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Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad poco común en que hay baja estatura, vejez prematura (progeria), sensibilidad exagerada a la luz (fotosensibilidad) y retraso de aprendizaje moderado o grave.[1][2]

El síndrome puede ser dividido en 3 tipos, de acuerdo a la severidad de los síntomas y la edad en que comienza:[2][3][1] 
  • Tipo I (tipo A): Se refiere a veces como el síndrome de Cockayne "clásico" o "moderado". Este tipo se diagnostica durante el nacimiento hasta los 18 meses de vida (la primera infancia). Muchas de las personas con el tipo 1 viven hasta los diez a veinte años de edad. 
  • Tipo II (tipo B): Se refiere a veces como el tipo "grave" o "inicio temprano" que se empeora más conforme el niño crece. Las personas con el tipo 2 por lo general no sobreviven la infancia.
  • Tipo III (tipo C): Es una forma más leve de la enfermedad. Las personas con este tipo viven hasta la edad adulta.[1]
El síndrome de Cockayne es causado por mutaciones en cualquiera de los genes  ERCC8 o ERCC6 y se hereda de forma autosómica recesiva.[2] Todavía no hay cura. El tratamiento es de apoyo y puede incluir programas educativos para el retraso del desarrollo, terapia física, colocación del tubo de alimentación (gastrostomía) según sea necesario; medicamentos para la espasticidad y el temblor según sea necesario; uso de protectores solares y gafas de sol; tratamiento de la pérdida de audición, cataratas y otros, según sea necesario.[3]
Última actualización: 9/7/2017
Las señales y síntomas varían en severidad y en la edad en que comienzan, según el tipo del síndrome. 

Tipo I (Tipo A)
Los síntomas comienzan en los dos primeros años de vida. Puede haber:[3] 
  • Aumento del tono muscular 
  • Reflejos muy aumentados (hiperreflexia) o muy disminuidos (hiporreflexia) 
  • Problemas para caminar 
  • Retraso de crecimiento y del desarrollo 
  • Cabeza muy pequeña 
  • Deterioro progresivo de la visión, el oído y la función del sistema nervioso 
  • Caries en los dientes graves ocurren en hasta el 86% de las personas 
  • Fotosensibilidad puede ser grave, pero no hay mayor riesgo de tener cáncer de piel
  • Aspecto característico de vejez con la piel fina y el cabello fino, ojos hundidos y una postura encorvada al estar de pie 
En más o menos 10% de los casos de tipo I hay también:[3]
  • Problemas neurológicos: Aumento del tono muscular, espasticidad, reflejos aumentados (hiperreflexia) o disminuidos (hiporreflexia), marcha anormal o incapacidad de  caminar, incoordinación de los movimientos (ataxia), escape involuntario de orina (incontinencia), temblores, habla anormal o ausente, convulsiones, llanto débil, problemas para alimentarse, desgaste muscular y alteración de la conducta. 
  • Problemas en la piel: Falta de sudor (anhidrosis) y rubor en la región media de la cara (eritema malar) 
  • Problemas en los ojos: Ojos hundidos, problemas en la retina, cataratas, no ver bien de cerca, pocas o ninguna lagrima, movimientos anormales de los ojos (nistagmo) ojos bizcos (estrabismo) y ojos muy pequeños (microftalmia) 
  • Problemas en los dientes: Dientes ausentes o pequeños, retraso en la erupción de los dientes temporales y mala oclusión 
  • Mal funcionamiento del riñón
  • Retraso o falta de la maturación sexual, siendo que las personas afectadas con la enfermedad no pueden tener hijos 
  • Agrandamiento del hígado y/o el bazo
Tipo II (Tipo B) 
Los niños con este tipo son los que tienen síntomas más serios, no viven mucho tiempo (más o menos hasta la edad de siete años).

Los síntomas pueden incluir:  
  • Retraso de crecimiento 
  • Poco o ningún desarrollo neurológico postnatal 
  • Cataratas congénitas u otras anomalías estructurales del ojo: Presentes en 30% de los casos 
  • Contractura articular permanente (artrogriposis) o problemas en las vértebras de la columna llevando a curvaturas anormales como joroba (cifosis) y columna torcida (escoliosis) 
Tipo III (Tipo C) 
Parecido al tipo I pero más leve.
Última actualización: 9/7/2017
El síndrome de Cockayne (SC) se puede dividir en 3 tipos, de acuerdo a la edad en que comienza y de la  progresión y severidad de la enfermedad. El tipo 1 es el único de los 3 tipos que tiene criterios definidos pero los otros 2 tipos también se pueden sospechar con base en algunos síntomas. Algunas veces, debido a que la enfermedad progresa con el tiempo,  el diagnóstico clínico de SC se hace más facil cuando los síntomas adicionales se manifiestan gradualmente con el tiempo. El diagnóstico  del tipo I (tipo A) se sospecha:[3]
  • En un niño mayor cuando ambos criterios principales están presentes y tres criterios menores están presentes
  • En un bebé o un niño pequeño cuando ambos criterios principales están presentes, sobre todo si hay más fotosensibilidad cutánea 

