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Síndrome de Lynch

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Sinónimos:
Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis
El síndrome de Lynch es una enfermedad genética en que existe un mayor riesgo de tener cáncer. Las personas que tienen el síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de tener cáncer de varios tipos como de colon, recto, estómago, intestino delgado, hígado, vesícula, vías urinarias superiores, cerebro, piel y próstata. Las mujeres con síndrome de Lynch también tienen un alto riesgo de tener cáncer de útero (también llamado cáncer endometrio) y cáncer de ovario. Algunas veces también hay tumores no cancerosos (benignos) llamados “pólipos” en el colon. El síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante y es causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.[1][2] Esto no quiere decir que todas las personas que heredan las mutaciones en estos genes desarrollan cáncer, sino que tienen un mayor riesgo de tenerlo. Cuando hay cáncer de colon se hace cirugía para retirar el colon (colectomía). Las personas que tienen el diagnóstico de síndrome de Lynch deben hacerse exámenes del colon (colonoscopia) de forma rutinera.[2]
Última actualización: 4/13/2017
Las personas con síndrome de Lynch tienen un riesgo mayor de tener cáncer en varios órganos diferentes, a lo largo de su vida:[2] 
  • Cáncer colon y del recto: riesgo de 52% a 82% (edad media al diagnóstico 44-61 años);
  • Cáncer del endometrio (en las mujeres): riesgo de 25% a 60% (edad media al diagnóstico 48-62 años);
  • Cáncer en el estómago: riesgo de 6% a 13% (edad media al diagnóstico de 56 años);
  • Cáncer en el ovario: riesgo de 4% a 12% (edad media al diagnóstico 42.5 años, aproximadamente 30% se diagnostican antes de los 40 años).
El riesgo de otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch es menor, aunque esta aumentado cuando comparado a la población en general.
Última actualización: 4/13/2017
El síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante. Es importante entender que lo que se hereda es un riesgo mayor de tener cáncer y que no todas las personas que tienen el síndrome tendrán cáncer.[1]
Última actualización: 4/13/2017
El diagnóstico del síndrome de Lynch puede hacerse con las señales y síntomas clínicos con base en un guía hecho por varios expertos en esta enfermedad llamado de “Criterios Clínicos de Amsterdam” o con exámenes de genética molecular que identifica las mutaciones que afectan al ovulo o al espermatozoide (mutaciones de la línea germinal) en uno o varios genes de los llamados “genes de reparación de mal apareamiento” (genes MMR-mismatch repair genes).[1]

Los Criterios Clínicos de Ámsterdam son:[3]
  • Que haya más de tres miembros de la familia con cáncer del colon y del recto (colorrectal) o de otros canceres asociados al síndrome (cáncer de endometrio, cáncer de ovario, cáncer de intestino delgado, cáncer de vías biliares, cáncer de vías urinarias u otros); 
  • Que haya familiares afectados en varias generaciones; y 
  • Que alguno de estos casos se haya diagnosticado antes de los 50 años de edad. 
Si usted ya tiene cáncer, hay pruebas llamadas despistajes de tumor que se hacen directamente en su tumor. Hay dos tipos de pruebas de despistaje de tumor para el síndrome de Lynch:[4]
Estas pruebas buscan cambios en los genes o proteínas que se relacionan al síndrome de Lynch y “predicen” si hay cáncer nuevamente. La mejor forma de diagnosticar el síndrome de Lynch es haciéndose pruebas genéticas con una muestra de sangre. Si se encuentra una mutación en un gen del síndrome de Lynch, se hacen las pruebas en los otros familiares para saber si ellos también tienen el síndrome de Lynch. 

Para leer más información sobre cómo se hace el diagnóstico por favor visite el siguiente enlace de los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/screening/index.htm  

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para síndrome de Lynch ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 4/13/2017
El tratamiento del cáncer de colon, se hace con la cirugía para remover el colon (colectomía) con unión de la punta del intestino delgado al recto (anastomosis ileorectal).

La remoción del colon antes de desarrollar cáncer por lo general no se recomienda para las personas que se sabe que tienen el síndrome de Lynch. La colonoscopia de rutina es un examen muy eficaz para detectar el cáncer antes de que se forme ya que permite retirar los pólipos pre-cancerosos. Se hace una vez por año o cada dos años comenzando entre los 20 y 25 años de edad o cada dos a cinco años antes de la edad más temprana en que un familiar haya sido diagnosticado.[2]

Las mujeres con el síndrome de Lynch deberían también hacerse exámenes pélvicos anuales para ver que si hay cáncer en el útero.[3] La retirada del útero y de los ovarios sin que haya cáncer se puede hacer después que la mujer tenga hijos.[2] [3] 

Es importante llevar una vida saludable con dieta balanceada y ejercicio regular. Se debe evitar fumar cigarrillos.[2]
Última actualización: 4/13/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI) provee la información más actualizada sobre el cáncer para pacientes, profesionales de la salud y el público en general. El NCI hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) de los Estados Unidos. Visite el enlace para leer acerca este tipo de cáncer.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos. Haga una pregunta nueva

  • Yo fui diagnosticada con cáncer de colon a los 45 años de edad. Mi madre murió a los 63 años de cáncer de colon y había tenido cáncer de ovario. Mi tía murió de cáncer a los 43 años y su hija a los 32 años de cáncer de seno. Mi hermana tiene 43 años y tiene cáncer de ovario con metástasis. Yo tengo 53 años y después de hacerme un examen genético fui diagnosticada con el síndrome de Lynch. Estoy muy asustada. Me hacen colonoscopias anualmente y siempre me remueven pólipos pero me gustaría que me dieran información sobre el síndrome de Lynch incluyendo las recomendaciones y los recursos que existen para los afectados. Haga clic aquí para ver la respuesta


  1. Lynch syndrome. Genetics Home Reference Web site. April 11, 2017; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome.
  2. Kohlmann W & Gruber S. Lynch syndrome. GeneReviews. May 22, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/.
  3. Cáncer colorrectal hereditario no polipósico. Fundación Española del Aparato Digestivo (FEAD). http://www.saludigestivo.es/es/enfermedades-digestivas/intestino-grueso/cancer-colorrectal-hereditario-no-poliposico.php.
  4. Pruebas Genéticas & Prevención del Cáncer para el Síndrome de Lynch. Genetic Alliance and Lynch Syndrome International. http://www.geneticalliance.org/sites/default/files/publicationsarchive/LS1_SPANISHGeneticTestingCancerPrevention SPANISH.pdf.