syndrome. Orphanet. 2014; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=235.
  5. Dubowitz syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). December 30, 2008; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223370.
  6. Walne AJ, Collopy L, Cardoso S, et al. Marked overlap of four genetic syndromes with dyskeratosis congenita confounds clinical diagnosis. Haematologica. 2016; 101(10):1180-1189. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5046647/.
  7. Hancarova M, Malikova M, Kotrova M, Drabova J, Trkova M & Sedlacek Z. Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres. Am J Med Genet A. April 25, 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696806.