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Polimicrogiria bilateral perisilviana

La polimicrogiria perisilviana bilateral es una enfermedad neurológica muy rara en que hay una anomalía (polimicrogiria) de la superficie externa del cerebro (corteza cerebral). La polimicrogiria (PMG) es una malformación cerebral caracterizada por excesivos pliegues corticales y surcos poco profundos. Las señales y los síntomas incluyen parálisis parcial de los músculos en ambos lados de la cara, de la lengua, de la mandíbula y de la garganta, dificultades para hablar, masticar y tragar, contracciones involuntarias en los músculos de la cara, y / o convulsiones. En la mayoría de los casos, hay discapacidad intelectual, que puede ser leve a grave. En raros casos se observa rigidez de las piernas.[1][2]

La causa no se entiende completamente pero se cree que hay factores genéticos (variantes en algunos genes) y no genéticos (como infección por el citomegalovirus durante el embarazo) que combinados llevan al desarrollo inadecuado del cerebro durante las primeras semanas del embarazo, cuando el bebé está creciendo en el útero. La mayoría de los casos ocurren de forma esporádica, sin que haya otros casos en la familia, pero en raros casos puede haber más de un miembro afectado en la familia. Se han referido casos con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, y ligada al X. El tratamiento se basa en las señales y los síntomas presentes en cada persona, y puede incluir medicamentos para tratar convulsiones y / o epilepsia, terapia física, terapia ocupacional y / o terapia del habla.[3][4]
Última actualización: 9/28/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General

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  1. Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome. NORD. 2015; http://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-bilateral-perisylvian-syndrome/.
  2. Kilinc O, Ekinci G, Demirkol E & Agan K. Bilateral agenesis of arcuate fasciculus demonstrated by fiber tractography in congenital bilateral perisylvian syndrome. Brain Dev. March 2015; 37(3):352-355. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852949.
  3. Stutterd CA, Dobyns WB, Jansen A, et al. Polymicrogyria Overview. GeneReviews. 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1329/.
  4. POLYMICROGYRIA, BILATERAL PERISYLVIAN, X-LINKED. OMIM. April 2014; http://www.omim.org/entry/300388.