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Síndrome de Dravet

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Sinónimos:
Epilepsia grave de la infancia con mioclono; Epilepsia mioclónica grave de la infancia
El síndrome de Dravet es una forma grave de epilepsia que se considera como parte de un grupo de enfermedades conocidas como epilepsia relacionada al gen SCN1A. La enfermedad aparece durante el primer año de vida como convulsiones frecuentes relacionadas con la fiebre (febril).[1] A medida que la condición progresa, otros tipos de convulsiones suelen ocurrir, incluyendo mioclonía y estado epiléptico.[1] Existe una historia familiar de epilepsia o convulsiones febriles en un 15 a 25 por ciento de los casos.[2] El desarrollo intelectual empieza a deteriorarse alrededor de los 2 años, y los individuos afectados suelen tener una falta de coordinación, un desarrollo deficiente del lenguaje, hiperactividad, y dificultad con respecto a los demás.[1][2] Mas o menos 85% de los casos del síndrome de Dravet se deben a una mutación en el gen SCN1A, que se necesita para la función de las células cerebrales.[3] En el 10% de los casos la causa es desconocida, pero es probable que otros genes sean la causa.[3][4] El objetivo principal del tratamiento es reducir la frecuencia de las convulsiones y prevenir el estado epiléptico.[4] El deterioro cognitivo moderado a severo y la epilepsia intratable en la edad adulta son comunes.[4]
Última actualización: 12/30/2016

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  1. Dravet Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). September 29, 2011; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dravet-Syndrome-Information-Page.
  2. Infants and Epilepsy. Epilepsy Foundation. 2012; http://www.epilepsyfoundation.org/aboutepilepsy/syndromes/rareepilepsysyndromes/severe-myoclonic-epilepsy-of-infancy.cfm.
  3. Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (EIEE6). Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Updated 7/9/2016; http://omim.org/entry/607208.
  4. Dravet syndrome. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=33069.