La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. Normalmente, los mensajes de las neuronas motoras superiores se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares. En la paraplejia espástica hereditaria, las neuronas motoras superiores se degeneran lentamente, y los músculos no reciben los mensajes correctos, lo que causa espasticidad progresiva (aumento del tono muscular / rigidez), y debilidad progresiva de las piernas.[1][2] Clínicamente, las SPG pueden dividirse en dos grupos principales, formas puras y formas complejas. Las SPG puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, dificultad para caminar de forma independiente, ganas frecuentes para orinar, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones. Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos (ataxia), convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera.[1][3]
Las diferentes formas de paraplejia espástica hereditaria son causadas por mutaciones en diferentes genes.[1][3] La herencia puede ser autosómica dominante (75% -80% de los casos), o, autosómica recesiva (25%-30% de los casos), o más raramente, ligada al cromosoma X, o mitocondrial (menos del 1% -2%).
Los tipos más comunes son la SPG4 (40% de los casos autosómicos dominantes) causado por una mutación en el gen SPAST, la SPG3A (10%-15% de los casos autosómicos dominantes, y también el tipo más común con inicio temprano), causada por una mutación en el gen ATL1, y la SPG31 causado por una mutación en el gen REEP1 (5% de todos los casos autosómicos dominantes).
Los tipos de SPG con herencia autosómica recesiva son muy variados y en muchos casos, solamente fueron relatados en una sola familia o en una sola persona. Los más comunes son la SPG5A, causada por mutaciones en el gen CYP7B1 (7,3% de todos los tipos autosómicos recesivos y 3% de la paraplejía espástica pura aparentemente esporádica), la SPG7, causada por mutaciones en el gen SPG7 (5% de todos los tipos autosómicos recesivos) y la SPG11, causada por mutaciones en el gen SPG11 (3%-5% de los tipos autosómicos recesivos) y que representa el 75% de los casos de SPG en que el cuerpo calloso es delgado o ausente.
Varios tipos de SPG (como los causados por mutaciones en los genes ATL1, SPG7 y ALDH18A1 pueden heredarse de forma autosómica recesiva o dominante.[4]
No existen tratamientos específicos para prevenir, retardar o revertir estas enfermedades. Los síntomas individuales pueden tratarse con medicamentos y / o terapia física.[3][5][4]
Última actualización: 1/29/2019
