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Síndrome de Hallermann-Streiff

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Sinónimos:
Síndrome discefálico de François; Síndrome oculomandibulofacial
El síndrome de Hallermann-Streiff es una enfermedad rara presente al nacer (congénita) caracterizada principalmente por anomalías del cráneo y de los huesos faciales, rasgos faciales característicos, pelo escaso, anomalías de los ojos y de los dientes, cambios degenerativos de la piel, y estatura baja.[1][2] La cara es muy pequeña y tiene un aspecto característico con una nariz bastante estrecha y puntiaguda que parece el pico de un pájaro, el paladar alto y estrecho y / o mandíbula inferior pequeña (micrognatia) con mentón que parece estar retrocedido (retrognatia). La causa todavía no se conoce. Casi todos los casos reportados parecen haber ocurrido al azar (esporádicamente) y se cree que fueron el resultado de una nueva mutación en la persona afectada sin que hayan sido heredados de los padres, pero hay algunos casos familiares.[1][3] El tratamiento es sintomático y de apoyo.[1][4] El subdesarrollo de la mandíbula y de la nariz puede ocasionar obstrucción de las vías respiratorias superiores y dificultades respiratorias en niños pequeños, además de problemas para tragar y alimentarse.[1][4]
Última actualización: 11/27/2018

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  1. Hallermann-Streiff syndrome. National Organization of Rare Diseases (NORD). 2018; https://rarediseases.org/rare-diseases/hallermann-streiff-syndrome/.
  2. Hallermann-Streiff syndrome. OMIM. 2018; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2108.
  3. Epée E, Beleho D, Bitang AT, Njami VA, Bengondo C & Mvogo CE. A familial study of Hallermann–Streiff–François syndrome. Int Med Case Rep J. 2017; 10:193–201. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5476608/.
  4. Dulong A, Bornert F, Gros CI & cols. Diagnosis and Innovative Multidisciplinary Management of Hallermann-Streiff Syndrome: 20-Year Follow-Up of a Patient. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2018; 55(10):1458-1466. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29578805.