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Síndrome WAGR

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Sinónimos:
Monosomía 11p13; Del(11)(p13); Deleción 11p13; Monosomía 11p13; Del(11)(p13); Deleción 11p13; Síndrome de tumor de Wilms - aniridia - anomalías genitourinarias - discapacidad intelectual; Síndrome de WAGR Aprenda más
El síndrome WAGR es una enfermedad genética poca común en que puede haber problemas en los riñones, en los ojos, y en los genitales, además de deficiencia intelectual. El término "WAGR" se refiere a cada una de las primeras letras (en inglés) de los problemas físicos y mentales que pueden estar asociados con este síndrome:[1][2]

(W) se refiere al riesgo aumentado de tener tumor de Wilms, la forma más común de cáncer de riñón en niños.

(A) se refiere a la aniridia, la ausencia completa o parcial de la parte coloreada del ojo, llamada iris. 

(G) se refiere a los problemas genitourinarios, como los testículos que no descienden (criptorquidia) o la localización anormal del orificio (uretra) por donde sale la orina (hipospadias) en los varones o problemas genitales y/o urinarios en las niñas.

(R) se refiere al retraso en el desarrollo cognitivo (discapacidad intelectual).

La mayoría de las personas que tienen síndrome de WAGR tienen dos o más de estas características. Algunas personas con síndrome de WAGR tienen otros problemas en los ojos además de la aniridia, como el aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma), opacidad de las lentes del ojo (catarata), anomalías de la córnea del ojo, ojo anormalmente pequeño (microftalmia), y anomalías de la retina del ojo. También puede haber problemas genitales más severos como genitales ambiguos (en que no se sabe si la persona tiene genitales femeninos o masculinos), obesidad, duplicación de los dedos gordos de los pies, y fallo de los riñones.[2][1][3]

La causa del síndrome WAGR es la pérdida (deleción) de un grupo de genes ubicados en el brazo corto (p) del cromosoma número 11 (11p13) donde “p13" se refiere al lugar específico en el cromosoma 11 que está afectado).[3] 

Vea nuestra página de GARD sobre las preguntas más frecuentes sobre los trastornos cromosómicos.
En la mayoría de los casos, los cambios genéticos ocurren espontáneamente durante el desarrollo embrionario temprano (de novo) por razones desconocidas sin ser heredados (son esporádicos), aunque en algunos casos raros el síndrome de WAGR puede ser heredado. No hay cura todavía. El tratamiento d depende de los síntomas que hay.[1]
Última actualización: 2/21/2019
Las personas con el síndrome de WAGR tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas durante la infancia, la niñez, y la edad adulta que pueden afectar los riñones, los ojos, y los testículos o los ovarios. Los problemas oculares (aniridia) genitales y/o urinarios generalmente se notan en el recién nacido, o en los niños pequeños. Las señales y síntomas pueden incluir:[1][2][3][4]
  • Tumor de Wilms: Aproximadamente la mitad de las personas que tienen síndrome de WAGR desarrollan un tipo de cáncer de riñón llamado tumor de Wilms. En las primeras etapas del tumor de Wilms, generalmente no hay síntomas. Los primeros signos de este cáncer pueden ser sangre en la orina, fiebre de bajo grado, pérdida de apetito, pérdida de peso, falta de energía, o hinchazón del abdomen.
  • Aniridia y otros problemas en los ojos: La aniridia está presente casí en todos los bebés que nacen con síndrome de WAGR. Otros problemas oculares a menudo están presentes o pueden desarrollarse a medida que el niño crece. Estos problemas incluyen catarata, movimientos rápidos e involuntarios del ojo (nistagmo) y pérdida total o parcial de la visión debido a glaucoma.
  • Problemas genitales y urinarios: Los bebés con el síndrome de WAGR puede presentar una variedad de problemas genitourinarios. En los varones estos problemas se caracterizan por hipospadias o por testículos no descendidos (criptorquidia). En las niñas, estos problemas pueden incluir ovarios poco desarrollados, y malformaciones del útero, trompas de Falopio o vagina. En algunas personas los genitales son ambiguos y por eso no se sabe si son varones o mujeres. Las personas con síndrome de WAGR también pueden tener un riesgo más alto de un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma, un cáncer de las células que forman los testículos en los varones y los ovarios en las mujeres.
  • Discapacidad intelectual: La discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo son comunes en niños con síndrome de WAGR. La gravedad de la discapacidad intelectual varía y puede ser leve, moderada, o grave. Algunos niños que tienen síndrome de WAGR pueden tener inteligencia normal.
Otros síntomas del síndrome WAGR también pueden incluir:[1][2][3][4]
  • Trastornos del desarrollo, del comportamiento y / o psiquiátricos, que incluyen autismo, trastorno por déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo, trastornos de ansiedad y depresión
  • Sobrepeso de inicio temprano (obesidad) y niveles altos de colesterol en la sangre
  • Ingesta excesiva de alimentos (polifagia / hiperfagia)
  • Insuficiencia renal crónica, más a menudo después de los 12 años de edad, que puede desarrollarse en mas o menos 10% de los casos
  • Problemas respiratorios, asma y neumonía y problemas respiratorios durante el sueño (apnea del sueño)
  • Infecciones frecuentes de los oídos, la nariz y la garganta, especialmente en los bebés y niños pequeños
  • Problemas en los dientes - dientes apretados o desiguales
  • Problemas con el tono muscular y la fuerza muscular
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Inflamación del páncreas (pancreatitis)
El embarazo de la madre y el historial de nacimiento del bebé generalmente son normales, aunque es posible que durante el embarazo se vean los problemas en los riñones durante una ecografía prenatal.[1][2]
Última actualización: 2/21/2019
El síndrome WAGR es causado por una deleción de material genético de una región del brazo corto del cromosoma 11 (11p13). 

