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Síndrome de Bardet-Biedl

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Quisiera saber si existen recomendaciones para el manejo de las personas con el síndrome de Bardet-Biedl.
Las personas con SBB deben ser acompañados por varios especialistas como oftalmólogos, nefrólogos, endocrinólogos y psicólogos. Las recomendaciones para el mejor manejo de esta enfermedad incluyen:[1] 
  • Evaluaciones oftalmológicas anuales con electrorretinograma anual en los niños mayores de cinco años para saber si las células de la retina del ojo funcionan bien
  • Medición rutinaria (al menos anual) de la presión arterial
  • Ecografía del riñón y pruebas de función renal y si se detecta una malformación renal estructural, se necesita consultar a un nefrólogo y hacerse otra ecografía de seguimiento
  • Examen de sangre para medir el nivel de urea y de creatinina cuando se detecta una anomalía obstructiva del tracto urinario o si se observan malformaciones en los dos riñones o si se observa que el riñón no está desarrollándose bien  en la ecografía de seguimiento
  • En las personas con insuficiencia renal (que tienen nivel de creatinina elevada) debido a una malformación estructural del riñón se indica un seguimiento de seis meses a un año por un nefrólogo para manejar las complicaciones de la enfermedad renal crónica.
  • Revisión anual de endocrinología
  • Pruebas periódicas de diabetes mellitus mediante la medición de los niveles de glucosa en ayunas o la prueba de tolerancia a la glucosa
  • Pruebas anuales de función tiroidea, pruebas de función hepática y perfil lipídico
  • Evitar las sustancias contraindicadas en personas con insuficiencia renal

Última actualización: 9/18/2017

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

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  1. Waters AM & Beales PL. Bardet-Biedl Syndrome. GeneReviews. April 23, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/.