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Síndrome fetal del valproato

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Sinónimos:
Embriopatía por ácido valproico; Exposición fetal al acido valproico
El síndrome fetal del valproato (FVS) es un conjunto de defectos del nacimiento que puede ocurrir cuando un bebé está expuesto al ácido valproico durante el embarazo. El ácido valproico es un medicamento que se usa con para tratar la epilepsia, y otros problemas de salud como el trastorno bipolar y las migrañas. Muchos bebés que están expuestos a este medicamento nacen saludables y tienen un crecimiento y desarrollo normales. Sin embargo, los estudios han mostrado que las mujeres que toman el ácido valproico durante el embarazo tienen un riesgo mayor de tener un bebé con defectos de nacimiento (congénitos) y otros problemas de salud. Las señales y síntomas varían pero pueden incluir un rostro característico, defectos del cerebro y de la medula espinal (tubo neural), defectos del corazón, labio leporino y/o paladar hendido, anomalías genitales, malformaciones de los miembros, y retraso del desarrollo. Puede haber también problemas de aprendizaje y de comportamiento. El tratamiento se dirige a corregir o mejorar los problemas que hay. Los programas de intervención temprana también pueden ser útiles[1][2][3][4]

El uso de valproato y sus productos derivados están aprobados para el tratamiento de ciertos tipos de epilepsia, el tratamiento de episodios maníacos asociados con el trastorno bipolar, y la prevención de migrañas. Sin embargo, la agencia que administra los alimentos y los medicamentos en Estados Unidos (Food and Drug Administration, FDA) contraindica el uso de valproato (y sus derivados) en mujeres embarazadas para la prevención de migrañas. Con respecto al uso de valproato en mujeres embarazadas con epilepsia o trastorno bipolar, los productos de valproato sólo se deben prescribir si no hay opciones con otros medicamentos. Sin embargo, es importante señalar que las mujeres que están embarazadas y que toman el medicamento valproato no deben parar de tomarlo por cuenta propia sino que deben hablar con sus médicos inmediatamente. Cuando se para de usar el valproato de repente puede haber problemas médicos serios y potencialmente mortales para la mujer o su bebé. Por ejemplo, la interrupción repentina del valproato en mujeres embarazadas que sufren de convulsiones puede provocar convulsiones persistentes y severas, que pueden causar daño, incluyendo la muerte, a la madre y / o al feto.[5]

Se sugiere que los médicos refieran a las pacientes embarazadas que están usando valproato a registrarse en un programa de registro para drogas antiepilépticas durante el embarazo llamado North American Antiepileptic Drug (NAAED) Pregnancy Registry:  http://www.aedpregnancyregistry.org/ (en inglés)
Última actualización: 9/24/2017
Muchos bebés que están expuestos al ácido valproico durante el embarazo nacen saludables. Sin embargo, los estudios han mostrado que las mujeres que toman ácido valproico durante el embarazo tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con un defecto de nacimiento importante. Las señales y los síntomas del síndrome fetal del valproato pueden variar mucho de persona a persona y pueden incluir:[1][2][3]
  • Rasgos faciales característicos como el tener la parte media de la cara pequeña (hipoplásica) frente alta y ancha, pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (pliegues epicánticos), cejas delgadas y arqueadas y bastante separadas una de otra; nariz pequeña y  con un puente ancho, espacio entre la nariz y el labio superior aumentado y poco profundo  y labio inferior grueso. Estas características pueden llegar a ser menos notadas con el tiempo.
  • Defectos del tubo neural (como espina bífida)
  • Defectos del corazón
  • Labio y / o paladar hendido
  • Anomalías genitales (como testículos que no están en la bolsa escrotal. (criptorquidia) o abertura de la uretra en la parte de abajo del pene en vez de en la punta (hipospadias)
  • Malformaciones de los miembros
  • Mayor riesgo de tener retraso en el desarrollo, trastorno por déficit de atención, problemas de aprendizaje y problemas de comunicación, a medida que el niño crece y se desarrolla.
Última actualización: 9/24/2017
El FVS es causado por el uso de ácido valproico (o valproato) por una mujer embarazada. El riesgo para los fetos es mayor durante el primer trimestre del embarazo (especialmente cuando la medicación se usa en dosis superiores a 800 mg / día) ya que este es el período principal de desarrollo de todos los órganos y estructuras del cuerpo.[1]

La chance de tener un hijo(a) con un defecto del tubo neural es más o menos 10-20 veces mayor en las mujeres que usan el ácido valproico durante el comienzo del embarazo, cuando comparados con la población en general, en cuanto que la chance de tener un problema en el corazón es de más o menos  4 y 5 veces más que en la población general.[1]
Última actualización: 9/24/2017
A menudo se sospecha un diagnóstico de FVS en un bebé que tenga las señales y los síntomas característicos después de que su madre reporte haber tomar ácido valproico durante el embarazo. Antes de hacerse el diagnóstico definitivo de FVS  deben descartarse otras condiciones que tienen características similares.[1]
Última actualización: 9/24/2017
El tratamiento y manejo del FVS depende de los problemas presentes en cada persona y en muchos casos necesita que sea hecho por un equipo de especialistas médicos, pero puede incluir:[1][2][3]
  • Cirugía: Para corregir algunos de los defectos de nacimiento que pueden estar asociados con el síndrome, como defectos del tubo neural, defectos congénitos del corazón, y labio leporino y / o paladar hendido
  • Terapia del habla temprana, terapia ocupacional y / o terapia física: Para los niños que tienen retraso en el desarrollo
  • Ayuda adicional en la escuela: Para los niños que presentan con problemas de aprendizaje 
  • Seguimiento a largo plazo: Para identificar problemas de comportamiento lo más temprano posible y recibir la asistencia necesaria
Última actualización: 9/24/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • La organización MotherToBaby es un servicio sin ánimo de lucro que hace parte de la Organización de Especialistas en Información de Teratología (Organization of Teratology Information Specialists (OTIS), una autoridad líder en información sobre la exposición a medicamentos y otros agentes durante el embarazo y la lactancia. Usted también los puede llamar al número 1-866-626-6847. Esta organización tiene información sobre esta enfermedad.

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  1. Fetal valproate syndrome. Orphanet. November 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1906.
  2. Fetal Valproate Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2003; https://rarediseases.org/rare-diseases/fetal-valproate-syndrome/.
  3. Mutlu-Albayrak H, Bulut C, Çaksen H. Fetal Valproate Syndrome. Pediatr Neonatol. June 2016; pii: S1875-9572(16):300072-9. http://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(16)30072-9/fulltext.
  4. Ornoy A.. Valproic acid in pregnancy: how much are we endangering the embryo and fetus. Reprod Toxicol. July 2009; 28(1):1-10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19490988.
  5. FDA Drug Safety Communication: Valproate Anti-seizure Products Contraindicated for Migraine Prevention in Pregnant Women due to Decreased IQ Scores in Exposed Children. US Food and Drug Administration (FDA). February, 2016; https://www.fda.gov/Drugs/DrugSafety/ucm350684.htm.
  6. Valproic Acid. MedlinePlus. July 15, 2017; https://medlineplus.gov/druginfo/meds/a682412.html.