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Síndrome de microftalmia de Lenz


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Sinónimos:
Microftalmia de Lenz; Microftalmia tipo Lenz

El síndrome de microftalmia de Lenz es una enfermedad hereditaria en que el ojo no se desarrolla bien y es muy pequeño (microftalmia) y hay problemas en varias otras partes del cuerpo. Hace parte de un grupo de enfermedades genéticas conocidas como microftalmia sindrómica. Los síntomas oculares pueden incluir microftalmia o ausencia de los ojos (anoftalmia), nubosidad de la lente del ojo (cataratas), movimientos oculares anormales (nistagmo), una hendidura, o un orifico en alguna parte del ojo (coloboma) y aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma).[1] Estos síntomas pueden afectar a un solo ojo o a ambos ojos y pueden causar pérdida de visión o ceguera. Otras señales y síntomas pueden incluir anomalías en los oídos, dientes, manos, esqueleto, sistema urinario, cerebro, y corazón.[1][2] Alrededor del 60% de las personas con esta enfermedad tienen retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual que varía de leve a grave.[2]

Hay al menos 10 tipos diferentes de microftalmia sindrómica que son causadas por mutaciones en diferentes genes. La mayoría de los casos de microftalmia de Lenz se deben a mutaciones del gen
BCOR y se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X.[3] Sin embargo, hay otras formas de microftalmia sindrómica que se heredan de diferentes formas, dependiendo del gen mutado. No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay.[1]
Última actualización: 1/14/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General


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Información Detallada


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  1. Ng D. Lenz microphthalmia syndrome. GeneReviews. Updated 2014; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1521.
  2. Opitz J. Lenz microphthalmia syndrome. National Organization of Rare Disorders (NORD). 2012; https://rarediseases.org/rare-diseases/lenz-microphthalmia-syndrome/.
  3. Microphthalmia, syndromic 2; MCOPS2. On-line Mendelian Inheritance in Man. Updated 6/22/2017; https://www.omim.org/entry/300166?search=lenz%20microphthalmia%20syndrome&highlight=lenz%20microphthalmia%20syndrome%20syndromic.