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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que da fuerza y flexibilidad a las estructuras de todo el cuerpo, tales como huesos, ligamentos, músculos, paredes de los vasos sanguíneos, y válvulas cardíacas. El síndrome de Marfan afecta la mayoría de los órganos y tejidos del cuerpo, especialmente el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y la arteria aorta (el gran vaso sanguíneo que distribuye la sangre del corazón al resto del cuerpo). Es causada por mutaciones en el gen FBN1, que proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada fibrillin-1. La herencia es autosómica dominante, pero en como 25% de los casos aparece por la primera vez en el paciente, sin ser heredada (se debe a una mutación de novo).[1][2] El tratamiento depende de los síntomas que hay.[2]
Última actualización: 1/26/2017
Las señales y los síntomas del síndrome de Marfan varían mucho en su severidad, en la edad en que comienzan, y en el ritmo de progresión. Las personas afectadas son altas y delgadas, tienen los dedos de las manos y los dedos de los pies largos (aranodactilia), y tienen una envergadura (la medida entre las puntas de los dedos con los brazos extendidos) que excede la altura del cuerpo.

Otras características comunes incluyen:[3][4]
  • Articulaciones muy flexibles
  • Una cara larga y estrecha
  • Techo de la boca arqueado
  • Dientes apiñados
  • Escoliosis
  • Pecho hundido (pectus excavatum) o pecho abultado (pectus carinatum)
  • Problemas en los ojos: Más o menos la mitad de las personas con síndrome de Marfan tienen un problema llamado ectopia lentis, en que la lente del ojo esta dislocada en uno o en los dos ojos, y la mayoría tiene algún grado de visión corta (miopía). Otros problemas del ojo son la nubosidad de la lente (catarata) que puede ocurrir a mediados de la edad adulta, y el aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma).
  • Problemas en el corazón y en la arteria aorta: La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen anomalías en el corazón y la aorta. Las válvulas del corazón que controlan el flujo de sangre en el corazón gotean, causando un sonido inusual cuando late el corazón o “soplo cardiaco”. Un problema valvular grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular con palpitaciones. En muchos casos la válvula mitral, que es una válvula entre dos cámaras del corazón, o la válvula aórtica que regula el flujo sanguíneo desde el corazón hacia la aorta, son afectadas. Las primeras pulgadas de la aorta pueden estar débiles y se estiran mucho (dilatación de la aorta) lo que puede resultar en que haya un bulto en la pared (un aneurisma de la aorta) que se puede desgarrar y romperse (disección de la aorta). El aneurisma y la disección de la aorta pueden ser fatales.[3]
Otras señales y síntomas pueden incluir:[4]
  • Marcas de estrías en la piel
  • Hernia inguinal o abdominal (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
  • Dolor de estómago
  • Piernas adoloridas, adormecidas o débiles
  • Problemas en los pulmones (raramente).
Última actualización: 1/26/2017
El síndrome de Marfan se hereda de forma autosómica dominante. 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Todos los individuos heredan dos copias de cada gen.[5] 

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad.  En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad.  Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

Por lo menos 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan resultan de una nueva mutación en el gen FBN1. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de trastorno en su familia.[1]
Última actualización: 1/26/2017
El síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico basado en la historia familiar y la observación de hallazgos característicos en múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Los cuatro hallazgos diagnósticos principales incluyen dilatación o disección de la aorta, ectopia lentis, identificación de mutación en un gen llamado FBN1, y algunos hallazgos específicos que se evalúan para el diagnóstico, dándoles una puntuación especifica que después se suma (score sistémico). Las pruebas genéticas del gen FBN1 detectan mutaciones en el 70%-93% de los casos y están disponible en los laboratorios clínicos. [5]

