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Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante

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Sinónimos:
Síndrome de atrofia óptica - sordera - polineuropatía - miopatía
El síndrome de atrofia óptica plus autosómico dominante (ADOA plus) es una enfermedad poco frecuente que causa pérdida de la visión, pérdida de la audición, y síntomas que afectan los músculos. El síndrome está asociado con la degeneración del nervio óptico (atrofia óptica). El nervio óptico es el nervio de los ojos que conecta la parte del ojo (retina) que percibe las señales visuales con la parte del cerebro encargada de la visión. Es necesario tener un nervio óptico saludable para tener buena visión por eso cuando hay atrofia del nervio óptico hay pérdida de visión. Otros síntomas de ADOA plus incluyen pérdida auditiva del tipo neurosensorial y síntomas que afectan los músculos, como dolor muscular y debilidad.[1]

ADOA plus es causado por mutaciones en el gen OPA1. La herencia es autosómica dominante. El diagnóstico de ADOA plus se sospecha cuando en un examen ocular se evidencia que hay degeneración del nervio óptico (atrofia óptica), y se confirma con una biopsia muscular y con las pruebas genéticas que identifican las mutaciones del gen OPA1. Las opciones de tratamiento incluyen ayudas visuales y auditivas. Se ha encontrado que ciertos medicamentos ayudan a mejorar la pérdida de la visión en algunas personas.[1][2]
Última actualización: 1/23/2019
Las señales y los síntomas del síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (ADOA plus) pueden incluir pérdida de la visión, pérdida de la audición, y síntomas que afectan los músculos. Con frecuencia, la pérdida de la visión es el primer síntoma que se presenta en las personas con ADOA plus, y generalmente comienza durante los primeros 10 años de vida. La pérdida de audición causada por el daño a los nervios del oído interno (pérdida de audición neurosensorial) generalmente se desarrolla durante la adolescencia o la edad adulta temprana. Otros síntomas de ADOA plus pueden desarrollarse en la edad adulta e incluyen debilidad muscular (miopatía), debilidad de los músculos oculares (oftalmoplejía), problemas con la coordinación de los movimientos (ataxia), y dolor y hormigueo en los brazos y piernas (neuropatía periférica).[1]

En general, los síntomas de ADOA plus son progresivos. Esto significa que los síntomas del síndrome pueden empeorar con el tiempo. Sin embargo, en algunas personas con el síndrome, los síntomas como la visión o la pérdida de audición pueden estabilizarse. En casos raros, los síntomas de ADOA plus pueden progresar mucho y ser similares a los síntomas de la esclerosis múltiple.[1]

En ADOA plus hay una expresividad variable, lo que significa que las personas con el síndrome pueden tener señales y síntomas que son diferentes entre sí, incluso entre personas de la misma familia. Por ejemplo, algunas personas con ADOA plus solamente tienen pérdida de visión, mientras que otras personas también pueden tener síntomas como debilidad muscular o pérdida de la audición.[3][4]
Última actualización: 1/23/2019
Desafortunadamente, todavía no existe cura para el síndrome de atrofia óptica plus (ADOA plus) autosómica dominante. Las opciones de tratamiento que pueden recomendarse incluyen: [1]
  • Ayudas visuales como gafas y lentes de contacto
  • Audífonos o implantes cocleares
Actualmente, no hay medicamentos que se puedan usar regularmente para aliviar o revertir los síntomas asociados con ADOA plus. En algunos ensayos clínicos, las personas que tienen la enfermedad mejoraron al usar un medicamento llamado idebenona.[1][2] Sin embargo, este medicamento puede no ser apropiado para todas las personas con ADOA plus, y todavía solamente puede estar disponible a través de estudios de investigación.
Última actualización: 1/23/2019
En general, el síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (ADOA plus) es un síndrome progresivo, lo que significa que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. [1] La pérdida visual progresiva por lo general afecta los dos ojos de la misma manera y comienza en los diez primeros años de vida. La sordera y los otros problemas por lo general comienzan en la segunda a la tercera décadas de vida.[5]
Sin embargo, en algunos casos, la pérdida de la visión o la pérdida de audición pueden estabilizarse y no empeoran más.[1]

Debido a que los diferentes síntomas de ADOA plus pueden comenzar a diferentes edades, puede ser difícil saber si otros síntomas de la enfermedad se desarrollarán con el tiempo. En general, se piensa que la pérdida de visión asociada con ADOA plus es más grave que en las personas que tienen otros tipos de atrofia óptica autosómica dominante.[1]

Última actualización: 1/23/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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  1. Milea D and Procaccio V. Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome. Orphanet. April 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1215.
  2. Barboni P. et al. Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy. Brain. February 2013; 136(Pt 2):e231. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23388408.
  3. Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia, And Neuropathy. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). April 7, 2016; https://www.omim.org/entry/125250:
  4. Skidd PM, Lessell S, and Cestari DM. Autosomal dominant hereditary optic neuropathy (ADOA): a review of the genetics and clinical manifestations of ADOA and ADOA+. Seminars in Ophthalmology. September-November 2013; 28(5-6):422-426. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24138050.
  5. What is ADOA?. Autosomal Dominant Optic Atrophy Association (ADOA). https://www.adoaa.org/what-is-adoa.