Los criterios principales son:[3]

  • Retraso del crecimiento postnatal (altura y peso abajo de lo normal para la edad de 2 años)
  • Microcefalia progresiva y disfunción neurológica temprana en la mayoría de los casos, seguido por el deterioro intelectual y de la conducta de manera progresiva.
Los criterios menores son:[3]  
  • Fotosensibilidad cutánea con o sin la piel fina o el pelo fino o seco (75% de los casos)
  • Neuropatía desmielinizante periférica diagnosticada por electromiografía, pruebas de conducción nerviosa, y / o biopsia del nervio
  • Retinopatía pigmentaria (55% de los casos) y / o cataratas (36% de los casos) 
  • Sordera neurosensorial (60% de los casos) 
  •  Anomalías en los dientes (caries en los dientes, poco esmalte, número o tamaño anormal de los dientes)
  • Aspecto característico de "enanismo caquéctica" con la piel y el pelo muy finos, ojos hundidos y una postura encorvada al estar de pie  
  • Hallazgos radiológicos característicos como engrosamiento de la bóveda del hueso de la cabeza y anomalías de los huesos largos, de las vértebras o de la pelvis 
  • Tener un pariente con la enfermedad. 
El tipo II (tipo B) se sospecha:[3]
  • En bebés con problemas de crecimiento al nacer y que crecen muy poco después de nacer (postnatal) en altura, peso, o circunferencia de la cabeza
  • Cuando hay poco o ningún desarrollo neurológico postnatal
  • Cuando hay cataratas congénitas y otros defectos del ojo (ojos muy pequeños (microftalmia), cornea pequeña (microcórnea), iris pequeñas (hipoplasia del iris))
El tipo III (tipo C) se sospecha si hay problemas parecidos a los que se observan en el tipo I,  solamente que más leves.

Los exámenes que pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Cockayne son:[4]
  • Ensayo de reparación de ADN en los fibroblastos de la piel 
  • Grupos de complementación clasificados según la proteína que corrige el defecto de reparación del ADN
  • Pruebas genéticas moleculares que al identificar el gen alterado confirma el diagnóstico del síndrome de Cockayne.




Última actualización: 9/7/2017
La enfermedad no tiene cura, pero hay varios estudios de investigación para encontrar un tratamiento. En estos momentos, el tratamiento se dirige a los problemas que haya y puede incluir:[3]
  • Programa educativo individualizado para el retraso en el desarrollo 
  • Dispositivos de asistencia física para mantener la capacidad de caminar si la marcha es afectada 
  • Colocación de tubo de gastrostomía en los problemas de alimentación 
  • Medicamentos para la espasticidad (baclofeno) y temblor (carbidopa-levodopa) 
  • Tratamiento de la sordera si se necesita 
  • Cirugía de cataratas y otros problemas de los ojos 
  • Uso de protectores solares para proteger la piel 
  • Uso de gafas de sol para proteger los ojos
Algunos estudios han hecho tratamiento con la hormona de crecimiento en casos en que la hormona del crecimiento esta elevada o disminuida, pero el tratamiento puede llevar a un riesgo aumentado de malignidad y por eso no se puede recomendar.

Para que no haya otros problemas se recomienda también hacer:[3]
  • Terapia física para prevenir contracturas articulares 
  • Cuidados dentales para evitar caries 
  • Cuidados en la casa para evitar caídas
Última actualización: 9/7/2017
El pronóstico del síndrome de Cockayne varía según el tipo de la enfermedad.[2] Hay tres tipos de síndrome de Cockayne, aunque muchos investigadores creen que en realidad los tres tipos simplemente son variaciones de la severidad de la enfermedad:[1][2]
  • Tipo I (Tipo A): Hay un desarrollo normal hasta que el niño (o niña) tiene 1 o 2 años de edad, cuando el crecimiento se hace más lento y se nota un retraso en el desarrollo. La esperanza de vida en este tipo es de más o menos 10 a 20 años.
  • Tipo II (Tipo B): Tiene síntomas graves presentes en el nacimiento y la esperanza de vida media de los niños con este tipo 2 es hasta 7 años de edad. Es también llamado síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (o síndrome de Pena-Shokeir tipo 2).
  • Tipo III (Tipo C): Comienza más tarde en la infancia con síntomas más leves que los otros tipos y una progresión más lenta de la enfermedad. La esperanza de vida es hasta la edad adulta con una vida media de 40 a 50 años de edad.[2]
Última actualización: 9/7/2017

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  1. Cockayne Syndrome Brochure. Share & Care Cockayne Syndrome Network. http://cockaynesyndrome.org/about-cs/.
  2. Genetics Home Reference. Cockayne Syndrome. 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cockayne-syndrome.
  3. Laugel V. Cockayne Syndrome. Gene Reviews. June 14, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1342/.
  4. Síndrome de Cockayne. Orphanet. 2009; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=191&lng=ES.