El tamaño de la deleción varía entre las personas afectadas. Las señales y los síntomas del síndrome de WAGR están relacionados con la pérdida de múltiples genes en el brazo corto del cromosoma 11. El síndrome de WAGR se puede considerar como un síndrome de deleción de genes contiguos porque resulta de la pérdida de varios genes diferentes que son “vecinos” es decir, que están situados uno junto al otro en el mismo segmento cromosómico que se pierde. Los genes PAX6 y WT1 siempre son incluidos en la deleción que causa el síndrome de WAGR. La pérdida del gen PAX6 puede afectar el desarrollo del ojo, por lo que los investigadores piensan que la pérdida del gen PAX6 es responsable de los problemas oculares característicos del síndrome WAGR. La pérdida del gen PAX6 también puede afectar el desarrollo del cerebro. El tumor de Wilms y las anomalías genitourinarias a menudo son el resultado de alteraciones o pérdidas del gen WT1.[3]

Si la región de la deleción es mayor e incluye genes adicionales cercanos a la región 11p13 hay síntomas adicionales y los problemas que se presentan pueden ser más severos.
Última actualización: 2/21/2019
Los síntomas que sugieren el síndrome de WAGR, como la aniridia, generalmente se observan poco después del nacimiento. Se realiza una prueba genética llamada análisis cromosómico o cariotipo para buscar el área que falta (11p13) en el cromosoma número 11, que es la causa del síndrome. A veces se realiza una prueba genética más específica llamada FISH (hibridación in situ fluorescente) para buscar la deleción de genes específicos en cromosoma número 11.[1][3]

