La distrofia muscular congénita de Fukuyama es una enfermedad genética que afecta los músculos, el cerebro, y los ojos. Las distrofias musculares congénitas son un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste (atrofia) muscular que comienzan muy temprano en la vida.[1] Es una enfermedad muy rara, y se ve con más frecuencia en Japón que en otros países.[2][3] Los primeros síntomas aparecen en los bebés e incluyen llanto débil, problemas de alimentación, y tono muscular débil (hipotonía). La apariencia facial es distintiva, con párpados caídos (ptosis) y boca abierta. En la infancia, la debilidad muscular y las deformidades articulares (contracturas) restringen el movimiento e interfieren con el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, pararse, y caminar. Hay aumento aparente de la musculatura de las piernas sin ser realmente muscular, sino que por aumento de grasa y fibrosis (seudohipertrofia) en la mitad de los casos. La anomalía cerebral llamada lisencefalia en empedrado o adoquinado, en que la superficie del cerebro tiene una apariencia como la de los adoquines, puede resultar en retraso en las habilidades motrices y del habla y en discapacidad intelectual de moderada a grave. Más de la mitad de todos los niños afectados también tienen convulsiones. Otros síntomas pueden incluir problemas de visión, del corazón, y del riñón. A medida que avanza la enfermedad, se pueden desarrollar dificultades para tragar e infecciones repetidas en los pulmones. En muchos casos los problemas son muy graves y la mayoría de las personas viven hasta el final de la niñez o la adolescencia.[1][2][4][5]
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FKTN. La herencia es autosómica recesiva. El diagnóstico se establece por los síntomas, exámenes de sangre, imágenes del cerebro, estudios de los músculos, y por el examen genético. No hay cura todavía. El tratamiento debe ser constante y está dirigido a mejorar el curso de la enfermedad y prevenir o tratar la insuficiencia pulmonar y cardíaca, y para corregir el reflujo gastroesofágico y tratar las infecciones, con un buen apoyo nutricional. El tratamiento fisioterapéutico es recomendable para prevenir la deformidad de las articulaciones, las retracciones de los músculos y la escoliosis. Este manejo ha permitido una supervivencia mayor. Hay algunos estudios de investigación para eliminar las mutaciones causantes de la enfermedad.[5][6]
Última actualización: 3/28/2019
