No hay cura todavía, pero es posible tratar los problemas que se presenten. Para un seguimiento adecuado del paciente, se pueden necesitar muchos médicos especialistas como oftalmólogos, médicos especializados en riñón (nefrólogos), genetistas, endocrinólogos, neurólogos, psicólogos, cirujanos, ortopedistas o nutricionistas.
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Se recomienda remoción temprana de
cataratas para mejor
pronóstico de la visión. Después de la operación, los anteojos ayudan a mejorar la visión. Lentes de contacto y la implantación quirúrgica de lentes artificiales no se recomiendan debido al riesgo alto de
glaucoma infantil.
Otras conductas incluyen:
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• Alimentación por
sonda nasogástrica (tubo especial que se mete en la nariz y llega al estómago para llevar alimentos) o gastrostomía (un tubo especial de alimentación que se coloca en el estómago) para lograr una nutrición adecuada;
• Terapia ocupacional o del habla;
• Medidas estándar para el reflujo gastroesofágico;
• Programas para promover el desarrollo, incluidos los servicios para los discapacitados visuales, que comienzan en la primera infancia;
• Plan de modificación de conducta con medicamentos antidepresivos y / o antipsicóticos, según sea necesario;
• Para pacientes con
síndrome de Fanconi renal se debe hacer exámenes de sangre para chequear los niveles de los electrolitos (minerales en la sangre). Suplementos alcalinos, tales como bicarbonato de sodio, citrato de sodio y ácido cítrico (Bicitra), o citrato de sodio y citrato de potasio (Polycitra), se pueden dar para mantener los niveles normales de bicarbonato en la sangre (22 mEq / L). La dosis de bicarbonato de sodio puede variar del 1-10 mEq / kg / dia y se divide en 3 o 4 dosis. El citrato de potasio es preferible en pacientes con mucho calcio en la orina (hipercalciuria) y piedras en el riñón (nefrocalcinosis) para disminuir la excreción urinaria de calcio.;
• La suplementación oral de un tipo de
aminoácido llamado carnitina puede ser hecha si los niveles son muy bajos. Suplementos de fosfato y vitamina D son necesarios para evitar el raquitismo y la osteomalacia;
• Para pacientes con
enfermedad renal terminal se puede hacer
diálisis crónica y trasplante renal;
• Terapia de la
hormona del crecimiento humano para mejorar la velocidad de crecimiento;
• Retirada de quistes si son dolorosos.
Para establecer el grado de la enfermedad en un individuo diagnosticado con el síndrome de Lowe, se recomiendan las siguientes evaluaciones:
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• Los bebés deben ser evaluados para problemas de alimentación y el reflujo gastroesofágico;
• Parámetros de crecimiento deben ser medidos y se representan en un gráfico de crecimiento;
• Examen por un médico de los ojos (
oftalmólogo) para evaluar cataratas y glaucoma;
• Exámenes de función de los riñones: Si acidosis o fosfaturia está presente, o si hay dolor se hacen otros exámenes de sangre y radiografías de los huesos para evaluar raquitismo renal;
• Si hay sangre en la orina (
hematuria) o mucho calcio en la orina (hipercalciuria) se hace una
ecografía renal para ver si hay piedras (cálculos) en el riñón;
• Evaluaciones del desarrollo y del comportamiento;
•
Electroencefalograma (EEG), para saber si hay
convulsiones y hacer el tratamiento adecuado si es necesario.
La función renal debe evaluarse al menos una vez por año con exámenes de sangre para medir los niveles de electrolitos, nitrógeno ureico en sangre (BUN) creatinina, calcio, fósforo, albúmina, la hormona paratiroidea y 1,25-dihidroxivitamina D.
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Si el paciente tiene síndrome Fanconi que requieren terapia con bicarbonato suplementario o citrato, se hacen exámenes de sangre para ver los niveles de fosfato o calcitriol cada tres a seis meses o con mayor frecuencia después de los cambios de dosis.
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Para detectar la aparición de la insuficiencia renal crónica y para monitorear su progresión se hacen exámenes de sangre como BUN y creatinina.
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