Última actualización: 2/21/2019
El tratamiento del síndrome de WAGR está dirigido a los síntomas específicos que hay. El monitoreo para detectar problemas también es importante para poder detectarlos temprano, de modo que el tratamiento se pueda administrar lo antes posible:[1][2][3]
  • Tumor de Wilms: el tumor de Wilms ocurre en la mitad de los niños con síndrome de WAGR y se desarrolla entre las edades de 1 y 3 años, pero pueden ocurrir más tarde. Cuando se sospecha que un bebé tiene el síndrome de WAGR se debe hacer una ecografía de su abdomen al nacer y después se deben hacer ecografías abdominales cada 3 meses hasta la edad de 8 años. Después de los 8 años, la observación de los signos del tumor de Wilms se puede realizar por ultrasonido y / o mediante la observación de síntomas como fiebre baja, pérdida de apetito, pérdida de peso, falta de energía o inflamación del abdomen. El tratamiento del tumor de Wilms puede incluir medicación (quimioterapia) y cirugía para retirar el tumor con o sin radioterapia. Algunas veces, el tumor puede ser difícil de extirpar porque es muy grande, se ha diseminado (metastizado) a los vasos sanguíneos cercanos u otras estructuras vitales, o se encuentra en ambos riñones. Para estos niños, los médicos pueden usar quimioterapia, radioterapia o una combinación de estos para tratar de reducir el tamaño del tumor antes de la cirugía. La mayoría de los tumores de Wilms se encuentran antes de que haya metástasis a otros órganos. En la mayoría de los casos, el pronóstico es favorable con una tasa de supervivencia de más del 90%.
  • Aniridia: El tratamiento de la aniridia está dirigido a mantener la visión de la persona. Los medicamentos o la cirugía pueden ayudar cuando hay glaucoma o cataratas. Las lentes de contacto pueden dañar la córnea y deben evitarse. La pérdida del iris se puede reconstruir con sutura del iris, el uso de implantes de iris protésicos o mediante una combinación de estos, según la cantidad de tejido del iris y la salud del epitelio pigmentario original del ojo.
  • Problemas genitales y urinarios: los niños con síndrome de WAGR deben tener evaluaciones regulares para detectar el desarrollo anormal de sus ovarios o testículos. Cuando se eliminan ambas gónadas se debe hacer un tratamiento de reemplazo hormonal. La cirugía también puede realizarse para corregir la criptorquidia. Cuando las niñas con síndrome de WAGR tienen ovarios anormales, se les realizan ecografías pélvicas de rutina o imágenes de resonancia magnética para observar el desarrollo de gonadoblastoma. La cirugía puede ser necesaria para extirpar las gónadas anormales o para prevenir el cáncer de las gónadas (gonadoblastoma).
  • Discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo: La discapacidad intelectual varía de severa a leve y algunas personas con síndrome de WAGR tienen inteligencia normal. Los niños con síndrome de WAGR deben ser remitidos a los Servicios de intervención temprana poco después de que nazcan, o cuando se haga el diagnóstico. Los tratamientos incluyen: terapia de la vista, fisioterapia, terapia ocupacional y del habla. Los servicios de educación especial también se utilizan para ayudar a los niños con síndrome de WAGR a desarrollar su máximo potencial.
  • Insuficiencia renal: La insuficiencia renal que puede ocurrir en el síndrome de WAGR puede resultar en que se tenga presión arterial alta, colesterol alto y pérdida de proteínas de la sangre a la orina (llamada proteinuria). Todas las personas con síndrome de WAGR deben hacerse exámenes de rutina para detectar la presión arterial alta y la proteína urinaria. Estos problemas se tratan con medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) que son medicamentos muy importantes para el control de la insuficiencia cardíaca porque relajan los vasos sanguíneos y disminuyen la presión arterial, mejorando el flujo de sangre. Algunas personas con síndrome de WAGR e insuficiencia renal se tratan con diálisis o trasplante de riñón.
Última actualización: 2/21/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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  1. Learning about WAGR syndrome. National Human Genome Research Institute. 2019; https://www.genome.gov/26023527/.
  2. Trout K. WAGR Syndrome/11p Deletion Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2010; http://rarediseases.org/rare-diseases/wagr-syndrome11p-deletion-syndrome/.
  3. WAGR syndrome. Genetics Home Reference. 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wagr-syndrome.
  4. Paulino AC. Wilms Tumor. Medscape Reference. April 27, 2016; https://emedicine.medscape.com/article/989398-overview.