En casos en que no hay antecedentes familiares de síndrome de Marfan, el diagnóstico puede establecerse con la presencia de las señales y síntomas siguientes: [5]
  • Dilatación de la raíz de la arteria aorta (score Z ≥ 2,0 puntuación Z se refiere al cálculo de la dilatación de la raíz aórtica, raíz aórtica se refiere a la medición a nivel de las dilataciones de la aorta conocida como senos de Valsalva) y uno de los siguientes hallados:
    • Ectopia lentis
    • Una mutación en el gen FBN1
    • Score sistémico ≥7.
  • Ectopia lentis y una mutación FBN1 previamente asociada con la dilatación aórtica.
Cuando hay una historia familiar de síndrome de Marfan (utilizando estos criterios), el diagnóstico se puede establecer en los familiares de primer grado del paciente cuando hay:
  • Ectopia lentis
  • Puntuación sistémica ≥7
  • Aumento de la raíz aórtica (puntuación Z ≥2.0 en la edad ≥20 años o ≥3.0 en los menores de 20 años).
El score de hallazgos sistémicos se hace con los siguientes criterios y sistema de puntos:[5][6]

Signo de la muñeca y el pulgar: 3 puntos; (el signo de la muñeca o pulgar: 1 punto)

Pectus carinatum: 2 puntos (pectus excavatum o asimetría pectoral: 1 punto)

Deformidad  del pié: 2 puntos(pie plano: 1 punto)

Colapso pulmonar (Neumotórax): 2 puntos

Ectasia dural: 2 puntos (la duramadre es una membrana que recubre el  cerebro y la médula espinal, que es principalmente tejido conectivo. Cuando ésta membrana se agranda se le llama “ectasia dural”).

Problema en el hueso fémur del musculo llamado protrusión acetabular: 2 puntos

Segmento superior del cuerpo (SS)/Segmento inferior del cuerpo (SI) reducido y envergadura/estatura aumentada con escoliosis moderada: 1 punto

Escoliosis o cifosis en la espalda: 1 punto

Extensión reducida del codo: 1 punto

Hallazgos en la cara (3/5): 1 punto (cara larga (dolicocefalia), ojos hundidos (enoftalmos), fisura palpebral para bajo, región de la mandíbula poco desarrollada (hipoplasia malar), mandíbula corta (retrognatia)

Estrías en la piel: 1 punto

Miopía >3 dioptrías: 1 punto

Prolapso de la válvula mitral del corazón (todos los tipos): 1 punto

Total máximo 20 puntos; un score ≥7 indica afectación sistémica.
Última actualización: 1/27/2017

Si necesita asesoría médica, puede buscar médicos u otros profesionales de la salud que tengan experiencia con esta enfermedad. Usted puede encontrar a estos especialistas a través de asociaciones, organizaciones, fundaciones o grupos de apoyo; ensayos clínicos; o artículos publicados en la literatura médica. También es posible que desee ponerse en contacto con una universidad o centro médico en su área, ya que estos centros tienden a ver casos más complejos y cuentan con la última tecnología y tratamientos.

Si no puede encontrar un especialista cerca a usted, trate de ponerse en contacto con especialistas nacionales o internacionales. Ellos pueden ser capaces de referirle a alguien que conocen a través de conferencias o esfuerzos de investigación. Algunos especialistas pueden estar dispuestos a consultar con usted o con sus médicos por teléfono o por correo electrónico si usted no puede viajar a ellos para el cuidado.

Usted puede encontrar más consejos en nuestra guía, Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad. También le recomendamos que lea el resto de esta página para encontrar recursos que puedan ayudarle a encontrar especialistas.

Recursos Médicos

  • The Marfan Foundation has a Directory of Medical Institutions which is comprised of institutions throughout the United States that treat Marfan syndrome and related conditions.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

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  1. Marfan Syndrome. Genetics Home Reference (GHR). March 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome.
  2. Chen MA, Zieve D. Marfan syndrome. MedlinePlus. May 13, 2014; https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm.
  3. What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?. National Heart Lung and Blood Institute. 2010; http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/mar/signs.html. Accessed 10/15/2013.
  4. Questions and Answers about Marfan Syndrome. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. October, 2015; https://www.niams.nih.gov/health_info/marfan_syndrome/.
  5. Dietz HC. Marfan syndrome. GeneReviews. June 12, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/.
  6. Related disorders: Skeletal features/MASS phenotype. The National Marfan Foundation. http://www.marfan.org/marfan/2345/MASS-Phenotype/. Accessed 2/27/2008.