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Síndrome de microftalmia de Lenz

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Sinónimos:
Microftalmia de Lenz; Microftalmia tipo Lenz
El síndrome de microftalmia de Lenz es una enfermedad hereditaria en que el ojo no se desarrolla bien y es muy pequeño (microftalmia) y hay problemas en varias otras partes del cuerpo. Hace parte de un grupo de enfermedades genéticas conocidas como microftalmia sindrómica. Los síntomas oculares pueden incluir microftalmia o ausencia de los ojos (anoftalmia), nubosidad de la lente del ojo (cataratas), movimientos oculares anormales (nistagmo), una hendidura, o un orifico en alguna parte del ojo (coloboma) y aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma).[1] Estos síntomas pueden afectar a un solo ojo o a ambos ojos y pueden causar pérdida de visión o ceguera. Otras señales y síntomas pueden incluir anomalías en los oídos, dientes, manos, esqueleto, sistema urinario, cerebro, y corazón.[1][2] Alrededor del 60% de las personas con esta enfermedad tienen retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual que varía de leve a grave.[2]

Hay al menos 10 tipos diferentes de microftalmia sindrómica que son causadas por mutaciones en diferentes genes. La mayoría de los casos de microftalmia de Lenz se deben a mutaciones del gen BCOR y se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X.[3] Sin embargo, hay otras formas de microftalmia sindrómica que se heredan de diferentes formas, dependiendo del gen mutado. No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay.[1]
Última actualización: 1/14/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

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Información Detallada

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  1. Ng D. Lenz microphthalmia syndrome. GeneReviews. Updated 2014; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1521.
  2. Opitz J. Lenz microphthalmia syndrome. National Organization of Rare Disorders (NORD). 2012; https://rarediseases.org/rare-diseases/lenz-microphthalmia-syndrome/.
  3. Microphthalmia, syndromic 2; MCOPS2. On-line Mendelian Inheritance in Man. Updated 6/22/2017; https://www.omim.org/entry/300166?search=lenz%20microphthalmia%20syndrome&highlight=lenz%20microphthalmia%20syndrome%20syndromic.