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Síndrome de Haim-Munk

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Sinónimos:
Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis; Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis; Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis
El síndrome de Haim-Munk (SHM) es una enfermedad bastante rara que hace parte de un grupo de enfermedades llamado queratodermia palmoplantar. El síndrome de Haim-Munk se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar (piel gruesa o callosidad en las palmas de las manos y plantas de los pies), periodontitis (inflamación de la encía) grave de aparición temprana, onicogriposis (uñas muy gruesas y en forma de gancho), pies plano, aracnodactilia (dedos largos) y acroosteolisis (pérdida de hueso en la punta de los dedos de manos y pies). La mayoría de los casos descritos son descendientes de familias consanguíneas de un grupo religioso aislado, en la India. Es causado por cambios (mutaciones) en el gen CTSC. Se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten.[1][2][3] Es considerado una variante del síndrome de Papillon-Lefèvre por algunos estudiosos.
Última actualización: 5/28/2015
Las señales y síntomas incluyen:[1][3]

• Hiperqueratosis palmoplantar;
• Manchas o placas enrojecidas y escamosas en los hombros, rodillas, antebrazo, tibia y dorso de las manos;
• Peridontitis grave de aparición temprana (el síntoma más característico de esta condición), que afecta tanto a la dentición de leche y la dentición permanente. Los dientes salen normales pero después hay una inflamación grave de las encías y destrucción del hueso alveolar que resulta en que la mayoría de los pacientes queden sin dientes más o menos a los 15 años de edad;
• Onicogriposis;
• Aracnodactilia;
• Acroosteolisis;
• Pies planos;
• Dedos deformados terminando en forma de conos y con las puntas afiladas.

Otras señales y síntomas descritos son:

• Artritis destructiva de las articulaciones de muñeca y hombro.
• Mayor susceptibilidad a las infecciones.

Última actualización: 5/28/2015
El síndrome de Haim-Munk (SHM) es causado por cambios (mutaciones) en el gen CTSC (gen Catepsina C) que se expresa en la piel de las palmas de las manos, plantas de los pies, rodillas y encías. Mutaciones en el mismo gen provocan el síndrome de Papillon-Lefèvre y la periodontitis prepuberal que son enfermedades parecidas al SHM.[3]

Los genes llevan información que determina todas las características de cada persona y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos). Los genes se encuentran dentro de los cromosomas. Existen 23 pares de cada cromosoma en cada célula del cuerpo. Los cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma contiene cientos (a veces incluso miles) de genes. Tanto los cromosomas como los genes están hechos de ADN, una forma abreviada de llamar al ácido desoxirribonucleico. Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN que lleva a una alteración de la función del gen.
Última actualización: 5/28/2015
El síndrome de Haim-Munk se transmite de forma autosómica recesiva.

Los genes vienen en pares porque un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadores; no tienen síntomas pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Cuando el padre y la madre son portadores hay 25% de chances de que tengan un hijo afectado.
Última actualización: 5/28/2015
El diagnóstico se hace con las señales y síntomas características que son hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis severa, onicogriposis, pies planos, aracnodactilia y acrosoteolisis. Puede ser confirmado por el examen genético que muestre la mutación responsable de la enfermedad.[1][3] Mutaciones idénticas en el mismo gen dan lugar a diferentes síndromes (Haim-Munk, Papillon-Lefèvre y peoriodontitis prepuberal). El síndrome de Haim-Munk se distingue de los otros síndromes parecidos (Papillon-Lefèvre y peoriodontitis prepuberal) por la presencia de onicogriposis, aranodactilia, acro-osteolisis y los pies planos. Los casos que se han descrito sobre el síndrome de Haim-Munk se han referido a judíos de Cochin en India, pero el síndrome de Papillon-Lefèvre ha sido reportado en todo el mundo. El síndrome de Haim-Munk es considerado una variante del síndrome de Papillon-Lefèvre por varios estudiosos de estas condiciones.
Última actualización: 5/28/2015
No existe cura para esta condición pero se puede tratar los síntomas:[1][3]

• El manejo de los problemas de la piel se hace con emolientes locales, queratolíticos (incluyendo el ácido salicílico y urea) o remedios llamados retinoides, que pueden ser untados (locales) y tomados (acitretina, etretinato e isotretinoina).

• La periodontitis es bien difícil de tratar. Algunas veces e hace la retirada de los dientes de leche, acompañada de antibióticos orales y de limpieza de dientes por un profesional.

• Los problemas de las articulaciones a veces necesitan de cirugías. La sinovectomia (operación en la articulación) puede atenuar la inflamación asociada a la artritis destructiva, pero puede conducir a una pérdida de movilidad de las articulaciones.

• El pie plano puede ser corregido por un tratamiento ortopédico.
Última actualización: 5/28/2015
El síndrome de Haim-Munk es considerado una variante del síndrome de Papillon-Lefèvre y su incidencia es estimada en menos de 1 para 1.000.000 de personas.[1][3] La incidencia estimada del síndrome de Papillon-Lefèvre es de 1 a 4 para 1.000.000 de personas.
Última actualización: 5/29/2015

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  1. Haim-Munk syndrome. Orphanet. November, 2008; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2342. Accessed 5/28/2015.
  2. Haim S & Munk J. Keratosis palmo-plantaris congenita, with periodontosis, archnodactyly and peculiar deformity of the terminal phalanges. Brit. J. Derm. 1965; 77: 42-54:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14252683. Accessed 5/28/2015.
  3. Pahwa P, Lamba AK, Faraz F & Tandon S. Haim-Munk syndrome. J Indian Soc Periodontol. 2010 Jul-Sep; 14(3):201–203. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3100867/. Accessed 5/28/2015.