La lisencefalia (que significa "cerebro liso") es una malformación cerebral rara en que no hay convoluciones (pliegues) normales en la corteza cerebral y en que la cabeza es más pequeña que lo normal (microcefalia).[1] La lisencefalia se puede clasificar de varias maneras, de acuerdo con la causa, con el aspecto radiológico del cerebro, con la severidad clínica, o con la presencia o ausencia de otras malformaciones. La causa puede ser no genética (como infecciones virales, o un flujo sanguíneo insuficiente al cerebro durante el desarrollo del feto), o debida a mutaciones en más de 19 genes. De acuerdo al gen mutado la lisencefalia se puede clasificar en:[2][1][3][4][5]
- Lisencefalia 1 (LIS1) (también conocido como tipo clásico de la lisencefalia) puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada) o en asociación con ciertos síndromes (por ejemplo, el síndrome de Miller-Dieker ). Los bebés con lisencefalia clásica pueden tener microcefalia, convulsiones, tono muscular anormal, discapacidad intelectual, dificultades para alimentarse y/o para moverse, y retraso del crecimiento. El cuerpo calloso (la banda de fibras nerviosas que unen los dos hemisferios del cerebro) puede ser pequeño o ausente. La LIS1 es causada por mutaciones en el gen LS1 (o PAFAH1B1). La herencia es autosómica dominante pero los casos reportados son aislados.
- Lisencefalia 2 (LIS2) (también conocido como síndrome de Norman-Roberts) en que además de la lisencefalia hay cerebelo pequeño y anomalías del cráneo y de la cara, discapacidad intelectual grave o profunda, convulsiones, aumento del tono muscular anormal (hipertonía), reflejos exagerados (hiperreflexia) y retraso grave del crecimiento. Es causada por mutaciones en el gen RELN. La herencia es autosómica recesiva.
- Lisencefalia 3 (LIS3) (también conocido como síndrome de Norman-Roberts) en que la lisencefalia puede ser aislada o estar asociada con cerebelo pequeño (hipoplasia cerebelar) y otros problemas en el cerebro. LIS3 es causada por mutaciones en el gen TUBA1A. Se hereda de forma autosómica dominante pero la mayoría de los casos referidos han sido aislados.
- Lisencefalia 4 (LIS4), y en que además de la lisencefalia, hay una microcefalia extrema y deficiencia intelectual muy severa. LIS4 es causada por mutaciones en el gen NDE1. Se hereda de forma autosómica recesiva.
- Lisencefalia 5 (LIS5), en que además de la lisencefalia, la corteza del cerebro tiene aspecto de adoquín (cobblestone), y hay áreas anormales que aparecen como grupos de tejido blanco en forma de banda debajo de la corteza cerebral (subcortical) (heterotopia de banda subcortical), hidrocefalia, convulsiones y desarrollo psicomotor severamente retrasado. Es causada por mutaciones en el gen LAMB1 y se hereda de forma autosómica recesiva.
- Lisencefalia 6 (LIS6), en que hay otras malformaciones importantes del cerebro, además de la lisencefalia, como cuerpo calloso muy pequeño, y microcefalia severa que llevan a incapacidad intelectual grave. Es causada por mutaciones en el gen KATNB1. Se hereda de forma autosómica recesiva.
- Lisencefalia 7 (LIS7), en que hay retraso severo del desarrollo y convulsiones intratables. Es causada por mutaciones en el gen CDK5. La herencia es autosómica recesiva.
- Lisencefalia 8 (LIS8), una forma de lisencefalia en que hay severo retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual con habla deficiente o ausente, convulsiones difíciles de tratar, hipotonía y otras malformaciones cerebrales. Es causada por mutaciones en el gen TMTC3. La herencia es autosómica recesiva.
Las formas heredadas ligadas al cromosoma X incluyen LISX1, causada por una mutación en el gen DCX, en que la lisencefalia puede ser el único hallazgo (secuencia de la lisencefalia aislada) y LISX2, causada por una mutación en el gen ARX en que los genitales son anormales.[3][1]
No hay cura todavía. El tratamiento depende de los síntomas y puede requerir varios especialistas diferentes, para mejorar la ingesta de nutrientes en bebés con dificultades de alimentación, medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones, y / u otras medidas.[1] El pronóstico para los niños con lisencefalia depende del grado de malformación cerebral.[2][1][6]
Última actualización: 1/15/2019
